logo

Genetska analiza za strjevanje krvi

Genetsko tveganje za motnje koagulacijskega sistema

Motnje v sistemu strjevanja krvi

Koagulacijski sistem krvi ali hemostaza v človeškem telesu opravlja eno najpomembnejših funkcij. Po eni strani ščiti pred krvavitvami (antikoagulantna komponenta sistema), po drugi pa preprečuje (strjevalna komponenta) nastanek krvnih strdkov (krvnih strdkov). Običajno so koagulacijski in antikoagulacijski sestavni deli sistema hemostaze uravnoteženi, kar omogoča, da je kri v tekočem stanju, hkrati pa preprečuje izgubo krvi in ​​trombozo.

Napake v sistemu strjevanja krvi (hemostaza) so lahko genetske, torej podedovane in pridobljene. Kršitve hemostaze lahko povzročijo krvavitve in krvavitve (na primer dobro znana hemofilija) in večje strjevanje krvi (trombofilija). Slednje opazimo veliko pogosteje. Akušerji-ginekologi se pogosto znajdejo s takšnimi motnjami, saj številne zaplete v nosečnosti in porodu spremljajo krvavitve in tromboza. V zadnjih letih je bilo ugotovljeno, da lahko motnje strjevanja krvi, tako genetsko pogojene kot pridobljene pri številnih avtoimunskih boleznih, povzročijo intrauterino fetalno smrt, splav, neplodnost, resne zaplete v nosečnosti (gestoza, prezgodnja abrupcija posteljice, anemija itd.). Študija sistema strjevanja krvi v takih primerih vam omogoča odgovor na številna nejasna vprašanja..

Pridobljene motnje hemostaze povzročajo dolgotrajne kronične okužbe, stres, travme, debelost, endokrine in onkološke bolezni, dolgotrajna uporaba nekaterih zdravil.

Kajenje je ena izmed slabih navad, ki vodijo do sprememb v strjevanju krvi. Kajenje ni zastonj eden glavnih vzrokov v rizični skupini za možgansko kap in srčni napad. Kajenje vodi do povečanega strjevanja krvi in ​​povzroča trombozo, ki pa je glavni mehanizem kapi in srčnega napada. Situacija je še bolj zapletena, če ima kadilec genetske okvare v strjevalnem sistemu. S starostjo se poveča tudi aktivnost koagulacijske komponente hemostaze. Starost je zato tudi dejavnik tveganja za razvoj kapi in srčnega infarkta..

Najpogostejši vzroki za motnje strjevanja krvi so:

- antifosfolipidni sindrom - patologija, pri kateri pride do tvorbe protiteles proti fosfolipidom lastnega telesa. Manifestacije antifosfolipidnega sindroma ne vključujejo le porodniških zapletov (zgodnji splavi, gestoza, insuficienca posteljice itd.), Temveč tudi različne kardiovaskularne, nevrološke in kožne manifestacije.

- dedne motnje hemostaze kot posledica kršitve strukture določenih genov (Leidenova mutacija, hiperhomocistinemija, pomanjkanje naravnih beljakovin proti strjevanju krvi - beljakovine C, S in antitrombin III itd.).

Običajno nosečnost spremlja povečanje strjevanja krvi, zlasti v zadnjih fazah. To je naprava, ki preprečuje patološko izgubo krvi med porodom. V prisotnosti motenj hemostaze, ki povzročajo trombozo, nosečnost brez ustreznega odpravljanja teh motenj pogosto spremljajo resni zapleti: gestoza, prezgodnje odvajanje posteljice, grožnja prekinitve nosečnosti, splavi v različnih časih in prezgodnji porod, pa tudi večje tveganje za smrt zaradi možganske kapi in srčnega napada zaradi krvnih strdkov... Kršitve hemostaze se na splošno morda ne bodo dale pred nosečnostjo, temveč se bodo pokazale natančno med nosečnostjo, s kakršnimi koli kirurškimi posegi ali pri uporabi hormonske kontracepcije.

Nosečnost se morda sploh ne bo pojavila, saj takšne kršitve v zgodnjih fazah vodijo do izgube zarodka (zlasti pri antifosfolipidnem sindromu) zaradi nezmožnosti oplojenega jajčeca, da se vsadi v maternično sluznico. To se imenuje predembrionalna izguba ploda. Klinično se to kaže z naslednjo menstruacijo, ženska pa ostaja neplodna z diagnozo "nejasna oblika neplodnosti".

Prej so verjeli, da je tromboza neizogibna. Zdaj, ko se je pojavila sodobna diagnostika in zelo učinkovita zdravila, jih je bilo mogoče preprečiti..

Študija sistema strjevanja krvi vam omogoča, da vnaprej predvidete tveganje zapletov v nosečnosti in sprejmete ukrepe za njihovo preprečevanje. Študija hemostaze je priporočljiva za vse ženske, ki načrtujejo nosečnost, zlasti tiste, ki so debele, hipertenzivne, krčne žile, neplodnost; ki so v preteklosti imeli spontane splave in prezgodnje porode, mrtvorojene otroke, zaplete med prejšnjo nosečnostjo in porodom, neuspešne poskuse oploditve in vitro, katerih matere in babice so imele zaplete v nosečnosti.

Nekatere pomembne diagnostične metode (zlasti določanje genetskih oblik trombofilije) so še vedno zelo zapletene in drage, zato niso vedno na voljo. Kljub temu je velik dosežek, da je poznavanje te ali one patologije hemostaze že pred nosečnostjo ali v njeni najzgodnejši fazi mogoče izvajati preventivno zdravljenje in doseči začetek nosečnosti, podaljšanje nosečnosti do optimalnega poroda pri ženskah s splavom in celo rešiti vaše življenje in Za vašega nerojenega otroka.

Do danes se v fazi načrtovanja nosečnosti uporablja cela skupina zdravil. Sem spadajo zdravila, ki preprečujejo agregacijo trombocitov, antikoagulanti, polinenasičene maščobne kisline, antioksidanti, folna kislina in vitaminsko-mineralni kompleksi. Predpisana je ena ali druga terapija, odvisno od oblike in stopnje motnje hemostaze, posamično. Zdravljenje se nadaljuje skozi celotno nosečnost. V tem primeru je verjetnost uspešnega izida nosečnosti velika in ob pravilnem in pravočasnem zdravljenju doseže 95%..

Opis in indikacije

V medicinskem centru Real Med lahko daste kri za analizo. Polimorfizem genskega hemostaze (8 polimorfizmov)

Razlaga in komentarji so priloženi rezultatu raziskave (glej tabelo)

Te študije je priporočljivo izvesti v naslednjih primerih:

• Da bi preprečili KVB (pri prejemanju rezultatov, ki kažejo nagnjenost k razvoju KVB (povečana tveganja), se aktivno osredotočite na zdrav življenjski slog, da izključite dejavnike tveganja, kot so visoka raven holesterola, visok krvni tlak, kajenje, debelost, telesna neaktivnost).
Po zadnjih podatkih ima kombinacija dedne nagnjenosti in dejavnikov tveganja, ki niso povezani z genetskim profilom osebe, na primer kajenje, ključno vlogo pri razvoju miokardnega infarkta, na primer.

Za predpisovanje ustreznega in pravočasnega preprečevanja tromboze:
• Prisotnost sorodnikov s trombotičnimi manifestacijami, mlajšimi od 50 let (miokardni infarkt, možganska kap, pljučna embolija, globoka venska tromboza spodnjih okončin itd.)
• Povišane ravni antifosfolipidnih protiteles in / ali homocisteina
• Pred operacijo
• predpisovanje peroralnih hormonskih kontraceptivov, nadomestno hormonsko zdravljenje (kontraindikacije za osebe z znano genetsko nagnjenostjo k trombofiliji)
• Kajenje moških, mlajših od 50 let, z epizodo venske trombembolije (za preprečevanje trombofilije)
• Prisotnost tromboflebitisa
• dva ali več zgodnjih splavov v preteklosti, hudi zapleti nosečnosti (gestoza, zastoj plodove rasti, intrauterina fetalna smrt), več neuspešnih poskusov zunajtelesne oploditve
• Načrtovanje ginekološke kirurgije

VEČ VEČ O SEBI! Genetska prognoza zdravja - sodoben pristop k preprečevanju bolezni.

Genetsko tveganje za motnje koagulacije krvi Kratka razlaga možnih rezultatov.

Gen, polimorfizem

"Nevtralni" alel

Alele "tveganje"

Možne manifestacije genotipov z aleli "tveganja"

Fibrinogen beta-podenota, faktor koagulacije I, FGB: -455 G> A

Povišanje ravni fibrinogena v krvi za 10-30%. 2,6-krat večje tveganje za možgansko kap pri multifokalnih lezijah. Običajni splav, placentna insuficienca, fetalna hipoksija.

Protrombin, faktor koagulacije II, F2: 20210 G> A

Povišanje ravni protrombina v plazmi za 30%. Izguba ploda v 1. trimesečju, splav, nosečnost, gestoza, insuficienca posteljice, zastoj rasti ploda, abrupcija posteljice, venska tromboza, povečano tveganje za pooperativno trombozo. Ishemična možganska kap, povečano tveganje za trombembolijo za 3-krat.

Faktor koagulacije V, F5: 1691 G> A

Odpornost na aktivirani protein C. Izguba ploda v 2. in 3. trimesečju, venska tromboza spodnjih okončin, PE, cerebralna tromboza in ishemična možganska kap, arterijska tromboza v mladosti. Pri jemanju hormonskih kontraceptivov se tveganje za trombozo poveča 6-9-krat.

Inhibitor aktivatorja plazminogena tipa I

PAI-1: -675 5G> 4G

Povečanje ravni PAI-1 v krvi, zmanjšanje fibrinolitične aktivnosti krvi. Običajni splav, povečanje tveganja za nastanek hude gestoze za 2-4 krat, hipoksija ploda. 1,3-krat večje tveganje za koronarne motnje.

α-2 integrin (trombocitni receptor za kolagen) ITGA2: 807 C> T

Glikoprotein Ia (receptor VLA-2

Povečano tveganje za pooperativno trombozo. Povečana stopnja adhezije trombocitov. Poveča se tveganje za miokardni infarkt (2,8-krat) in ishemično kap. Razvoj trombemboličnih bolezni, postangioplastična tromboza

β-integrin (trombocitni receptor fibrinogena) ITGB3: 1565 T> C

(Glikoprotein IIIa (GpIIIa)

Nizka učinkovitost zdravljenja z aspirinom. Povečano tveganje za razvoj miokardnega infarkta in trombembolije. Sprememba lastnosti receptorja vodi do hiperagregacije trombocitov. Post-transfuzijska trombocitopenija. Povečano tveganje za zgodnjo izgubo ploda.

F7: C> T (Arg353Gln) (koagulacijski faktor VII)

S / T, T / T frekvenca 10-20%

Zmanjšanje ravni faktorja VII v krvi za 30%. 2-kratno zmanjšanje tveganja za miokardni infarkt. Pri novorojenčkih hemoragična diateza, krvavitev iz popkovnične rane, nosne sluznice, prebavil.

F13A1: 9G> T (Val34Leu) (koagulacijski faktor XIII)

G / T, T / T frekvenca 12-20%

Znižanje ravni faktorja XIII in zmanjšanje tveganja za vensko trombozo. Hemoragični sindrom, oligospermija pri moških z genotipom T / T, hemarthrosis.

Genetsko tveganje za trombofilijo (napredno)

Celovita genetska analiza za določitev tveganja za trombofilijo. Gre za molekularno genetsko študijo genov za dejavnike strjevanja krvi, trombocitne receptorje, fibrinolizo, metabolizem folne kisline, katerih sprememba aktivnosti neposredno ali posredno povzroča težnjo k povečani tvorbi trombov..

Kateri biomaterial lahko uporabimo za raziskave?

Bukalni (bukalni) epitelij, venska kri.

Kako se pravilno pripraviti na študij?

Priprava ni potrebna.

Več o raziskavah

Kot rezultat različnih patoloških procesov lahko v posodah nastanejo krvni strdki, ki blokirajo pretok krvi. To je najpogostejša in neugodna manifestacija dedne trombofilije - povečana nagnjenost k trombozi, povezana z nekaterimi genetskimi napakami. Lahko povzroči razvoj arterijske in venske tromboze, ki pa je pogosto vzrok miokardnega infarkta, koronarne srčne bolezni, kapi, pljučne embolije itd..

Sistem hemostaze vključuje dejavnike koagulacijskega in antikoagulacijskega sistema krvi. V normalnem stanju so v ravnovesju in zagotavljajo fiziološke lastnosti krvi, kar preprečuje povečano tvorbo trombov ali, nasprotno, krvavitev. Toda pod vplivom zunanjih ali notranjih dejavnikov se to ravnovesje lahko krši..

Pri razvoju dedne trombofilije praviloma sodelujejo geni faktorjev koagulacije in fibrinolize ter geni encimov, ki nadzorujejo presnovo folne kisline. Motnje v tej izmenjavi lahko privedejo do trombotičnih in aterosklerotičnih žilnih lezij (s povečanjem ravni homocisteina v krvi).

Najpomembnejša motnja, ki vodi do trombofilije, je mutacija gena koagulacijskega faktorja 5 (F5), imenovanega tudi Leiden. Kaže se z odpornostjo faktorja 5 na aktivirani protein C in povečanjem hitrosti tvorbe trombina, zaradi česar se postopki strjevanja krvi povečajo. Pomembno vlogo pri razvoju trombofilije ima tudi mutacija gena za protrombin (F2), povezana s povečanjem stopnje sinteze tega koagulacijskega faktorja. V prisotnosti teh mutacij se tveganje za trombozo znatno poveča, zlasti zaradi provokativnih dejavnikov: jemanje peroralnih kontraceptivov, prekomerna telesna teža, telesna neaktivnost itd..

Nosilci takšnih mutacij imajo veliko verjetnost neugodnega poteka nosečnosti, na primer splav, zaviranje intrauterine rasti.

Nagnjenost k trombozi je lahko tudi posledica mutacije gena FGB, ki kodira beta podenoto fibrinogena (genetski marker FGB (-455GA). Rezultat je povečanje sinteze fibrinogena, zaradi česar je tveganje za periferno in koronarno trombozo, tveganje za trombembolične zaplete med nosečnostjo, porodom in porodom v poporodnem obdobju.

Med dejavniki, ki povečujejo tveganje za trombozo, so zelo pomembni geni trombocitnih receptorjev. Ta študija analizira genetski marker gena trombocitnih receptorjev za kolagen (ITGA2 807 C> T) in fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Z okvaro receptorskega gena za kolagen se poveča adhezija trombocitov na vaskularni endotelij in drug na drugega, kar vodi do povečanega nastajanja trombov. Pri analizi genetskega označevalca ITGB3 1565T> C je mogoče razkriti učinkovitost ali neučinkovitost protitrombocitne terapije z aspirinom. Z motnjami, ki jih povzročajo mutacije teh genov, se poveča tveganje za trombozo, miokardni infarkt, ishemično kap..

Trombofilija je lahko povezana ne le z motnjami koagulacijskega sistema, temveč tudi z mutacijami genov fibrinolitičnega sistema. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je zaviralec aktivatorja plazminogena - glavne sestavine antikoagulacijskega sistema v krvi. Neugodna različica tega markerja vodi do oslabitve fibrinolitične aktivnosti krvi in ​​posledično poveča tveganje za vaskularne zaplete, različne trombembolije. Mutacijo gena SERPINE1 opažamo tudi pri nekaterih zapletih nosečnosti (splav, upočasnjen razvoj ploda).

Poleg mutacij dejavnikov koagulacijskega in antikoagulantnega sistema se povišane ravni homocisteina štejejo za pomemben vzrok trombofilije. S prekomernim kopičenjem deluje strupeno na vaskularni endotelij, vpliva na žilno steno. Na mestu poškodbe nastanejo krvni strdki in tam se lahko naseli odvečni holesterol. Ti procesi vodijo do zamašitve žil. Presežek homocisteina (hiperhomocisteinemija) poveča verjetnost tromboze v krvnih žilah (tako arterijah kot žilah). Eden od razlogov za zvišanje ravni homocisteina je zmanjšanje aktivnosti encimov, ki zagotavljajo njegovo presnovo (v študijo je bil vključen gen MTHFR). Prisotnost sprememb v tem genu poleg genetskega tveganja za razvoj hiperhomocisteinemije in s tem povezanih bolezni omogoča tudi ugotavljanje nagnjenosti k neugodnemu poteku nosečnosti (fetoplacentalna insuficienca, nezapiranje nevralne cevi in ​​drugi zapleti za plod). S spremembami v ciklu folne kisline so folna kislina in vitamini B6, B12 predpisani kot profilaksa. Trajanje terapije in odmerek zdravil je mogoče določiti glede na genotip, raven homocisteina in značilnosti s tem povezanih dejavnikov tveganja pri bolniku..

Obstaja možnost suma dedne nagnjenosti k trombofiliji z družinsko in / ali osebno anamnezo trombotičnih bolezni (globoka venska tromboza, krčne žile itd.) In tudi v porodniški praksi - s trombemboličnimi zapleti pri ženskah med nosečnostjo, v poporodnem obdobju.

Celovita molekularno-genetska študija vam omogoča, da ocenite genetsko tveganje za trobofilijo. Če vemo o genetski nagnjenosti, je mogoče s pravočasnimi preventivnimi ukrepi preprečiti razvoj srčno-žilnih motenj..

Dejavniki tveganja za trombofilijo:

  • posteljni počitek (več kot 3 dni), dolgotrajna imobilizacija, dolge statične obremenitve, vključno s tistimi, ki so povezane z delom, sedeči način življenja;
  • uporaba peroralnih kontraceptivov, ki vsebujejo estrogene;
  • prekomerna telesna teža;
  • anamneza venskih trombemboličnih zapletov;
  • kateter v osrednji veni;
  • dehidracija;
  • kirurški posegi;
  • poškodba;
  • kajenje;
  • onkološke bolezni;
  • nosečnost;
  • sočasne bolezni srca in ožilja, maligne novotvorbe.

Ko je načrtovan študij?

  • Če je v družinski anamnezi trombembolija.
  • Če je v preteklosti obstajala tromboza.
  • Pri trombozi, mlajši od 50 let, ponovljena tromboza.
  • V primeru tromboze v kateri koli starosti v kombinaciji z družinsko anamnezo trombembolije (pljučna embolija), vključno s trombozo drugih lokalizacij (možganske žile, portalne vene).
  • Za trombozo brez očitnih dejavnikov tveganja, starejšo od 50 let.
  • V primeru uporabe hormonskih kontraceptivov ali nadomestnega hormonskega zdravljenja pri ženskah: 1) z anamnezo tromboze, 2) katerih sorodniki 1. stopnje so imeli trombozo ali dedno trombofilijo.
  • Z zapleteno porodniško anamnezo (splav, placentna insuficienca, tromboza med nosečnostjo in v zgodnjem poporodnem obdobju itd.).
  • Pri načrtovanju nosečnosti žensk, ki trpijo zaradi tromboze (ali v primeru tromboze pri njihovih sorodnikih 1. stopnje).
  • V tako tveganih pogojih, kot so operacija votline, dolgotrajna imobilizacija, stalne statične obremenitve, sedeči način življenja.
  • Z družinsko anamnezo bolezni srca in ožilja (zgodnji srčni napadi in kapi).
  • Pri ocenjevanju tveganja za trombotične zaplete pri bolnikih z malignimi novotvorbami.

Kaj pomenijo rezultati?

Na podlagi rezultatov celovite študije 10 pomembnih genetskih markerjev genetik izda sklep, ki bo omogočil oceno tveganja za trombofilijo, napovedovanje razvoja bolezni, kot so tromboza, trombembolija, srčni napad ali verjetnost zapletov, povezanih z okvarjeno hemostazo med nosečnostjo, izberite smer optimalne preventive in že obstoječe klinične manifestacije, da bi podrobno razumeli njihove vzroke.

Genetski označevalci

Literatura

  • Venska trombembolija, trombofilija, antitrombotična terapija in nosečnost. Smernice za klinično prakso American College of Chest Physicians, 8. izdaja. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 januar.
  • Gohil R. et al., Genetika venske trombembolije. Metaanaliza, ki vključuje

120.000 primerov in 180.000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Povezava med polimorfizmom aktivatorja plazminogena-1 4G / 5G in vensko trombozo. Metaanaliza. Thromb Haemost 2007, junij; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Faktorji plazme v sistemu strjevanja krvi. Raziskave polimorfizmov v genih: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Stroški storitve:4900 rub. * Naročilo
    Obdobje izvedbe:5 - 12 k.d.
    • Premium razred (za ženske 30+) - I 42 810 rub. Ta program je del celovitega laboratorijskega pregleda, namenjenega ženskam, starejšim od 30 let, z namenom odkrivanja motenj v različnih organih in sistemih telesa, značilnih predvsem za to starost. Naročiti
    Naročiti Kot del kompleksa je cenejšiNavedeno obdobje ne vključuje dneva jemanja biomateriala

    Vsaj 3 ure po zadnjem obroku. Vodo lahko pijete brez plina.

    Raziskovalna metoda: Določanje nukleotidnega zaporedja ustreznih genetskih lokusov s pirosekvenciranjem z uporabo reagentov in opreme iz Qiagena (Nemčija).

    Raziskave polimorfizmov v genih:

    • F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leidenova mutacija, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (faktor koagulacije VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogen A), rs1800790
    • SERPINE1 ali PAI-1 (zaviralec aktivatorja plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polimorfizmi v genih, ki kodirajo plazemske dejavnike sistema koagulacije krvi, povečajo verjetnost venske tromboze in z njo povezanih zapletov, predvsem v venah spodnjih okončin, pa tudi v možganskih, mezenteričnih, jetrnih in portalnih žilah. Hkratna identifikacija več genetskih dejavnikov nagnjenosti k trombofilnim stanjem znatno poveča tveganje za trombozo. Na primer, hkratna identifikacija alelov tveganja v genih F2 in F5 pri pacientu poveča tveganje za trombozo za 22-krat, njihova ločena določitev pa le 2-krat.

    Znanje, da ima oseba prirojeno trombofilijo, mešano trombofilijo ali preprosto povečano genetsko tveganje za trombozo, bistveno vpliva na:

    • za predoperativno pripravo in pooperativno vodenje;
    • priprava in vodenje nosečnosti in poroda;
    • o razvoju individualnega preprečevanja tromboze in imenovanju številnih zdravil itd..

    Ne smemo pozabiti na dodatne dejavnike, ki povečujejo tveganje za nastanek trombofilije:

    • visok krvni pritisk;
    • sklerotične žilne spremembe;
    • visoka raven holesterola;
    • slabe navade (zloraba alkoholnih pijač, kajenje itd.);
    • hudi patološki procesi in bolezni (maligni tumorji, sevalna bolezen, bolezni notranjih organov, zlasti jeter).

    Ta študija je namenjena ugotavljanju polimorfnih mutacij v genih, ki aktivirajo ali deaktivirajo različne povezave sistema strjevanja krvi in ​​povečajo ali zmanjšajo verjetnost nastanka venske tromboze.

    Določanje nukleotidnega zaporedja ustreznih genetskih lokusov se izvede s pirosekvenciranjem z uporabo reagentov in opreme podjetja Qiagen (Nemčija).

    Prednosti metode:

    • visoka napovedna vrednost ugotovljenih dejavnikov tveganja;
    • natančnost določanja genotipa;
    • analiza prisotnosti mutacij je dovolj, da jo opravimo enkrat v življenju.

    INDIKACIJE ZA ŠTUDIJ:

    • Predsimptomatsko določanje tveganja za nastanek venske tromboze;
    • Ponavljajoči se primeri venske trombembolije;
    • Prva epizoda venske trombembolije pred 50. letom starosti;
    • Prva epizoda venske trombembolije brez okoljskih dejavnikov tveganja v kateri koli starosti;
    • Prva epizoda venske trombembolije z nenavadno anatomsko lokalizacijo (možganske, mezenterične, jetrne, portalne žile itd.);
    • Prva epizoda venske trombembolije pri osebah v kateri koli starosti, ki imajo sorodnike prve stopnje (starši, otroci, sestre, bratje) s trombozo, mlajšo od 50 let;
    • Prva epizoda venske trombembolije, ki se pojavi med nosečnostjo, po porodu ali med jemanjem peroralnih kontraceptivov;
    • Nepojasnjena intrauterina fetalna smrt v drugem ali tretjem trimesečju nosečnosti, nepravilnosti v strukturi in delovanju posteljice, patologija poroda, upočasnjen razvoj ploda;
    • Prva epizoda venske trombembolije med jemanjem hormonskega nadomestnega zdravljenja;
    • Ishemična bolezen srca, arterijska hipertenzija, ateroskleroza ali venska tromboza;
    • Antifosfolipidni sindrom.

    RAZLAGA REZULTATOV:

    Za vsak polimorfizem v obrazcu za odgovor v stolpcu "Rezultat" je navedeno njegovo alelno stanje: "Heterozigota" ali "Homozigota".

    Primer rezultata raziskave. Polimorfizmi v genih, ki kodirajo plazemske dejavnike sistema strjevanja krvi

    ParameterRezultat
    Polimorfizem v genu F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polimorfizem v genu F5 (Leidenova mutacija, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polimorfizem v genu F7 (koagulacijski faktor VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polimorfizem v genu FGB (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polimorfizem v genu SERPINE1 (zaviralec aktivatorja plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratorijski komentar. Isti polimorfizem, ki je dejavnik tveganja za eno bolezen / bolezen, ima lahko zaščitni učinek za druge bolezni. Za razlago rezultatov je potrebno posvetovanje z zdravnikom specialistom.
    Laboratorijska opomba. Za to študijo ni referenčnih vrednosti..
    • Če ima kdo od vaših sorodnikov 1 ali 2 razmerja (1 razmerje: mati, oče; 2 razmerja: sestre, bratje, babice, dedki), so bili ugotovljeni genetski dejavniki nagnjenosti k trombofilnim stanjem, navedite te podatke.
    • Ugotovitev genetske nagnjenosti določa le povečano tveganje za razvoj bolezni in ne njen obvezen razvoj; takim bolnikom je prikazano ambulantno opazovanje in primarna preventiva.
    • Ko se v genih, ki kodirajo plazemske dejavnike sistema strjevanja krvi, odkrijejo polimorfizmi, se priporoča reden laboratorijski pregled v skladu s programi 300006 Sistem hemostaze (presejalni test) in drugimi laboratorijskimi testi.
    • Po potrebi po rezultatih raziskave genetik pripravi sklep (šifra storitve 181014).
    • Zaključek genetike se opravi samo za storitve, opravljene v laboratoriju CMD.
    • Genetik opisuje rezultat v 10 delovnih dneh po pripravi genetskega testa.
    • Sklep genetika vključuje razlago pomena identificiranega genotipa, možnih patogenetskih mehanizmov, povezanih z razvojem določenih stanj, posameznih tveganj za razvoj patoloških stanj in priporočil za preventivo, diagnozo in možne pristope k vodenju pacientov (v dogovoru z zdravnikom, ki leče).

    Opozarjamo vas na dejstvo, da mora razlago rezultatov raziskav, diagnoze in imenovanja zdravljenja v skladu z Zveznim zakonom št. 323-FZ "O osnovah varovanja zdravja državljanov v Ruski federaciji" z dne 21. novembra 2011 opraviti zdravnik ustrezne specializacije..

    "[" serv_cost "] => niz (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" nadrejeni "] => niz (3)" 392 "[10] => niz (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => matrika (1) < [0]=>matrika (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Kri z EDTA" >> ["znotraj"] => matrika (1) < [0]=>matrika (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium razred (za ženske 30+) - I" ["serv_cost" ] => niz (5) "42810" ["opisanie"] => niz (2303) "

    Ta program je del celovitega laboratorijskega pregleda, namenjenega ženskam, starejšim od 30 let, z namenom prepoznavanja motenj v različnih organih in sistemih telesa, značilnih predvsem za to starostno skupino: popolna krvna slika, biokemični markerji vnetja, diagnostika delovanja jeter, bolezni srca in ožilja sistem, ledvice, ščitnica, želodec, trebušna slinavka, črevesje, diabetes mellitus tipa 2, tveganje za aterosklerozo, preučevanje spolnih hormonov, ocena stanja različnih vitaminov, ocena stanja imunskega sistema pri alergijskih boleznih, parazitskih boleznih, tumorskih markerjih; genetska nagnjenost k zapletom v nosečnosti, trombozi, raku dojk in jajčnikov.

    Indikacije za namen študije:

    • razširjeni preventivni pregled žensk, starejših od 30 let.

    Opozarjamo vas na dejstvo, da mora razlago rezultatov raziskav, diagnoze in imenovanja zdravljenja v skladu z Zveznim zakonom št. 323-FZ "O osnovah varovanja zdravja državljanov v Ruski federaciji" z dne 21. novembra 2011 opraviti zdravnik ustrezne specializacije..

    "[" catalog_code "] => niz (6)" 300142 ">>>

    Biomaterial in razpoložljive metode jemanja:
    TipV pisarni
    Kri z EDTA
    Priprava na raziskavo:

    Vsaj 3 ure po zadnjem obroku. Vodo lahko pijete brez plina.

    Raziskovalna metoda: Določanje nukleotidnega zaporedja ustreznih genetskih lokusov s pirosekvenciranjem z uporabo reagentov in opreme iz Qiagena (Nemčija).

    Raziskave polimorfizmov v genih:

    • F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leidenova mutacija, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (faktor koagulacije VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogen A), rs1800790
    • SERPINE1 ali PAI-1 (zaviralec aktivatorja plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polimorfizmi v genih, ki kodirajo plazemske dejavnike sistema koagulacije krvi, povečajo verjetnost venske tromboze in z njo povezanih zapletov, predvsem v venah spodnjih okončin, pa tudi v možganskih, mezenteričnih, jetrnih in portalnih žilah. Hkratna identifikacija več genetskih dejavnikov nagnjenosti k trombofilnim stanjem znatno poveča tveganje za trombozo. Na primer, hkratna identifikacija alelov tveganja v genih F2 in F5 pri pacientu poveča tveganje za trombozo za 22-krat, njihova ločena določitev pa le 2-krat.

    Znanje, da ima oseba prirojeno trombofilijo, mešano trombofilijo ali preprosto povečano genetsko tveganje za trombozo, bistveno vpliva na:

    • za predoperativno pripravo in pooperativno vodenje;
    • priprava in vodenje nosečnosti in poroda;
    • o razvoju individualnega preprečevanja tromboze in imenovanju številnih zdravil itd..

    Ne smemo pozabiti na dodatne dejavnike, ki povečujejo tveganje za nastanek trombofilije:

    • visok krvni pritisk;
    • sklerotične žilne spremembe;
    • visoka raven holesterola;
    • slabe navade (zloraba alkoholnih pijač, kajenje itd.);
    • hudi patološki procesi in bolezni (maligni tumorji, sevalna bolezen, bolezni notranjih organov, zlasti jeter).

    Ta študija je namenjena prepoznavanju polimorfnih mutacij v genih, ki aktivirajo ali deaktivirajo različne povezave sistema strjevanja krvi in ​​povečajo ali zmanjšajo verjetnost nastanka venske tromboze.

    Določanje nukleotidnega zaporedja ustreznih genetskih lokusov se izvede s pirosekvenciranjem z uporabo reagentov in opreme podjetja Qiagen (Nemčija).

    Prednosti metode:

    • visoka napovedna vrednost ugotovljenih dejavnikov tveganja;
    • natančnost določanja genotipa;
    • analiza prisotnosti mutacij je dovolj, da jo opravimo enkrat v življenju.

    INDIKACIJE ZA ŠTUDIJ:

    • Predsimptomatsko določanje tveganja za nastanek venske tromboze;
    • Ponavljajoči se primeri venske trombembolije;
    • Prva epizoda venske trombembolije pred 50. letom starosti;
    • Prva epizoda venske trombembolije brez okoljskih dejavnikov tveganja v kateri koli starosti;
    • Prva epizoda venske trombembolije z nenavadno anatomsko lokalizacijo (možganske, mezenterične, jetrne, portalne žile itd.);
    • Prva epizoda venske trombembolije pri osebah v kateri koli starosti, ki imajo sorodnike prve stopnje (starši, otroci, sestre, bratje) s trombozo, mlajšo od 50 let;
    • Prva epizoda venske trombembolije, ki se pojavi med nosečnostjo, po porodu ali med jemanjem peroralnih kontraceptivov;
    • Nepojasnjena intrauterina fetalna smrt v drugem ali tretjem trimesečju nosečnosti, nepravilnosti v strukturi in delovanju posteljice, patologija poroda, upočasnjen razvoj ploda;
    • Prva epizoda venske trombembolije med jemanjem hormonskega nadomestnega zdravljenja;
    • Ishemična bolezen srca, arterijska hipertenzija, ateroskleroza ali venska tromboza;
    • Antifosfolipidni sindrom.

    RAZLAGA REZULTATOV:

    Za vsak polimorfizem v obrazcu za odgovor v stolpcu "Rezultat" je navedeno njegovo alelno stanje: "Heterozigota" ali "Homozigota".

    Primer rezultata raziskave. Polimorfizmi v genih, ki kodirajo plazemske dejavnike sistema strjevanja krvi

    ParameterRezultat
    Polimorfizem v genu F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polimorfizem v genu F5 (Leidenova mutacija, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polimorfizem v genu F7 (koagulacijski faktor VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polimorfizem v genu FGB (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polimorfizem v genu SERPINE1 (zaviralec aktivatorja plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratorijski komentar. Isti polimorfizem, ki je dejavnik tveganja za eno bolezen / bolezen, ima lahko zaščitni učinek za druge bolezni. Za razlago rezultatov je potrebno posvetovanje z zdravnikom specialistom.
    Laboratorijska opomba. Za to študijo ni referenčnih vrednosti..
    • Če ima kdo od vaših sorodnikov 1 ali 2 razmerja (1 razmerje: mati, oče; 2 razmerja: sestre, bratje, babice, dedki), so bili ugotovljeni genetski dejavniki nagnjenosti k trombofilnim stanjem, navedite te podatke.
    • Ugotovitev genetske nagnjenosti določa le povečano tveganje za razvoj bolezni in ne njen obvezen razvoj; takim bolnikom je prikazano ambulantno opazovanje in primarna preventiva.
    • Ko se v genih, ki kodirajo plazemske dejavnike sistema strjevanja krvi, odkrijejo polimorfizmi, se priporoča reden laboratorijski pregled v skladu s programi 300006 Sistem hemostaze (presejalni test) in drugimi laboratorijskimi testi.
    • Po potrebi po rezultatih raziskave genetik pripravi sklep (šifra storitve 181014).
    • Zaključek genetike se opravi samo za storitve, opravljene v laboratoriju CMD.
    • Genetik opisuje rezultat v 10 delovnih dneh po pripravi genetskega testa.
    • Sklep genetika vključuje razlago pomena identificiranega genotipa, možnih patogenetskih mehanizmov, povezanih z razvojem določenih stanj, posameznih tveganj za razvoj patoloških stanj in priporočil za preventivo, diagnozo in možne pristope k vodenju pacientov (v dogovoru z zdravnikom, ki leče).

    Opozarjamo vas na dejstvo, da mora razlago rezultatov raziskav, diagnoze in imenovanja zdravljenja v skladu z Zveznim zakonom št. 323-FZ "O osnovah varovanja zdravja državljanov v Ruski federaciji" z dne 21. novembra 2011 opraviti zdravnik ustrezne specializacije..

    Genetska analiza za trombofilijo

    Trombofilija opisuje dedne in pridobljene protrombotične bolezni, ki povzročajo vensko tromboembolijo, ne pa tudi arterijske. Ljudje z dedno trombofilijo ponavadi tvorijo strdke zaradi genetske nagnjenosti, podedovane po starših. Ljudje z dedno trombofilijo imajo v preteklosti sorodnike z nenormalnim ali prekomernim strjevanjem krvi. Za to kategorijo ljudi je mogoče priporočiti analizo genetskih označevalcev trombofilije in folatnega cikla..

    Strjevanje krvi

    Strjevanje krvi je naravna obramba telesa pred krvavitvami. Strdek ali "tromb" se razvije, kadar pride do poškodbe krvne žile (arterij in ven). Strdek nastane v vrsti kemičnih reakcij med posebnimi krvnimi celicami (trombociti) in beljakovinami v krvi (faktorji strjevanja krvi). Trombociti in dejavniki sodelujejo pri uravnavanju procesa strjevanja; z drugimi besedami, začnejo in prenehajo strjevati, ko telo to potrebuje. Če postopek ne deluje pravilno, lahko v krvnih žilah nastane strdek, ki blokira pretok krvi v okoliška tkiva. Ko se to zgodi, se stanje imenuje tromboza in je lahko usodno..

    Da bo proces strjevanja krvi deloval, morajo biti beljakovine faktorja strjevanja prisotne v pravilnih količinah in pravilno delovati. Ljudje, ki so podedovali trombofilijo, morda nimajo prave količine določenega faktorja strjevanja ali pa je dejavnik nenormalen in ne deluje pravilno. Ti ljudje so nagnjeni k razvoju tromboze lažje ali pogosteje kot ljudje, ki niso podedovali trombofilije.

    Kako genetika vpliva na strjevanje krvi ?

    Da bi razumeli, kako genetika vpliva na strjevanje krvi, je pomembno razumeti, kako nastajajo beljakovine. Beljakovine za strjevanje krvi, tako kot vse beljakovine, nastanejo z vezavo verige kemikalij, imenovane aminokisline. Vrstni red aminokislin v verigi tvori določeno beljakovino; ta vrstni red določajo naši geni, ki jih podedujemo po starših. Geni so sestavljeni iz DNK, ki vsebuje našo genetsko kodo. Genetski označevalci trombofilije natančno odražajo strukturne napake genov.

    Podedovana trombofilija v glavnem spada v eno od dveh skupin: splošna stanja z majhnim tveganjem za trombozo, na primer odpornost na aktivirani protein C (zaradi mutacije faktorja V Leiden), in bolj redka stanja z večjim tveganjem, vključno s pomanjkanjem beljakovin C ali S.

    Ko se dešifrira genetska analiza za trombofilijo, je mogoče odkriti takšne motnje in s tem različne prognostične zaključke:

    • Leidenova mutacija heterozigotnega faktorja V (FVR506Q) 6 - mutacija gena faktorja V daje odpornost na aktivirani protein C in za 3-5 krat poveča tveganje za trombozo
    • Heterozigotna mutacija protrombina 202107 - povečane ravni protrombina zaradi mutacij povečajo tveganje za 2-3 krat
    • Pomanjkanje heterozigotnega proteina C8 - redke mutacije zmanjšajo funkcijo ali proizvodnjo proteina C, zaviralca koagulacije skupaj z beljakovino S, kar poveča tveganje za trombozo za približno 3-krat
    • Pomanjkanje heterozigotnih beljakovin S9 - redke mutacije, ki zmanjšajo delovanje ali proizvodnjo, povečajo tveganje za približno 10-krat
    • Dedno pomanjkanje antitrombina10 - zmanjšana funkcija ali proizvodnja antitrombina, ki naj bi povečala tveganje za trombozo
    • Disfibrinogenemija je zelo redka protrombotična mutacija, ki kaže na veliko tveganje za trombozo

    Genetska analiza za dedno trombofilijo

    Kadar obstajajo genetske oblike trombofilije, analiza ni vedno smiselna za določitev taktike zdravljenja bolnika. Upravičeno lahko domnevamo, da imajo vsi bolniki z vensko trombozo protrombotično nagnjenost ali trombofilijo. Iz tega sledi, da ni nobene razlike pri zdravljenju pacienta, ki ima negativne teste, v primerjavi s tistimi, ki so pozitivni..

    Genetska analiza tveganja za trombofilijo: preprečevanje procesa

    Genetska analiza trombofilije pri asimptomatskih ljudeh za dedno trombofilijo omogoča preventivne ukrepe pri bolnikih s pozitivnimi testi: da bi se izognili povečanemu tveganju, povezanemu z uporabo kombiniranih peroralnih kontracepcijskih tablet ali nadomestnega hormonskega zdravljenja, ali okrepljeni tromboprofilaksiji v primerih začasno povečanega tveganja (operacija in nosečnost)..

    Letno tveganje za vensko trombozo pri zdravih ženskah v reproduktivni dobi je približno 0,01%. To se pri uporabi peroralne kontracepcije poveča za približno 2-5 krat in upravičuje natančno oceno tveganja za trombozo pred predpisovanjem te oblike kontracepcije. Vendar so peroralni kontraceptivi za mnoge ženske najbolj sprejemljiva in učinkovita oblika kontracepcije, zato je treba jasno razumeti absolutno tveganje za vensko trombozo. Genetski krvni test za trombofilijo bi lahko pomagal v primerih, ko je pomembno določiti tveganje za trombozo in sposobnost uporabe nekaterih zdravil.

    Poleg tega, da je dedna trombofilija povezana z vensko trombozo med nosečnostjo, je povezana tudi z neugodnimi izidi nosečnosti, vključno z izgubo ploda, odstopom posteljice, preeklampsijo in zaviranjem intrauterine rasti. Zaželeno je, da se med nosečnostjo testiramo na gensko trombofilijo, in to je bolje storiti celo v fazi načrtovanja nosečnosti, saj omogoča antitrombotično zdravljenje za zmanjšanje tveganja za te dogodke pri ogroženih ženskah.

    Nekritična razlaga laboratorijskih rezultatov vodi do napačne diagnoze in testiranje trombofilije to ponazarja. Normalni razponi antitrombina ter beljakovin C in S so široki, pri bolnikih s pomanjkanjem pa je lahko raven le malo pod normalno. Za potrditev diagnoze je pogosto potrebno ponovno testiranje. Na primer, laboratorijski podatki o zagotavljanju kakovosti kažejo, da je lahko zlasti pri beljakovinah S stopnja laboratorijske napake pri diagnozi tudi do 20%. Nosečnost povzroči stanje odpornosti na antikoagulantni učinek aktiviranega proteina C, ki posnema prisotnost Leidenovega faktorja V. Nosečnost in uporaba peroralnih kontraceptivov vodi do zmanjšanja koncentracije beljakovin S v plazmi. Koncentracija antitrombina se zmanjša pri akutni trombozi, pri zdravljenju s heparinom in pri preeklampsiji. Beljakovine C in S so odvisne od vitamina K, njihova koncentracija pa se zmanjša z zdravljenjem z varfarinom.

    Testiranje trombofilije

    Testiranje trombofilije je genetsko testiranje. Pozitivni izidi, ki so prisotni pri velikem delu splošno zdrave populacije, lahko povzročijo neupravičeno zaskrbljenost glede prihodnjega zdravja in dedovanja anomalije. Ljudje ponavadi precenjujejo tveganje za trombozo, če so pozitivni in menijo, da nimajo dovolj informacij o nepravilnostih. Mnogi bolniki menijo, da njihovi zdravstveni delavci tega stanja ne razumejo. To poudarja pomen svetovanja ljudem pred začetkom testiranja na trombofilijo. Dobra klinična praksa zahteva, da se testi izvajajo iz natančno preučenih kliničnih razlogov in da lahko zdravniki svojim pacientom natančno in celovito razumejo posledice rezultatov, ne glede na to, ali so normalni ali nenormalni..

    Ko morate razmišljati o analizi, kot je analiza genetske trombofilije, je cena lahko zmedena, saj stroški testiranja niso tako majhni, običajno več kot 10.000 rubljev. Toda v nekaterih primerih je to res potrebno in ta visoki stroški upravičujejo cilj..

    Razširjena raziskava genov sistema hemostaze (z opisom rezultatov s strani genetika)

    • Anketni program za pisarniške uslužbence
    • Anketa o gospodinjskem osebju
    • Ocena tveganja za razvoj bolezni srca in ožilja
    • Diagnostika antifosfolipidnega sindroma (APS)
    • Ocena delovanja jeter
    • Diagnostika stanja ledvic in sečil
    • Diagnostika stanja prebavil
    • Diagnoza bolezni vezivnega tkiva
    • Diagnoza diabetesa mellitusa
    • Diagnoza anemij
    • Onkologija
    • Diagnostika in spremljanje zdravljenja osteoporoze
    • Biokemija krvi
    • Diagnostika stanja ščitnice
    • Profili bolnišnic
    • Zdravi ste - država je zdrava
    • Ginekologija, razmnoževanje
    • Zdrav otrok: za otroke od 0 do 14 let
    • Spolno prenosljive okužbe (SPO)
    • Težave s težo
    • VIP pregledi
    • Bolezni dihal
    • Alergija
    • Določanje zalog elementov v sledovih v telesu
    • lepota
    • Vitamini
    • Diete
    • Laboratorijski testi pred dieto
    • Športni profili
    • Hematološki pregledi
    • Presnovki glukoze in ogljikovih hidratov
    • Beljakovine in aminokisline
    • Žolčni pigmenti in kisline
    • Lipidi
    • Encimi
    • Označevalci delovanja ledvic
    • Anorganske snovi / elektroliti:
    • Vitamini
    • Beljakovine, ki sodelujejo v presnovi železa
    • Kardiospecifični proteini
    • Označevalci vnetja
    • Označevalci kostne presnove in osteoporoze
    • Določanje zdravil in psihoaktivnih snovi
    • Biogeni amini
    • Presnovni sindrom
    • Specifične beljakovine
    • Kompleksne imunološke študije
    • Limfociti, subpopulacije
    • Ocena fagocitoze
    • Imunoglobulini
    • Komponente komplementa
    • Regulatorji in mediatorji imunitete
    • Status interferona, ocena občutljivosti na imunoterapevtska zdravila:
    • Sistemske bolezni vezivnega tkiva
    • Revmatoidni artritis, poškodbe sklepov
    • Antifosfolipidni sindrom
    • Vaskulitis in poškodbe ledvic
    • Avtoimunske lezije prebavil. Celiakija
    • Avtoimunska okvara jeter
    • Nevrološke avtoimunske bolezni
    • Avtoimunske endokrinopatije
    • Avtoimunske kožne bolezni
    • Bolezni pljuč in srca
    • Imunska trombocitopenija
    • Klinična analiza urina
    • Biokemijska analiza urina
    • Svetlobno-optični pregled semenčic
    • Elektronsko mikroskopski pregled sperme
    • Protitelesa proti spermi
    • Genetski VIP profili
    • Življenjski slog in genetski dejavniki
    • Reproduktivno zdravje
    • Imunogenetika
    • Rh faktor
    • Koagulacijski sistem krvi
    • Bolezni srca in ožilja
    • Bolezni prebavil
    • Bolezni centralnega živčnega sistema
    • Onkološke bolezni
    • Presnovne motnje
    • Opis rezultatov genetskih študij genetikov
    • Farmakogenetika
    • Sistem za razstrupljanje ksenobiotikov in rakotvornih snovi
    • Določanje spola ploda
    • Rh faktor ploda
    • Pregled novorojenčkov za ugotavljanje dednih presnovnih bolezni
    • Dodatne študije (po presejanju in posvetovanju s strokovnjakom)
    • Raziskave kakovosti vode
    • Raziskave kakovosti tal
    • Splošna ocena naravne mikroflore telesa
    • Študija mikrobiocenoze urogenitalnega trakta (INBIOFLOR)
    • Femoflor: profili študij disbiotičnih stanj urogenitalnega trakta pri ženskah
    • Specifična ocena naravne mikroflore telesa
    • Kri
    • Urin
    • Iztrebki
    • Spermogram
    • Gastropanel
    • Ultrazvok
    • Dobro je vedeti
    1. F2 c. * 97G> A (20210 G> A; rs1799963),
    2. F5 c.1601G> A (Arg534Gln; 1691 G> A; rs6025),
    3. MTHFR c.665C> T (Ala222Val; 677 C> T; rs1801133),
    4. MTHFR c.1286A> C (Glu429Ala; 1298 A> C; rs1801131),
    5. MTR c.2756A> G (Asp919Gly; rs1805087),
    6. MTRR c.66A> G (Ile22Met; rs1801394),
    7. F13 s.103G> T (I63Т; rs5985),
    8. FGB c.-467G> A (-455 G> A; rs1800790),
    9. ITGA2 c.759C> T (Phe253Phe, 807 C> T; rs1126643),
    10. ITGB3 c.176T> C (Leu59Pro; 1565 T> C; rs5918),
    11. F7 c.1238G> A (Arg353Gln; 10976 G> A; rs6046),
    12. PAI-1 (SERPINE1) –675 5G> 4G (rs1799889).

    Literatura

    1. Nikitina L.A. et al. Vloga nekaterih genetskih polimorfizmov pri splavu // Problemi razmnoževanja, 2007, str. 83-89.
    2. Güngör et al. Prisotnost genotipov PAI-1 4G / 5G in ACE DD povečuje tveganje za zgodnjo fazo AVF tromboze pri bolnikih na hemodializi. // Ren Fail. 2011; 33 (2): 169-7
    3. Wei YS et al. Povezava polimorfizmov gena integrin z ishemično možgansko kapjo in koncentracijo lipidov v plazmi // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2009; 26 (2): 211-5
    4. Gohil et al., Genetika venske trombembolije. Metaanaliza, ki je vključevala približno 120.000 primerov in 180.000 kontrol // Thromb Haemost, 2009.102 (2): 360-70
    5. Goodman et al., Katere trombofilne genske mutacije so dejavniki tveganja za ponavljajoče se izgube nosečnosti? // Am J Reprod Immunol, 2006, 56 (4): 230-6
    6. Gerhardt, A., et al. Polimorfizem trombocitne membrane integrin alfa2beta1 (alfa2807TT) je povezan s prezgodnjim nastopom izgube ploda // Thromb Haemost, 2005.93 (1): 124-9.
    7. Ruzzi, L., et al., Povezava polimorfizma PLA2 gena ITGB3 z zgodnjo izgubo ploda // Fertil Steril, 2005.83 (2): 511-2
    8. Osnova OMIM: http://omim.org/entry/176930
    9. Osnova OMIM: http://omim.org/entry/227400
    10. Baza OMIM +227400 http://omim.org/entry/607093
    11. Osnova OMIM: http://omim.org/entry/602568
    12. Osnova OMIM: http://omim.org/entry/156570
    13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000012861/
    • anamneza trombofilnih stanj pri bolniku in njegovih sorodnikih;
    • trombofilija med nosečnostjo in po porodu;
    • dolgotrajna uporaba peroralnih kontraceptivov;
    • druga patološka stanja, ki povzročajo razvoj tromboze in trombembolije;
    • identifikacija pri sorodnikih polimorfnih alelnih variant v genih faktorjev koagulacije krvi in ​​folatnega cikla;
    • preeklampsija, prezgodnji odmik normalno nameščene posteljice, kronična insuficienca posteljice, sindrom zaviranja rasti ploda, primeri mrtvorojenosti, ponavljajoči se splavi v anamnezi;
    • nosečnost s povečanim tveganjem za otroka z motnjami v razvoju.

    Razlaga rezultatov testa vsebuje informacije za lečečega zdravnika in ne pomeni diagnoze. Podatkov v tem poglavju ni mogoče uporabiti za samodiagnozo in samozdravljenje. Natančno diagnozo postavi zdravnik, pri čemer uporabi rezultate tega pregleda in potrebne podatke iz drugih virov: anamneza, rezultati drugih preiskav itd..

    Odsotnost ali prisotnost polimorfizma (ov) v homo (hetero) zigotični obliki, ki jih (jih) nalaga k razvoju motenj folatnega cikla, hipokoagulacije, tromboze, koronarne srčne bolezni (IHD).

    Preberite Več O Globoke Venske Tromboze

    Kako izbrati kompresijske nogavice, dokolenice in nogavice za krčne žile

    Tromboflebitis Krčne žile so ena perečih težav sodobnega človeka, s katero se lahko sooči vsak zaradi starosti, poklicne zaposlitve in številnih drugih razlogov.

    Ali je mogoče teči s krčnimi žilami nog?

    Tromboflebitis Krčne žile na nogah prinašajo veliko nelagodja v vsakdanje življenje ljudi. Bolezen spremljajo neprijetni simptomi v obliki povečane utrujenosti, nelagodja in bolečine v spodnjih okončinah.

    Kaj je perianalni dermatitis: simptomi in zdravljenje

    Tromboflebitis Draženje okoli anusa je neprijetno, vendar se veliko ljudi glede tega občutljivega vprašanja ne posvetuje z zdravnikom. In zaman, ker je srbenje okoli anusa lahko vzrok za številne resne bolezni, ki zahtevajo takojšnje zdravljenje.