logo

Krvni test za trombofilijo

Za določitev stanja osebe strokovnjaki predpišejo splošni krvni test. Z njim lahko diagnosticiramo različne bolezni, ne samo pridobljene, ampak tudi prirojene..

Trombociti sodelujejo pri strjevanju krvi v primeru žilnih poškodb in tvorijo strdek na mestu poškodbe.

Če kazalnik odstopa od norme, se poveča tveganje za resne posledice, ki so lahko usodne. Obstaja patološko stanje, v katerem se poveča koncentracija trombocitov. Za prepoznavanje te bolezni se opravi analiza trombofilije..

Kaj je ta bolezen

To je patološki proces, za katerega je značilna kršitev strjevanja krvi, kar vodi do povečanega tveganja za nastanek krvnih strdkov. Posebnost bolezni je v dolgem poteku in nenadnih zapletih..

Glavna naloga koagulacijskega sistema je vzdrževanje krvi v tekočem stanju in po potrebi tvorba hemostatskega zamaška na mestu žilnih lezij.

Hemostaza je veriga kemičnih reakcij, v kateri sodelujejo posebne snovi - koagulacijski faktorji.

Nastajanje krvnih strdkov je dinamičen proces, ki je neposredno odvisen od epitelija žilnih sten, hitrosti hematopoeze in hemostatičnih elementov krvne tekočine.

Če je ravnovesje teh komponent moteno, se poveča tveganje za razvoj patološkega stanja, pri katerem pride do zmanjšanja ali povečanja tvorbe trombov..

Vrste in razvrstitev

Bolezen je razdeljena na:

  1. Prirojena, dedna trombofilija. Genetsko obliko bolezni lahko določimo po obsežni diagnostični študiji bolnikov.

Nekateri ljudje podedujejo povečano dovzetnost za trombofilijo in s tem povezane zaplete. Prirojena vrsta bolezni ima drugačno naravo izvora. Med pregledom je treba upoštevati genetske označevalce.

Patološki proces lahko sprožijo številni razlogi. Najprej ločimo dedno nagnjenost. V tem primeru se bolezen morda ne bo manifestirala v odsotnosti pogojev za razvoj takega stanja..

Tudi mutacija genov med začetkom in razvojem zarodka lahko vpliva na patologijo. Med izzivalnimi dejavniki so neugodne okoljske razmere, izpostavljenost sevanju, uporaba nekaterih zdravil in vzroki, ki jih povzroči človek. Ta oblika se lahko razvije tudi v ozadju genetske motnje, genomske ali strukturne mutacije kromosomov (heterozigotov), ​​ki jih je mogoče podedovati skozi generacije. Pridobiti. V takem primeru lahko bolniku diagnosticirajo antifosfolipidni sindrom. Na ta način se najpogosteje pojavi manifestacija pridobljene trombofilije..

Ta diagnoza se postavi na podlagi kompleksa simptomov in laboratorijskih podatkov. Z razvojem patologije se lahko pojavijo znaki, kot so imunska trombocitopenija, nevrološke motnje, arterijska ali venska tromboza, sindrom izgube ploda.

Glede na vzrok, ki je povzročil patološko stanje, se trombofilija razvrsti v naslednje vrste:

  • vaskularne - bolezni, ki prizadenejo vene in kapilare, prispevajo k razvoju;
  • hematogeni - patologija hematopoetskega sistema deluje kot provokativni dejavnik;
  • hipodinamični - razvoj olajšajo kršitve krčenja žil.

Za določitev oblike bolezni je treba darovati kri za ustrezne teste.

Kako diagnosticirati

Kot smo že omenili, osnovna diagnoza trombofilije temelji na proučevanju sestave krvne tekočine. Najpogosteje se za identifikacijo patološkega procesa izvajata dve vrsti analiz:

  • splošno - določa osnovne kazalnike (trombociti, eritrociti in drugi);
  • razširjeno - analizira sistem strjevanja krvi.

Poleg tega so dodeljene naslednje vrste izpitov:

  • APTT, bistvo tega postopka je ustvariti umetne pogoje za strjevanje krvi, medtem ko specialist označuje čas, v katerem nastane krvni strdek;
  • koagulogram, velja za eno glavnih analiz;
  • protrombinski indeks in čas;
  • D-dimer.

Našteti diagnostični ukrepi so glavni. Omogočajo vam razumevanje ukrepov, ki jih je treba izvesti v prihodnosti..

Po primarni diagnozi se opravijo testi, ki določajo specifične označevalce bolezni. Z njihovo pomočjo zdravnik postavi končno diagnozo in predpiše najustreznejšo terapijo..

Nadaljnje raziskave vključujejo izvedbo naslednjih analiz za:

  • beljakovine;
  • fibrinogen;
  • homocistein;
  • čas krvavitve;
  • lupus antikoagulant;
  • antihemofilni globulin;
  • fibrinolitična aktivnost;
  • von Willebrandov faktor.

V nekaterih primerih je mogoče izvesti posebne teste za ugotavljanje genskih mutacij pri razvoju dedne oblike bolezni.

Kaj je namen študije

Postopek je potreben za prepoznavanje markerjev trombofilije. Raziskave kažejo:

  • celotna moška polovica prebivalstva;
  • osebe, starejše od 60 let;
  • krvni sorodniki ljudi z anamnezo težav, povezanih s strjevanjem krvi;
  • nosečnica;
  • pri načrtovanju zasnove;
  • v nasprotju s presnovnimi procesi;
  • po operaciji ali poškodbi;
  • z avtoimunskimi ali onkološkimi patologijami.

Analizo je treba opraviti tudi pri dolgotrajni uporabi peroralnih hormonskih kontraceptivov.

Kako se pripraviti

Da bi dobili najbolj zanesljive rezultate, je treba kri za analizo dati pravilno. Običajno profilno usposabljanje v tem primeru ni potrebno.

Dovolj je le upoštevati določena priporočila strokovnjakov:

  • odreči se cigaretam nekaj ur pred postopkom;
  • izključite alkoholne pijače in mastno hrano nekaj dni pred študijo;
  • telesa ne izpostavljajte hudim fizičnim in psiho-čustvenim stresom.

Če bolnik jemlje katero koli zdravilo, je treba o tem obvestiti diagnostika, saj lahko nekatere skupine zdravil povzročijo povečanje ali zmanjšanje funkcij strjevanja krvi.

Značilnosti

Zjutraj je treba na prazen želodec dati krv za analizo. Postopek se izvaja v običajnih laboratorijskih pogojih s sterilnimi instrumenti. Odvzem vzorcev bukalnega epitelija ali venske krvne tekočine je odvisen od virov, ki so na voljo v pisarni..

Tolmačenje

Pri dekodiranju rezultatov sodeluje le strokovnjak, saj ima ta analiza svoje posebne značilnosti. To je posledica dejstva, da je za vsakega bolnika izbrano določeno število receptov na podlagi splošnega stanja in obstoječih patologij v anamnezi. Na podlagi pridobljenih podatkov hematolog določi končno diagnozo.

Če testi pokažejo razvoj trombofilije, so predpisani ustrezni terapevtski ukrepi.

Zdravljenje

V vsakem primeru bo terapevtska metoda izbrana posebej. Hkrati je pomembno upoštevati značilnosti bolnikovega telesa, obstoječe bolezni, splošno stanje in druge dejavnike.

Splošna shema je predpisovanje zdravil, kot so:

  • antikoagulanti;
  • razčlenjevalci;
  • hemodelucija.

Pogosto se opravi krvavitev. V nekaterih primerih se lahko opravi transfuzija plazme.

Z blagim potekom patološkega procesa pacientu predpišejo zdravila, katerih delovanje je namenjeno redčenju krvi (varfarin in acenokumarol).

Z nadaljevanjem aktivne tromboze je bolnik hospitaliziran. V tem primeru bo specifičnost zdravljenja temeljila na intravenskem dajanju nefrakcijskega heparina s pomočjo posebne naprave - infusomatoma. Zdravila na osnovi acetilsalicilne kisline (pentoksifilin ali dipiridamol) niso nič manj učinkovita.

Kot dodatno zdravljenje so priporočljivi vitaminski kompleksi, folna ali nikotinska kislina..

Ko je diagnosticirana huda oblika, terapija vključuje zdravila iz fibrinolitične skupine.

Za normalizacijo krvnega obtoka so bolnikom predpisana zeliščna zdravila, terapevtske vaje, masaža in sprehodi na prostem. Pomembno je, da spremljate svojo prehrano..

Nevarnost patologije

Če pravočasno ne sprejmete ukrepov za odpravo patološkega stanja, lahko to povzroči razvoj resnih zapletov, vključno z:

  • srčni napad;
  • možganska kap;
  • črevesna nekroza;
  • peritonitis;
  • gangrena rok in nog.

Poleg tega lahko razvoj tromboze v obdobju rojenja otroka povzroči njegovo smrt..

Kje dobiti raziskavo, kakšen je njen strošek

Analizo na trombofilijo lahko naredite v kateri koli zdravstveni ustanovi ali kliničnem diagnostičnem centru. Cena posega bo odvisna od regije, v kateri bolnik živi, ​​in predpisanih kazalnikov.

V povprečju se stroški študije gibljejo od enega do pol do štiri tisoč rubljev.

Trombofilija je precej resna patologija, ki lahko, če je ne zdravimo pravilno, povzroči resne posledice. Zato je ob obstoječih dejavnikih tveganja priporočljivo redno delati analizo, ki določa strjevanje krvne tekočine. Pri potrditvi diagnoze je pomembno, da začnemo zdravljenje čim prej..

Metode za diagnosticiranje trombofilije: kako in kje se testirati

Za normalno delovanje človeškega telesa je pomembno optimalno ravnovesje v vsem, od dela organov do delovanja celotnih sistemov. Kri ima v življenju odločilno vlogo in ne samo zdravje, ampak celo človeško življenje je odvisno od delovanja krvnega obtoka.

Sodobna medicina pozna veliko patologij, ki vplivajo na krvožilni in žilni sistem, ena izmed njih je trombofilija. Ta članek bo razpravljal o tem, kaj je ta bolezen, in o zapletenosti diagnoze..

Trombofilija - kaj je to in kako se kaže

Človeška kri je zapletena kemična snov v tekočem agregatnem stanju, kroži po telesu in organom in tkivom zagotavlja kisik ter bistvena hranila. Kemija krvi je zasnovana tako, da se nenehno vzdržuje določeno ravnovesje in vitalna snov lahko brez težav teče po žilah.

Če pride do neke vrste poškodbe, na primer poškodbe plovila, to povzroči krvavitev. V tem primeru se aktivira proces strjevanja krvi, pri katerem sodelujejo nekatere snovi, imenujemo jih koagulacijski faktorji. Ko se ta proces aktivira, na mestu rupture nastane krvni strdek - tromb, ki prekriva poškodovano območje in preprečuje odhod krvi.

Ko se krvavitev ustavi, se sproži obratni postopek, ki prekine strjevanje krvi, da se prepreči nastanek nepotrebnih krvnih strdkov. Mehanizem koagulacije krvi in ​​vrnitev začetnega agregacijskega stanja z začetnimi parametri fluidnosti se imenuje hemostaza. Dokler procesi homeostaze delujejo pravilno, v žilnem koritu ne bo nikoli prišlo do strjevanja krvi..

Trombofilija je patološki proces, pri katerem opisani koagulacijski mehanizmi izginejo iz nadzora, to pomeni, da je delovanje sistema hemostaze moteno. To poveča strjevanje krvi in ​​ustvari težnjo k nastanku krvnih strdkov..

Razvoj trombofilije povzroči nastanek več krvnih strdkov, zato bolezen resno ogroža vitalne funkcije telesa. Glavna nevarnost je, da lahko nastanek prevelikega krvnega strdka blokira katero koli posodo; najnevarnejši tovrstni pojavi so povezani z možgansko kapjo ali srčnim infarktom. Tudi če je pretok krvi v nogi blokiran, to grozi z resnimi težavami, nekrozo tkiva itd..

Če govorimo o tem, kako se kaže trombofilija, patologijo spremljajo naslednji klinični znaki:

  • Aritmija - srčni utrip postane pogostejši zaradi dejstva, da se viskoznost krvi poviša, srce jo težje črpa in mora več kontrakcij na minuto.
  • Bolezni dihal, povezane s prejšnjim dejavnikom. Osebi s trombofilijo postane težje dihati, pojavi se težko dihanje in pri globokem vdihu se lahko pojavijo neprijetni občutki v prsih..
  • Otekanje okončin - ta simptom povzroča dejstvo, da se zaradi kršitve krvnega obtoka poslabša odtok limfe, kar ogroža stagnirajoče procese. Oteklina se običajno poslabša zvečer, po težkem delovnem dnevu ali po intenzivnem fizičnem naporu.
  • Občutek mravljinčenja, tekočih plazenja in bolečin v stopalih, pa tudi v telečjih mišicah, ker prav na teh predelih spodnjih okončin najverjetneje nastajajo krvni strdki.
  • Različne patologije reproduktivne funkcije pri ženskah, nezmožnost zanositve in prezgodnja prekinitev nosečnosti.

Po statističnih podatkih večina ljudi sploh ne ve, da ima trombofilijo, dokler se simptomi ne poslabšajo ali se tvori velik tromb..

Poleg tega pogosto ženska najprej izve za bolezen med nosečnostjo ali med poskusom zanositve..

Indikacije za analizo

Tromboflebitis ni nevaren le zaradi zapletov in verjetnosti za nastanek krvnega strdka. Nevarnost je tudi v tem, da zelo pogosto bolezen ves ta čas ostane skrita in se razvija, simptomi pa so lahko popolnoma odsotni ali redki. Kar zadeva indikacije za diagnosticiranje trombofilije, se v takih primerih pojavi potreba po pregledu:

Trombofilija: vzroki in posledice

  • Neugodna družinska anamneza bolezni - primeri, ko so trombofilijo odkrili pri enem najbližjih krvnih sorodnikov. Govorimo o starših, bratih in sestrah ali bolnikovih otrocih. Ta potreba nastane zaradi dejstva, da je eden glavnih razlogov za razvoj patologije genetska nagnjenost, trombofilija se prenaša po dednosti.
  • Razlog za diagnostiko za razvoj trombofilije so tudi primeri, ko je bil krvnemu sorodniku diagnosticirana tromboza pred 50. letom starosti. V tem primeru vzrok za trombozo ni pomemben, saj dejstvo patologije že lahko kaže na genetsko nagnjenost k tovrstnim težavam..
  • Ponavljajoči se primeri tromboze s tvorbo krvnih strdkov katere koli lokalizacije. Bistvo je v tem, da če je bil bolnik predhodno zdravljen s trombozo, vendar je prišlo do recidiva in je bilo ponovno zabeleženo nastajanje krvnih strdkov, je lahko vzrok ponovitve trombofilija..
  • Zelo pomembno je diagnosticirati obravnavani patološki proces, če je potrebno izvesti zapletene kirurške operacije. Ta dejavnik vam omogoča ne samo odkrivanje trombofilije, temveč tudi izključitev nepričakovanih težav med operacijo in pripravo nanje vnaprej. Poleg tega se po operaciji aktivira mehanizem hemostaze in če ima bolnik vsaj nagnjenost k trombofiliji, to ogroža nastanek krvnih strdkov po operaciji..
  • Če bo človek kmalu na hormonski terapiji z uporabo močnih ali agresivnih zdravil, bo morda treba zdravnika preizkusiti tudi na trombofilijo, da bo v obdobju zdravljenja izključil zaplete in tveganja..
  • Indikacija za diagnostiko je načrtovanje spočetja otroka ali same nosečnosti. To se naredi, da se čim bolj zmanjša tveganje za splav in druge težave, s čimer se zaščiti mati in nerojeni otrok..
  • Poleg tega se v primeru reproduktivnih motenj pri ženskah nujno opravi analiza za trombofilijo. govorimo o neplodnosti, splavih, zamiranju nosečnosti, prezgodnjem porodu ali pomanjkanju rezultatov med zunajtelesno oploditvijo.

Prefinjenosti diagnostike

Ni jasnih zunanjih znakov, ki bi kazali na razvoj trombofilije, otekanje, otrplost, aritmija in drugi prej opisani simptomi pa lahko kažejo na številne druge bolezni. Zato se za natančno diagnozo opravi z opravljanjem testov in izvajanjem različnih laboratorijskih preiskav. Seveda se odvzame kri za analizo, ki se nato pregleda z naslednjimi metodami:

Odstranjevanje krvnih strdkov iz arterije

  • Koagulogram - študija, ki vam omogoča, da določite stopnjo strjevanja krvi, medtem ko odvzem krvi v laboratorijskih pogojih poteka iz vene.
  • Splošni krvni test (odvzet s prsta) je glavna študija, ki se opravi za določitev ravni trombocitov in eritrocitov v krvi.
  • Opravijo se APTT meritve venske krvi, to je aktiviranega delnega tromboplastinskega časa. Med to študijo se ustvarijo pogoji, ki povzročajo strjevanje krvi, laborant mora določiti, kako dolgo traja tvorba strdka.
  • Pomembno je tudi izmeriti protrombinski čas, to je določiti, v katerem obdobju se bo kri, odvzeta za analizo, strdila v zunanjem okolju, torej pod vplivom zunanjih dejavnikov.
  • Vzorčenje venske krvi bo morda potrebno tudi za odkrivanje D-dimera, produkta razgradnje fibrina, beljakovine, ki je neposredno vključena v proces nastajanja trombov.

Tako so videti glavne analize za nadzor razvoja trombofilije pri bolniku. Opisani kompleks diagnostičnih ukrepov vam omogoča odkrivanje patologije in tudi razumevanje, kako se spoprijeti s težavo. Vendar to še vedno zahteva test za določene markerje bolezni, zelo pomembno je za imenovanje najučinkovitejšega in natančnejšega zdravljenja. Preskus se izvede na naslednji način:

  • Analiza količinskega razmerja vsebnosti fibrinogena v krvi.
  • Analiza vsebnosti beljakovin C in S - beljakovinske spojine, odgovorne za uravnavanje strjevanja krvi, torej preprečevanje prekomernega nastajanja krvnih strdkov. zahvaljujoč temu se sestavna kri ne zgosti, ohrani svojo agregatno obliko in lahko prosto kroži po žilah.
  • Čas krvavitve - ta metoda vam omogoča tudi predstavo o parametrih koagulacije. Med diagnozo se z majhno iglo naredi blazinica v blazinici prsta ali ušesne mešice. Nadalje laboratorijski asistent izmeri čas, v katerem se je krvavitev ustavila, in ga primerja z indikatorji norme.
  • Preverjanje ravni homocisteina, aminokisline, katere nepravilnosti v sestavi krvi povzročajo patologije kardiovaskularnega sistema.

Opomba! Opisane diagnostične metode zahtevajo obvezno posvetovanje z zdravnikom o izvedbi analize.

V večini primerov se odvzem krvi opravi na prazen želodec, za čistost nekaterih študij pa je vredno vnaprej ustaviti uporabo nekaterih zdravil, sicer bodo rezultati testov netočni. Poleg tega nekateri diagnostični ukrepi niso priporočljivi niti med menstruacijo, saj so v tem primeru možne tudi napake v rezultatih..

Genetsko tveganje za trombofilijo (napredno)

Celovita genetska analiza za določitev tveganja za trombofilijo. Gre za molekularno genetsko študijo genov za dejavnike strjevanja krvi, trombocitne receptorje, fibrinolizo, metabolizem folne kisline, katerih sprememba aktivnosti neposredno ali posredno povzroča težnjo k povečani tvorbi trombov..

Kateri biomaterial lahko uporabimo za raziskave?

Bukalni (bukalni) epitelij, venska kri.

Kako se pravilno pripraviti na študij?

Priprava ni potrebna.

Več o raziskavah

Kot rezultat različnih patoloških procesov lahko v posodah nastanejo krvni strdki, ki blokirajo pretok krvi. To je najpogostejša in neugodna manifestacija dedne trombofilije - povečana nagnjenost k trombozi, povezana z nekaterimi genetskimi napakami. Lahko povzroči razvoj arterijske in venske tromboze, ki pa je pogosto vzrok miokardnega infarkta, koronarne srčne bolezni, kapi, pljučne embolije itd..

Sistem hemostaze vključuje dejavnike koagulacijskega in antikoagulacijskega sistema krvi. V normalnem stanju so v ravnovesju in zagotavljajo fiziološke lastnosti krvi, kar preprečuje povečano tvorbo trombov ali, nasprotno, krvavitev. Toda pod vplivom zunanjih ali notranjih dejavnikov se to ravnovesje lahko krši..

Pri razvoju dedne trombofilije praviloma sodelujejo geni faktorjev koagulacije in fibrinolize ter geni encimov, ki nadzorujejo presnovo folne kisline. Motnje v tej izmenjavi lahko privedejo do trombotičnih in aterosklerotičnih žilnih lezij (s povečanjem ravni homocisteina v krvi).

Najpomembnejša motnja, ki vodi do trombofilije, je mutacija gena koagulacijskega faktorja 5 (F5), imenovanega tudi Leiden. Kaže se z odpornostjo faktorja 5 na aktivirani protein C in povečanjem hitrosti tvorbe trombina, zaradi česar se postopki strjevanja krvi povečajo. Pomembno vlogo pri razvoju trombofilije ima tudi mutacija gena za protrombin (F2), povezana s povečanjem stopnje sinteze tega koagulacijskega faktorja. V prisotnosti teh mutacij se tveganje za trombozo znatno poveča, zlasti zaradi provokativnih dejavnikov: jemanje peroralnih kontraceptivov, prekomerna telesna teža, telesna neaktivnost itd..

Nosilci takšnih mutacij imajo veliko verjetnost neugodnega poteka nosečnosti, na primer splav, zaviranje intrauterine rasti.

Nagnjenost k trombozi je lahko tudi posledica mutacije gena FGB, ki kodira beta podenoto fibrinogena (genetski marker FGB (-455GA). Rezultat je povečanje sinteze fibrinogena, zaradi česar je tveganje za periferno in koronarno trombozo, tveganje za trombembolične zaplete med nosečnostjo, porodom in porodom v poporodnem obdobju.

Med dejavniki, ki povečujejo tveganje za trombozo, so zelo pomembni geni trombocitnih receptorjev. Ta študija analizira genetski marker gena trombocitnih receptorjev za kolagen (ITGA2 807 C> T) in fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Z okvaro receptorskega gena za kolagen se poveča adhezija trombocitov na vaskularni endotelij in drug na drugega, kar vodi do povečanega nastajanja trombov. Pri analizi genetskega označevalca ITGB3 1565T> C je mogoče razkriti učinkovitost ali neučinkovitost protitrombocitne terapije z aspirinom. Z motnjami, ki jih povzročajo mutacije teh genov, se poveča tveganje za trombozo, miokardni infarkt, ishemično kap..

Trombofilija je lahko povezana ne le z motnjami koagulacijskega sistema, temveč tudi z mutacijami genov fibrinolitičnega sistema. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je zaviralec aktivatorja plazminogena - glavne sestavine antikoagulacijskega sistema v krvi. Neugodna različica tega markerja vodi do oslabitve fibrinolitične aktivnosti krvi in ​​posledično poveča tveganje za vaskularne zaplete, različne trombembolije. Mutacijo gena SERPINE1 opažamo tudi pri nekaterih zapletih nosečnosti (splav, upočasnjen razvoj ploda).

Poleg mutacij dejavnikov koagulacijskega in antikoagulantnega sistema se povišane ravni homocisteina štejejo za pomemben vzrok trombofilije. S prekomernim kopičenjem deluje strupeno na vaskularni endotelij, vpliva na žilno steno. Na mestu poškodbe nastanejo krvni strdki in tam se lahko naseli odvečni holesterol. Ti procesi vodijo do zamašitve žil. Presežek homocisteina (hiperhomocisteinemija) poveča verjetnost tromboze v krvnih žilah (tako arterijah kot žilah). Eden od razlogov za zvišanje ravni homocisteina je zmanjšanje aktivnosti encimov, ki zagotavljajo njegovo presnovo (v študijo je bil vključen gen MTHFR). Prisotnost sprememb v tem genu poleg genetskega tveganja za razvoj hiperhomocisteinemije in s tem povezanih bolezni omogoča tudi ugotavljanje nagnjenosti k neugodnemu poteku nosečnosti (fetoplacentalna insuficienca, nezapiranje nevralne cevi in ​​drugi zapleti za plod). S spremembami v ciklu folne kisline so folna kislina in vitamini B6, B12 predpisani kot profilaksa. Trajanje terapije in odmerek zdravil je mogoče določiti glede na genotip, raven homocisteina in značilnosti s tem povezanih dejavnikov tveganja pri bolniku..

Obstaja možnost suma dedne nagnjenosti k trombofiliji z družinsko in / ali osebno anamnezo trombotičnih bolezni (globoka venska tromboza, krčne žile itd.) In tudi v porodniški praksi - s trombemboličnimi zapleti pri ženskah med nosečnostjo, v poporodnem obdobju.

Celovita molekularno-genetska študija vam omogoča, da ocenite genetsko tveganje za trobofilijo. Če vemo o genetski nagnjenosti, je mogoče s pravočasnimi preventivnimi ukrepi preprečiti razvoj srčno-žilnih motenj..

Dejavniki tveganja za trombofilijo:

  • posteljni počitek (več kot 3 dni), dolgotrajna imobilizacija, dolge statične obremenitve, vključno s tistimi, ki so povezane z delom, sedeči način življenja;
  • uporaba peroralnih kontraceptivov, ki vsebujejo estrogene;
  • prekomerna telesna teža;
  • anamneza venskih trombemboličnih zapletov;
  • kateter v osrednji veni;
  • dehidracija;
  • kirurški posegi;
  • poškodba;
  • kajenje;
  • onkološke bolezni;
  • nosečnost;
  • sočasne bolezni srca in ožilja, maligne novotvorbe.

Ko je načrtovan študij?

  • Če je v družinski anamnezi trombembolija.
  • Če je v preteklosti obstajala tromboza.
  • Pri trombozi, mlajši od 50 let, ponovljena tromboza.
  • V primeru tromboze v kateri koli starosti v kombinaciji z družinsko anamnezo trombembolije (pljučna embolija), vključno s trombozo drugih lokalizacij (možganske žile, portalne vene).
  • Za trombozo brez očitnih dejavnikov tveganja, starejšo od 50 let.
  • V primeru uporabe hormonskih kontraceptivov ali nadomestnega hormonskega zdravljenja pri ženskah: 1) z anamnezo tromboze, 2) katerih sorodniki 1. stopnje so imeli trombozo ali dedno trombofilijo.
  • Z zapleteno porodniško anamnezo (splav, placentna insuficienca, tromboza med nosečnostjo in v zgodnjem poporodnem obdobju itd.).
  • Pri načrtovanju nosečnosti žensk, ki trpijo zaradi tromboze (ali v primeru tromboze pri njihovih sorodnikih 1. stopnje).
  • V tako tveganih pogojih, kot so operacija votline, dolgotrajna imobilizacija, stalne statične obremenitve, sedeči način življenja.
  • Z družinsko anamnezo bolezni srca in ožilja (zgodnji srčni napadi in kapi).
  • Pri ocenjevanju tveganja za trombotične zaplete pri bolnikih z malignimi novotvorbami.

Kaj pomenijo rezultati?

Na podlagi rezultatov celovite študije 10 pomembnih genetskih markerjev genetik izda sklep, ki bo omogočil oceno tveganja za trombofilijo, napovedovanje razvoja bolezni, kot so tromboza, trombembolija, srčni napad ali verjetnost zapletov, povezanih z okvarjeno hemostazo med nosečnostjo, izberite smer optimalne preventive in že obstoječe klinične manifestacije, da bi podrobno razumeli njihove vzroke.

Genetski označevalci

Literatura

  • Venska trombembolija, trombofilija, antitrombotična terapija in nosečnost. Smernice za klinično prakso American College of Chest Physicians, 8. izdaja. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 januar.
  • Gohil R. et al., Genetika venske trombembolije. Metaanaliza, ki vključuje

120.000 primerov in 180.000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Povezava med polimorfizmom aktivatorja plazminogena-1 4G / 5G in vensko trombozo. Metaanaliza. Thromb Haemost 2007, junij; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Testi za trombofilijo

    Testi za trombofilijo se izvajajo za odkrivanje genetske nagnjenosti (GP) k nastanku krvnih strdkov pri bolnikih. Praktični pomen laboratorijskih metod je zelo pomemben - omogočajo ugotavljanje vzrokov motenj strjevanja krvi, napovedujejo razvoj trombotičnih zapletov in s tem zmanjšujejo pogostost najpogostejših bolezni, kot so tromboza, tromboflebitis, pljučna embolija itd. Pravočasno odkrivanje trombofilije med nosečnostjo je še posebej pomembno. Ker bo pacientovo diagnozo poznal, ji bo zdravnik lahko zagotovil kompetentno zdravstveno podporo do samega rojstva..

    Vzroki in simptomi

    Glavni vzrok bolezni je pomanjkanje regulativnih mehanizmov, ki omejujejo nastajanje krvnih strdkov..

    Krvni strdki nastanejo med strjevanjem krvi, da se obnovijo poškodovane žile kot rezultat biokemijskih reakcij med posebnimi celicami (trombociti) in beljakovinami (faktorji strjevanja krvi), ki so odgovorni za uravnavanje procesov hemorologije in hemostaze. Ko so ti procesi moteni, se začnejo brez očitnega razloga tvoriti krvni strdki in blokirajo pretok krvi v okoliška tkiva. Ta težnja k povečanju tvorbe krvnih strdkov se imenuje hematogena trombofilija..

    Če ima bolnik trombofilijo, so klinične manifestacije odvisne od lokacije strdkov, stopnje motenj krvnega obtoka, sočasne patologije, starosti in spola bolnika. Glavni simptom je pogosto nastajanje krvnih strdkov, bolečina na mestu njihove lokalizacije in vse večje otekanje. Razvoj bolezni lahko izzovejo genetski in okoljski dejavniki, zato se trombofilne anomalije delijo na dedne in pridobljene.

    Vrste bolezni

    Dedna trombofilija

    Glavni znaki so pojav multiple tromboze pri sorazmerno mladih brez očitnega razloga. Dedno trombofilijo povzročajo genetske okvare, ki so prisotne že od rojstva. Največja nagnjenost k prirojeni obliki se pojavi, ko sta oba starša nosilca okvarjenih genov. Najpogostejše anomalije so:

    • pomanjkanje antitrombina III ter beljakovin C in S, ki so odgovorni za povečano tvorbo strdkov;
    • faktor V Leiden, ki preprečuje prosti pretok krvi.
    Nazaj na kazalo

    Pridobljena trombofilija

    Pojavi se v starejših letih in je posledica avtoimunskih motenj, hormonskih neravnovesij in bolezni, ki vodijo do zmanjšanega pretoka krvi po žilah in arterijah. Nenormalno strjevanje se lahko pojavi po večjih operacijah, kateterizaciji žil, podaljšani imobilizaciji, med nosečnostjo in uporabi hormonskih peroralnih kontraceptivov.

    Ko so potrebni testi?

    Presejanje in testiranje genetske trombofilije je treba opraviti v okoliščinah, kot so:

    Če nosečnost poteka z zapleti, potem ženska potrebuje dodaten pregled.

    • ponovna tromboza;
    • enojna ali multipla tromboza v relativno mladih letih;
    • načrtovanje nosečnosti;
    • zapleti, ki so se pojavili pri nošenju otroka;
    • onkološke in sistemske bolezni;
    • posledice zapletenih operacij, hude poškodbe, okužbe.
    Nazaj na kazalo

    Kakšne analize se izvajajo?

    Za študijo se odvzame venska kri, ki vsebuje genetske označevalce trombofilije, podatke o sestavi, viskoznosti in koagulaciji. Za to bolnik opravi koagulogram - osnovni krvni test za trombofilijo, ki omogoča diagnosticiranje težav s hemostazo in hemerologijo. Vključuje opredelitev parametrov, kot so:

    • čas strjevanja krvi;
    • APTT;
    • protrombinski indeks;
    • trombiran čas;
    • koncentracija fibrinogena;
    • fibrinolitična aktivnost;
    • aktiviran čas ponovne kalcifikacije;
    • obdobje lize (raztapljanja) strdka evglobulina;
    • aktivnost antitrombina;
    • dejavniki strjevanja;
    • D-dimer in drugi.
    Za prepoznavanje genske mutacije je treba dodatno preučiti.

    Ločen pregled je predpisan, če obstaja sum na gensko mutacijo, da bi ugotovili polimorfizem genov in potrdili prirojeno nagnjenost k bolezni. To zahteva izvajanje posebnih analiz. Določitev oblike genetskih značilnosti omogoča izbiro taktike zdravljenja bolnikov z gensko mutacijo. Analiza dedne trombofilije vključuje odkrivanje najpogosteje podedovanih polimorfizmov:

    • geni za strjevanje krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 itd.
    • mutacija antitrombina 3;
    • pomanjkanje beljakovin C in S;
    • gen MTHFR;
    • gen inhibitorja aktivatorja plazminogena PAI-1 4G / 5G itd..

    Analize je mogoče opraviti v laboratorijih, kjer obstajajo vsi pogoji za preučevanje snovi. V velikih zdravstvenih centrih se patologija diagnosticira s posebnim testnim sistemom "Kardiogenetika trombofilije". Pri načrtovanju nosečnosti se izvajajo presejalni testi. Glavna zahteva za pripravo je abstinenca od hrane 8 ur pred analizo. Za razlikovanje bolezni od hemofilije je včasih potrebna diferencialna diagnoza.

    Analiza dekodiranja, norme in odstopanja

    Genski polimorfizem ni nepogrešljivo merilo za razvoj bolezni, vendar povzroča večje tveganje za njen razvoj, zlasti kadar je izpostavljen različnim zunanjim dejavnikom.

    Genotip polimorfizma pri bolniku lahko predstavimo z naslednjimi možnostmi:

    • GG je norma;
    • А / А - homozigot;
    • G / A - heterozigot.

    Rezultati testa za trombofilijo kažejo na prisotnost ali odsotnost mutacije. Krvni test lahko pokaže naslednje rezultate:

    • Mutacije niso bile ugotovljene.
    • Homozigot - kaže na prisotnost dveh genov s spremenjeno strukturo, zato je verjetnost manifestacije bolezni velika.
    • Heterozigotni. Pomeni, da je pacient nosilec enega spremenjenega gena in da je verjetnost bolezni majhna.

    Dekodiranje analize genskega polimorfizma je prikazano v tabeli:

    ImeBrez GPGP je prisotenVeliko tveganje za razvoj trombofilije
    Raven fibrinogenaG GG AA A
    F13G TT T
    Faktor V-LeidenG AA A
    F2
    Inhibitor aktivatorja plazminogena5G / 5G4G / 5G4G / 4G
    Podatke, pridobljene med preiskavo krvi, bi moral oceniti zdravnik specialist.

    Na podlagi teh podatkov se oblikuje prognostični zaključek o genetski nagnjenosti osebe k razvoju trombofilije in stopnji tveganja za trombozo. Pri laboratorijskem pregledu krvi se uporabljajo različne metode, zato se kazalniki lahko nekoliko razlikujejo. Vrednotenje rezultatov naj izvede hematolog v skladu s smernicami posameznega laboratorija. Stopnja posameznih kazalcev koagulacije krvi je prikazana v tabeli:

    Kdaj je predpisan test za trombofilijo in kaj vam lahko pove?

    Trombofilija je patološko stanje človeškega krvnega obtoka, pri katerem obstaja velika nevarnost tromboze v žilnih strukturah. To se zgodi, ker se motijo ​​naravni procesi hemostaze in strjevanje krvi izrazito poveča. Posledično strjevanje krvi ni tam, kjer in kdaj je potrebno, kar povzroči nastanek krvnih strdkov. Slednji pa se lahko razvijejo v vseh žilah človeškega telesa in povzročijo najnevarnejše patologije.

    Pogosto se zaradi trombofilije razvije nekroza tkiva ali kronična venska insuficienca. Resnejše posledice bolezni so možganska kap in srčni napad. Glede na to je treba vse težave s kardiovaskularnim sistemom obravnavati z ustrezno odgovornostjo. Danes bomo govorili o tem, kaj je analiza za trombofilijo, kako se izvaja in kakšna je njena norma.

    Ko je predvidena analiza?

    Trombofilija je patološko stanje, za katero je značilna kršitev sistema strjevanja krvi

    Trombofilija je zelo nevarna patologija, kar bi lahko razumeli iz prej predstavljenega gradiva. Po naravi tečaja je ta bolezen neopazna in redko izražena. Bolniki s trombofilijo praviloma ne vedo za njen potek, dokler se tromboza ne poslabša ali pojavijo njeni zapleti..

    Ob upoštevanju tega stanja je pomembno navesti potrebo po preventivnih pregledih telesa zaradi nagnjenosti k tej patologiji.

    V sodobni medicini je malo specializiranih sestankov za analizo trombofilije. Glavne indikacije vključujejo:

    • prisotnost patologije pri bližnjih sorodnikih
    • potek takšnih trombotičnih bolezni in njihovih zapletov
    • odložena tromboza ali tveganja za njen razvoj
    • potreba po operaciji, ki lahko povzroči trombozo
    • dolgotrajna uporaba nekaterih zdravil (hormoni, peroralni kontraceptivi itd.)
    • dejstvo ali težave med potekom nosečnosti

    Načeloma je sestankov za diagnostiko res malo. Kljub temu lahko potrebo po njegovem izvajanju določi tako poklicni zdravnik kot oseba sama. Tudi preventivna diagnostika ni tako majhnega pomena za dolgo in kakovostno življenje ljudi..

    Ali potrebujete priprave za raziskave?

    Krv za analizo je treba odvzeti iz kubitalne vene zjutraj na tešče

    Analiza trombofilije je krvni test, med katerim diagnostik sproži procese njegove koagulacije. Obstaja veliko vrst takšne diagnostike, v vsakem primeru pa je bistvo take temeljit pregled človeškega biomateriala.

    Analiza ne zahteva posebne priprave. Dovolj pogosto:

    1. dajte kri zjutraj
    2. to naredite na tešče
    3. ne kadite nekaj ur pred študijem
    4. opustite alkohol in mastno hrano 1-2 dni pred jemanjem biomateriala
    5. izključite fizični in psiho-čustveni stres dan pred diagnozo

    Poleg tega je pomembno opozoriti diagnostika na zdravila, ki jih jemljejo, če sploh. Ne smemo pozabiti, da nekatera zdravila povečajo ali, nasprotno, zmanjšajo strjevanje krvi. Za natančno razlago rezultatov ni odveč ukrep, če diagnostiku zagotovimo anamnezo bolezni. Torej, prisotnost tromboze in podobnih patologij lahko posredno kaže na trombofilijo..

    Zgornji pripravek zadeva samo analize, namenjene ugotavljanju krvnih bolezni. Med drugimi boleznimi telesa, ki jih spremljajo motnje v delovanju srca ali ožilja, se pogosto predpiše dodatna diagnostika, ki omogoča tudi odkrivanje trombofilije. Seveda imajo lahko pripravljalni postopki za takšne študije posebno obliko. Potrebo po specializiranem usposabljanju je treba razjasniti neposredno pri diagnostiku nekaj dni pred diagnozo.

    Vrste preiskav za trombofilijo

    Diagnoza trombofilije vključuje več testov

    Kot smo že omenili, se osnovni test za trombofilijo opravi s krvnim testom..

    V večini primerov se za prepoznavanje te patologije opravijo dve vrsti preiskav:

    • Splošni krvni test, katerega cilj je določiti osnovne kazalnike stanja biomateriala (raven eritrocitov, trombocitov itd.).
    • Napredna krvna slika, potrebna za določitev strjevanja krvi.

    Pogosto se za raziskovanje vzame biomaterial tako iz falange prsta kot iz vene. Celovita diagnostika za odkrivanje trombofilije vključuje naslednje postopke:

    • Koagulogram - celovita študija venske krvi človeka.
    • APTT - ustvarjanje umetnih pogojev za koagulacijo biomateriala.
    • Določitev protrombinskega indeksa je ukrep, ki je potreben za natančno diagnozo motenj strjevanja krvi.
    • Preiskava reakcije krvne snovi na razgradnjo nekaterih beljakovin (D-dimer, fibrinogeni, proteini S itd.) - ukrepi za določitev osnovnega vzroka težav s strjevanjem biomateriala.

    Načeloma je analiza trombofilije vedno kompleks posebnih študij. Njegov poudarek je na prepoznavanju težav s hemostazo. Sodobna medicina je napredovala precej daleč, zato je zelo enostavno prepoznati patološke procese v krvni snovi..

    Trombofilijo redko diagnosticirajo v javnih zdravstvenih ustanovah. Za takšno analizo se ljudje praviloma obrnejo na plačljive laboratorijske in diagnostične centre. Stroški raziskav v takih organizacijah so odvisni od tega, kako zapletene bodo..

    Diagnoza genetske patologije krvi

    Testi genske trombofilije so namenjeni odkrivanju polimorfizma genov

    Če sumite na genetsko trombofilijo, je potreben temeljit in zelo specifičen krvni test. Specifičnost te vrste patologije se nanaša na dejstvo, da se mutacije v krvni snovi pojavijo na ravni genov in se dedno prenesejo na bolnika. Zgornji testi za trombofilijo lahko razkrijejo le pridobljene krvne bolezni, ne pa tudi prirojenih lezij.

    Za natančno diagnosticiranje genetske trombofilije je potreben test verižne reakcije s polimerazo (PCR). Takšna diagnoza je bolj globalne narave, saj preučuje tako specifične kazalnike strjevanja krvi kot procese v njej na genetski ravni.

    Analize takšne tvorbe nujno spremljajo naslednji testi:

    • določitev leidenove mutacije;
    • preverjanje protromboziranih mutacij;
    • odkrivanje mutacij v genu MTHFR in nekaterih plazminogenov.

    Kumulativna študija genske strukture krvi vam omogoča, da prepoznate njen polimorfizem. To stanje povzroča drugačno variacijo genov, kar je napačno in povzroča kršitev v procesih tvorbe krvi. Polimorfizem kaže na genetsko trombofilijo, zato je pri ugotavljanju te bolezni tako pomemben.

    Posebna analiza obravnavane vrste ima en namen - ugotoviti prisotnost ali odsotnost mutacijskih procesov v krvni snovi.

    Že samo dejstvo okvarjene strjevanja se praviloma zazna vnaprej in ne zahteva potrditve. Žal je gensko mutacijo nemogoče odpraviti, zato je pacientu predpisan korekcijski potek terapije. Bistvo tega ni odpraviti osnovni vzrok težave s strjevanjem krvi, temveč odpraviti tveganja za nastanek trombov. S kompetentnim pristopom k zdravljenju ljudje z gensko trombofilijo ne občutijo večjega neugodja in živijo že vrsto let.

    Možni rezultati

    Analizo dešifrira hematolog

    Številni zdravniki sodelujejo pri predpisovanju testov za trombofilijo in njihovo specifično tvorbo: kirurgi, splošni terapevti, flebologi in drugi strokovnjaki. Vendar je dekodiranje rezultatov takšne diagnostike prednost hematologa. Samo ta zdravnik ima potrebno znanje za natančno diagnozo. Tudi hematolog pogosto določi nadaljnji potek terapije za pacienta in resnost njegove bolezni..

    V rezultatih analize za trombofilijo lahko najdete ogromno specifičnih kazalnikov. Njihov končni seznam je odvisen od vrste opravljene diagnostike in laboratorijskih postopkov, ki se v procesu izvajajo..

    Dešifriranje rezultatov takšnega pregleda ni enostaven postopek in zahteva določeno znanje, zato bi ga moral vedno opraviti poklicni zdravnik. Pri postavljanju diagnoze je pomembno upoštevati vsaj:

    • zgodovina bolnikov
    • njegovo stanje v času študije
    • posebnosti posameznega primera (zdravila, ki jih jemlje oseba, vrsta opravljene analize itd.)

    Po dekodiranju hematolog natančno diagnosticira bolnika z utemeljitvijo sklepov. Glede na rezultate diagnoze se določijo nadaljnji termini pregledane osebe. Terapija trombofilije pogosto vključuje prehrano, zdravila in prilagoditve življenjskega sloga. Včasih je seznam receptov dopolnjen z nečim drugim..

    Nevarnost trombofilije

    Trombofilija lahko povzroči flebotrombozo

    Na koncu današnjega članka bomo spet pozorni na pojav trombofilije. Zgoraj je bilo že omenjeno, da je ta patologija kršitev hemostaze v krvni snovi, ki povzroča nepravilno strjevanje krvi.

    Rezultat tega stanja krvnega obtoka je blokada žilnih struktur s strdki biomateriala, kar lahko povzroči najnevarnejše zaplete..

    Šteje se, da so razmeroma neškodljive posledice trombofilije:

    1. tromboza različne resnosti
    2. težave s strukturo žilnih struktur
    3. krvna insuficienca različnih vrst, ki povzroča nekrozo tkiva

    Posledice omenjenih stanj so lahko še bolj nevarne bolezni. Trombofilija pogosto privede do možganske kapi ali srčnega napada, seveda, če se ne zdravi pravilno in se ustrezno ne zdravi.

    Pomembno je biti še posebej pozoren na težave s strjevanjem krvi med nosečnostjo. Ker žensko telo med nosečnostjo doživlja izjemen stres, se lahko trombi v tem času zgodijo kadar koli. Seveda prisotnost trombofilije večkrat poveča tveganje..

    V večini kliničnih primerov, ko je imela nosečnica trombofilijo, je prišlo do splava ali prezgodnjega poroda.

    Glede na takšne statistike je bolje, da bodoče matere, ki trpijo zaradi bolezni, ne tvegajo in se občasno pregledujejo v polikliniki. Poleg tega je pomemben celovit in kvaliteten pristop k zdravljenju trombofilije ter zmanjšanje možnih zapletov. Kot kaže praksa, sledenje patološkemu stanju omogoča, da se izognete najhujšim posledicam za katero koli nosečnico..

    Več informacij o trombociliji najdete v videoposnetku:

    Morda so se najpomembnejše določbe na temo današnjega članka končale. Trombofilija je nevaren pojav, zato je nesprejemljivo prezreti njeno prisotnost. Samo pravočasne analize, dobro organizirano zdravljenje in celostni pristop k odpravi bolezni lahko dajo največja jamstva glede odsotnosti zapletov.

    V nasprotnem primeru so posledice patologije vprašanje časa in se lahko razvijejo spontano. Upamo, da je predstavljeno gradivo vsem bralcem našega vira pomagalo razumeti nevarnost trombofilije in metode njene diagnoze. Želim vam zdravje in uspešno terapijo za vse bolezni, še bolje - popolno odsotnost takih!

    Ste našli napako? Izberite ga in pritisnite Ctrl + Enter, da nam sporočite.

    Genetska analiza trombofilije: zakaj je potrebna in kaj kaže

    Povemo, kdo mora opraviti ta pregled in zakaj, pa tudi kako se izvaja in kako pravilno razvozlati rezultate.

    Trombofilija je bolezen, povezana s povečano sposobnostjo krvi, da tvori strdke. Zaradi patoloških procesov v žilah se spontano tvorijo krvni strdki, ki blokirajo pretok krvi. Različne motnje v sistemu strjevanja krvi, ki so se pojavile, so lahko posledica genetskih značilnosti (to je razlog za potrebo po izvedbi genetske analize trombofilije). Rezultat so lahko spontani krvni strdki, ki predstavljajo resno grožnjo, povzročajo ishemijo, možgansko kap, srčni napad, pljučno embolijo in druga življenjsko nevarna stanja.

    Med normalnim delovanjem telesa je zagotovljena stalnost notranjega okolja - homeostaza, katere ena od funkcij je uravnavanje tvorbe trombov. Telo, ki preprečuje izgubo krvi pri poškodbah posod, preprečuje prekomerno nastajanje krvnih strdkov in spodbuja njihovo resorpcijo. Če sistem homeostaze odpove, se razvije trombofilija - potencialno nevarno zdravstveno stanje, ki se lahko počuti v kateri koli starosti.

    Čemu služi izpit?

    Genetska analiza trombofilije, študija, ki bo prepoznala označevalce strjevanja krvi, bo pomagala ugotoviti prisotnost dedne bolezni in tveganje za zaplete. Zahvaljujoč tej raziskavi je mogoče pravočasno ugotoviti obstoječa tveganja in pravočasno sprejeti potrebne ukrepe za njihovo zmanjšanje..

    Pri dedni obliki trombofilije ima pomembno vlogo polimorfizem genov, ki uravnava koagulacijske procese. Različne različice istega gena so lahko odgovorne za pojav iste lastnosti. Med "krivci" za trombofilijo:

    • Koagulacijski geni, ki kodirajo fibrinogen ali protrombin;
    • Geni, odgovorni za vaskularni tonus;
    • Gen trombocitnih glikoproteinov, glikoproteinov itd.;

    Zaradi velikega števila je diagnoza pogosto težavna..

    Poleg tega je lahko polimorfizem dveh vrst: heterozigotni in homozigotni. V enem primeru gre za prevoz "neugodnega" gena. V drugi varianti je situacija precej resna, oseba je lastnik dveh recesivnih ali prevladujočih genov, odgovornih za pojav nekaterih znakov. Poleg tega ni nujno, da bo prišlo do mutacij, varianta lahko predstavlja naravno spremembo. Zato je z genetsko analizo trombofilije mogoče prepoznati spremembe, povezane z genskim polimorfizmom, predpisati potrebna zdravila, ki lahko zmanjšajo tveganje za zaplete, in določiti ukrepe za njihovo preprečevanje..

    Koga priporočamo za test na trombofilijo?

    Da bi izključili dedno nagnjenost k trombozi, je priporočljivo opraviti pregled:

    • Bolniki s kakršno koli zgodovino tromboze;
    • Ljudje, katerih ožji sorodniki so bolniki s trombolitičnimi zapleti, mlajši od 50 let;
    • Nosečnice in ženske, ki nameravajo dolgo spočeti ali jemati peroralne kontraceptive. Pregled trombofilije za nosečnice je priporočljiv, če je prejšnjo nosečnost spremljala tromboza, ki se je po 10 tednih nosečnosti končala s spontanim splavom, pa tudi z zapleteno porodniško anamnezo: placentna insuficienca, abrupcija posteljice, zastoj rasti ploda itd..
    • Po neuspešnih poskusih IVF;
    • Z obstoječo onkološko boleznijo, boleznimi avtoimunskega izvora, z presnovnimi boleznimi (diabetes mellitus, debelost);
    • Če že obstajajo operacije na območju velikih velikih plovil, resne poškodbe, okužbe.

    Še posebej pomembna je analiza genetske trombofilije pri pripravi na IVF, pa tudi pri načrtovanju zanositve. Tako lahko preprečite običajni splav, smrt ploda v prenatalnem obdobju, razvojne patologije, pojav tromboze v poporodnem obdobju in druge resne porodniške zaplete. Po prejemu rezultatov genetske analize za trombofilijo bo specialist lahko predpisal potrebno zdravljenje, nosečnica pa bo lahko nosečnost kompetentno podpirala..

    Več o vlogi trombofilije in imunskih motenj pri splavu:

    Kako se testira trombofilija?

    Za pregled se lahko odvzame venska kri, odvzeta zjutraj na tešče ali (bukalni) bukalni epitelij. Ta metoda je primerna za pregledovanje otrok. Pred analizo je priporočljivo ustno votlino sprati s kuhano vodo. Gradivo za raziskovanje se vzame z vatirano palčko, zato so izključeni kakršni koli neprijetni občutki. Genetski test za trombofilijo se opravi enkrat, rezultat je pripravljen v 7-14 dneh in velja vse življenje.

    Dekodiranje analize za trombofilijo

    Pri dekodiranju študije se upoštevajo podatki o prisotnosti obstoječih bolezni in splošnem zdravstvenem stanju. Glede na simptome je predpisana študija nekaterih kazalnikov. Od najpogosteje priporočenih:

    • Za določanje učinkovitosti gena, ki je odgovoren za proces fibrinolize in razgradnjo krvnih strdkov, se izvaja inhibitor aktivatorja plazminogena - ena glavnih sestavin antikoagulantnega sistema. Z analizo lahko ugotovite nagnjenost osebe k srčnemu infarktu, aterosklerozi, ishemiji, preeklampsiji, odpornosti na inzulin in celo debelosti. Dekodiranje rezultata:

    5G 5G - velja za normo

    5G 4G - vmesna raven

    4G 4G - raven je povečana. Med pregledom se določi le polimorfizem genov, ni kazalnikov norme.

    • Raven fibrinogena je pomembna za krvne strdke. Analiza vam omogoča določitev polimorfizma gena, ki je odgovoren za fibrinogeni indeks, kar je pomembno v primeru nepravilnosti med nosečnostjo, na podlagi analize pa je mogoče domnevati možgansko kap, trombembolijo, trombozo. Razlaga analize:

    G G - kazalniki so normalni

    G A - raven fibrinogena je zmerno povišana

    A A - pomemben presežek ravni.

    • Koagulacijski faktor 13 - služi za določanje dela koagulacijskega sistema v telesu in prisotnosti genetske trombofilije. Rezultat kaže:

    G G - o normalni aktivnosti proteina F13

    G T - zmerno nižja aktivnost

    T T - aktivnost se znatno zmanjša. V skupini bolnikov z genotipom T T je patologija veliko manj pogosta.

    • Koagulacijski faktor 5 je posebna sestavina v krvi, ki je odgovorna za strjevanje krvi. Omogoča diagnozo leidenove mutacije, ki je odgovorna za razvoj trombembolije, tromboze, preeklampsije in drugih zapletov, povezanih z nosečnostjo, možgansko kapjo. Uporablja se tudi za določanje tveganja za trombembolične zaplete pri predpisovanju hormonskih zdravil.

    G G - koncentracija snovi je normalna, genotip ne nalaga povečane koagulacije, ni genetske trombofilije

    G A - rahel presežek koncentracije, obstaja nagnjenost k trombozi

    A A - kazalniki so preseženi, genotip nalaga povečano strjevanje krvi.

    • Faktor stopnja 2 - priporočljivo za bolnike, če se pričakuje hormonsko zdravljenje. Faktor je predhodnik trombina - snovi, ki sodeluje v procesu strjevanja krvi, je prisoten v neaktivnem stanju. Zahvaljujoč analizi je mogoče ugotoviti nagnjenost k razvoju tromboze, trombembolije, miokardnega infarkta, tako med jemanjem hormonov kot med nosečnostjo.

    G G - ni povečane koagulacije krvi, ni genetske trombofilije

    G A - obstaja nagnjenost k trombozi

    A A - visoko tveganje za trombozo.

    Poleg genetskih markerjev se lahko predpišejo tudi sočasni testi, ki vključujejo na primer:

    • Marker tvorbe trombov D-dimer je beljakovinski fragment, ki se pojavi med razgradnjo tromba, njegova količina pa kaže na aktivnost razgradnje krvnih strdkov. Test se uporablja za diagnosticiranje DIC, za spremljanje med zdravljenjem z antikoagulanti. Kazalniki 0-0,55 μg / ml se štejejo za normo. Močan presežek lahko kaže na trombembolijo ali razširjeno intravaskularno koagulacijo, pojavlja pa se tudi pri onkologiji, patologiji srca in jeter po poškodbah in predhodnih operacijah. Med nosečnostjo se kazalniki povečajo in se povečajo v tretjem trimesečju. Pri starejših, pa tudi pri bolnikih z revmatoidnim artritisom, je možno zvišanje ravni D-dimera, zato diagnoza trombofilije ni vedno informativna.
    • APTT - aktivirani delni tromboplastinski čas - določa čas, v katerem nastane tromb. Njegova vrednost ne kaže toliko na obstoječo genetsko trombofilijo kot na delo koagulacijskega sistema, povišanje vrednosti kaže na težnjo k krvavitvi.

    Obstajajo številni drugi označevalci, koliko raziskav je potrebno, zdravnik določi ob upoštevanju indikacij za študijo. Običajno se rezultati za genotip ne dešifrirajo, ni dovoljenih / nesprejemljivih norm. Kar zadeva rezultate, je veliko odtenkov, zato je bolje, da interpretacijo analiz zaupate strokovnjaku.

    Ali se splača narediti?

    Dedna trombofilija zahteva, da mora biti človek pozoren na svoje zdravje. Da bi preprečili manifestacije bolezni, je treba upoštevati določena pravila, morda boste morali jemati zdravila. Če je isti gen podedovan od dveh staršev, je genetska analiza trombofilije pri načrtovanju nosečnosti še posebej upravičena. Vsekakor pa oseba po pregledu prejme informacije o svojem zdravju in različnih tveganjih, kar bo pomagalo preprečiti zaplete, ki so življenjsko nevarni. Kot rečeno: napovedan je predorožen!

    Oksana Matiash, splošna zdravnica

    Preberite Več O Globoke Venske Tromboze

    Stopnja levkocitov v krvi pri otrocih, razlogi za povečanje

    Simptomi Norma levkocitov v krvi pri otrocih: razlogi za povečanje in možne bolezni
    Zmanjšanje ali povečanje ravni levkocitov kaže na razvoj motenj v človeškem telesu..

    Tek s krčnimi žilami: kdaj je koristen in kdaj škodljiv, kako pravilno teči

    Simptomi Iz tega članka boste izvedeli: kako tek s krčnimi žilami vpliva na stanje ven, kateri od bolnikov je koristen za tek in kdo je smrtno nevaren.

    Hitro zdravljenje na domu za hemoroide

    Simptomi Hemoroidi so povečanje hemoroidov.V zadnjih fazah bolezni lahko padejo iz anusa. To bolezen spremljajo srbenje, pekoč občutek, bolečina, krvavitev in drugi neprijetni simptomi..