Testi za trombofilijo
Testi za trombofilijo se izvajajo za odkrivanje genetske nagnjenosti (GP) k nastanku krvnih strdkov pri bolnikih. Praktični pomen laboratorijskih metod je zelo pomemben - omogočajo ugotavljanje vzrokov motenj strjevanja krvi, napovedujejo razvoj trombotičnih zapletov in s tem zmanjšujejo pogostost najpogostejših bolezni, kot so tromboza, tromboflebitis, pljučna embolija itd. Pravočasno odkrivanje trombofilije med nosečnostjo je še posebej pomembno. Ker bo pacientovo diagnozo poznal, ji bo zdravnik lahko zagotovil kompetentno zdravstveno podporo do samega rojstva..
Vzroki in simptomi
Glavni vzrok bolezni je pomanjkanje regulativnih mehanizmov, ki omejujejo nastajanje krvnih strdkov..
Krvni strdki nastanejo med strjevanjem krvi, da se obnovijo poškodovane žile kot rezultat biokemijskih reakcij med posebnimi celicami (trombociti) in beljakovinami (faktorji strjevanja krvi), ki so odgovorni za uravnavanje procesov hemorologije in hemostaze. Ko so ti procesi moteni, se začnejo brez očitnega razloga tvoriti krvni strdki in blokirajo pretok krvi v okoliška tkiva. Ta težnja k povečanju tvorbe krvnih strdkov se imenuje hematogena trombofilija..
Če ima bolnik trombofilijo, so klinične manifestacije odvisne od lokacije strdkov, stopnje motenj krvnega obtoka, sočasne patologije, starosti in spola bolnika. Glavni simptom je pogosto nastajanje krvnih strdkov, bolečina na mestu njihove lokalizacije in vse večje otekanje. Razvoj bolezni lahko izzovejo genetski in okoljski dejavniki, zato se trombofilne anomalije delijo na dedne in pridobljene.
Vrste bolezni
Dedna trombofilija
Glavni znaki so pojav multiple tromboze pri sorazmerno mladih brez očitnega razloga. Dedno trombofilijo povzročajo genetske okvare, ki so prisotne že od rojstva. Največja nagnjenost k prirojeni obliki se pojavi, ko sta oba starša nosilca okvarjenih genov. Najpogostejše anomalije so:
- pomanjkanje antitrombina III ter beljakovin C in S, ki so odgovorni za povečano tvorbo strdkov;
- faktor V Leiden, ki preprečuje prosti pretok krvi.
Pridobljena trombofilija
Pojavi se v starejših letih in je posledica avtoimunskih motenj, hormonskih neravnovesij in bolezni, ki vodijo do zmanjšanega pretoka krvi po žilah in arterijah. Nenormalno strjevanje se lahko pojavi po večjih operacijah, kateterizaciji žil, podaljšani imobilizaciji, med nosečnostjo in uporabi hormonskih peroralnih kontraceptivov.
Ko so potrebni testi?
Presejanje in testiranje genetske trombofilije je treba opraviti v okoliščinah, kot so:
Če nosečnost poteka z zapleti, potem ženska potrebuje dodaten pregled.
- ponovna tromboza;
- enojna ali multipla tromboza v relativno mladih letih;
- načrtovanje nosečnosti;
- zapleti, ki so se pojavili pri nošenju otroka;
- onkološke in sistemske bolezni;
- posledice zapletenih operacij, hude poškodbe, okužbe.
Kakšne analize se izvajajo?
Za študijo se odvzame venska kri, ki vsebuje genetske označevalce trombofilije, podatke o sestavi, viskoznosti in koagulaciji. Za to bolnik opravi koagulogram - osnovni krvni test za trombofilijo, ki omogoča diagnosticiranje težav s hemostazo in hemerologijo. Vključuje opredelitev parametrov, kot so:
- čas strjevanja krvi;
- APTT;
- protrombinski indeks;
- trombiran čas;
- koncentracija fibrinogena;
- fibrinolitična aktivnost;
- aktiviran čas ponovne kalcifikacije;
- obdobje lize (raztapljanja) strdka evglobulina;
- aktivnost antitrombina;
- dejavniki strjevanja;
- D-dimer in drugi.
Ločen pregled je predpisan, če obstaja sum na gensko mutacijo, da bi ugotovili polimorfizem genov in potrdili prirojeno nagnjenost k bolezni. To zahteva izvajanje posebnih analiz. Določitev oblike genetskih značilnosti omogoča izbiro taktike zdravljenja bolnikov z gensko mutacijo. Analiza dedne trombofilije vključuje odkrivanje najpogosteje podedovanih polimorfizmov:
- geni za strjevanje krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 itd.
- mutacija antitrombina 3;
- pomanjkanje beljakovin C in S;
- gen MTHFR;
- gen inhibitorja aktivatorja plazminogena PAI-1 4G / 5G itd..
Analize je mogoče opraviti v laboratorijih, kjer obstajajo vsi pogoji za preučevanje snovi. V velikih zdravstvenih centrih se patologija diagnosticira s posebnim testnim sistemom "Kardiogenetika trombofilije". Pri načrtovanju nosečnosti se izvajajo presejalni testi. Glavna zahteva za pripravo je abstinenca od hrane 8 ur pred analizo. Za razlikovanje bolezni od hemofilije je včasih potrebna diferencialna diagnoza.
Analiza dekodiranja, norme in odstopanja
Genski polimorfizem ni nepogrešljivo merilo za razvoj bolezni, vendar povzroča večje tveganje za njen razvoj, zlasti kadar je izpostavljen različnim zunanjim dejavnikom.
Genotip polimorfizma pri bolniku lahko predstavimo z naslednjimi možnostmi:
- GG je norma;
- А / А - homozigot;
- G / A - heterozigot.
Rezultati testa za trombofilijo kažejo na prisotnost ali odsotnost mutacije. Krvni test lahko pokaže naslednje rezultate:
- Mutacije niso bile ugotovljene.
- Homozigot - kaže na prisotnost dveh genov s spremenjeno strukturo, zato je verjetnost manifestacije bolezni velika.
- Heterozigotni. Pomeni, da je pacient nosilec enega spremenjenega gena in da je verjetnost bolezni majhna.
Dekodiranje analize genskega polimorfizma je prikazano v tabeli:
| Ime | Brez GP | GP je prisoten | Veliko tveganje za razvoj trombofilije |
|---|---|---|---|
| Raven fibrinogena | G G | G A | A A |
| F13 | G T | T T | |
| Faktor V-Leiden | G A | A A | |
| F2 | |||
| Inhibitor aktivatorja plazminogena | 5G / 5G | 4G / 5G | 4G / 4G |
Na podlagi teh podatkov se oblikuje prognostični zaključek o genetski nagnjenosti osebe k razvoju trombofilije in stopnji tveganja za trombozo. Pri laboratorijskem pregledu krvi se uporabljajo različne metode, zato se kazalniki lahko nekoliko razlikujejo. Vrednotenje rezultatov naj izvede hematolog v skladu s smernicami posameznega laboratorija. Stopnja posameznih kazalcev koagulacije krvi je prikazana v tabeli:
Metode za diagnosticiranje trombofilije: kako in kje se testirati
Za normalno delovanje človeškega telesa je pomembno optimalno ravnovesje v vsem, od dela organov do delovanja celotnih sistemov. Kri ima v življenju odločilno vlogo in ne samo zdravje, ampak celo človeško življenje je odvisno od delovanja krvnega obtoka.
Sodobna medicina pozna veliko patologij, ki vplivajo na krvožilni in žilni sistem, ena izmed njih je trombofilija. Ta članek bo razpravljal o tem, kaj je ta bolezen, in o zapletenosti diagnoze..
Trombofilija - kaj je to in kako se kaže
Človeška kri je zapletena kemična snov v tekočem agregatnem stanju, kroži po telesu in organom in tkivom zagotavlja kisik ter bistvena hranila. Kemija krvi je zasnovana tako, da se nenehno vzdržuje določeno ravnovesje in vitalna snov lahko brez težav teče po žilah.
Če pride do neke vrste poškodbe, na primer poškodbe plovila, to povzroči krvavitev. V tem primeru se aktivira proces strjevanja krvi, pri katerem sodelujejo nekatere snovi, imenujemo jih koagulacijski faktorji. Ko se ta proces aktivira, na mestu rupture nastane krvni strdek - tromb, ki prekriva poškodovano območje in preprečuje odhod krvi.
Ko se krvavitev ustavi, se sproži obratni postopek, ki prekine strjevanje krvi, da se prepreči nastanek nepotrebnih krvnih strdkov. Mehanizem koagulacije krvi in vrnitev začetnega agregacijskega stanja z začetnimi parametri fluidnosti se imenuje hemostaza. Dokler procesi homeostaze delujejo pravilno, v žilnem koritu ne bo nikoli prišlo do strjevanja krvi..
Trombofilija je patološki proces, pri katerem opisani koagulacijski mehanizmi izginejo iz nadzora, to pomeni, da je delovanje sistema hemostaze moteno. To poveča strjevanje krvi in ustvari težnjo k nastanku krvnih strdkov..
Razvoj trombofilije povzroči nastanek več krvnih strdkov, zato bolezen resno ogroža vitalne funkcije telesa. Glavna nevarnost je, da lahko nastanek prevelikega krvnega strdka blokira katero koli posodo; najnevarnejši tovrstni pojavi so povezani z možgansko kapjo ali srčnim infarktom. Tudi če je pretok krvi v nogi blokiran, to grozi z resnimi težavami, nekrozo tkiva itd..
Če govorimo o tem, kako se kaže trombofilija, patologijo spremljajo naslednji klinični znaki:
- Aritmija - srčni utrip postane pogostejši zaradi dejstva, da se viskoznost krvi poviša, srce jo težje črpa in mora več kontrakcij na minuto.
- Bolezni dihal, povezane s prejšnjim dejavnikom. Osebi s trombofilijo postane težje dihati, pojavi se težko dihanje in pri globokem vdihu se lahko pojavijo neprijetni občutki v prsih..
- Otekanje okončin - ta simptom povzroča dejstvo, da se zaradi kršitve krvnega obtoka poslabša odtok limfe, kar ogroža stagnirajoče procese. Oteklina se običajno poslabša zvečer, po težkem delovnem dnevu ali po intenzivnem fizičnem naporu.
- Občutek mravljinčenja, tekočih plazenja in bolečin v stopalih, pa tudi v telečjih mišicah, ker prav na teh predelih spodnjih okončin najverjetneje nastajajo krvni strdki.
- Različne patologije reproduktivne funkcije pri ženskah, nezmožnost zanositve in prezgodnja prekinitev nosečnosti.
Po statističnih podatkih večina ljudi sploh ne ve, da ima trombofilijo, dokler se simptomi ne poslabšajo ali se tvori velik tromb..
Poleg tega pogosto ženska najprej izve za bolezen med nosečnostjo ali med poskusom zanositve..
Indikacije za analizo
Tromboflebitis ni nevaren le zaradi zapletov in verjetnosti za nastanek krvnega strdka. Nevarnost je tudi v tem, da zelo pogosto bolezen ves ta čas ostane skrita in se razvija, simptomi pa so lahko popolnoma odsotni ali redki. Kar zadeva indikacije za diagnosticiranje trombofilije, se v takih primerih pojavi potreba po pregledu:
Trombofilija: vzroki in posledice
- Neugodna družinska anamneza bolezni - primeri, ko so trombofilijo odkrili pri enem najbližjih krvnih sorodnikov. Govorimo o starših, bratih in sestrah ali bolnikovih otrocih. Ta potreba nastane zaradi dejstva, da je eden glavnih razlogov za razvoj patologije genetska nagnjenost, trombofilija se prenaša po dednosti.
- Razlog za diagnostiko za razvoj trombofilije so tudi primeri, ko je bil krvnemu sorodniku diagnosticirana tromboza pred 50. letom starosti. V tem primeru vzrok za trombozo ni pomemben, saj dejstvo patologije že lahko kaže na genetsko nagnjenost k tovrstnim težavam..
- Ponavljajoči se primeri tromboze s tvorbo krvnih strdkov katere koli lokalizacije. Bistvo je v tem, da če je bil bolnik predhodno zdravljen s trombozo, vendar je prišlo do recidiva in je bilo ponovno zabeleženo nastajanje krvnih strdkov, je lahko vzrok ponovitve trombofilija..
- Zelo pomembno je diagnosticirati obravnavani patološki proces, če je potrebno izvesti zapletene kirurške operacije. Ta dejavnik vam omogoča ne samo odkrivanje trombofilije, temveč tudi izključitev nepričakovanih težav med operacijo in pripravo nanje vnaprej. Poleg tega se po operaciji aktivira mehanizem hemostaze in če ima bolnik vsaj nagnjenost k trombofiliji, to ogroža nastanek krvnih strdkov po operaciji..
- Če bo človek kmalu na hormonski terapiji z uporabo močnih ali agresivnih zdravil, bo morda treba zdravnika preizkusiti tudi na trombofilijo, da bo v obdobju zdravljenja izključil zaplete in tveganja..
- Indikacija za diagnostiko je načrtovanje spočetja otroka ali same nosečnosti. To se naredi, da se čim bolj zmanjša tveganje za splav in druge težave, s čimer se zaščiti mati in nerojeni otrok..
- Poleg tega se v primeru reproduktivnih motenj pri ženskah nujno opravi analiza za trombofilijo. govorimo o neplodnosti, splavih, zamiranju nosečnosti, prezgodnjem porodu ali pomanjkanju rezultatov med zunajtelesno oploditvijo.
Prefinjenosti diagnostike
Ni jasnih zunanjih znakov, ki bi kazali na razvoj trombofilije, otekanje, otrplost, aritmija in drugi prej opisani simptomi pa lahko kažejo na številne druge bolezni. Zato se za natančno diagnozo opravi z opravljanjem testov in izvajanjem različnih laboratorijskih preiskav. Seveda se odvzame kri za analizo, ki se nato pregleda z naslednjimi metodami:
Odstranjevanje krvnih strdkov iz arterije
- Koagulogram - študija, ki vam omogoča, da določite stopnjo strjevanja krvi, medtem ko odvzem krvi v laboratorijskih pogojih poteka iz vene.
- Splošni krvni test (odvzet s prsta) je glavna študija, ki se opravi za določitev ravni trombocitov in eritrocitov v krvi.
- Opravijo se APTT meritve venske krvi, to je aktiviranega delnega tromboplastinskega časa. Med to študijo se ustvarijo pogoji, ki povzročajo strjevanje krvi, laborant mora določiti, kako dolgo traja tvorba strdka.
- Pomembno je tudi izmeriti protrombinski čas, to je določiti, v katerem obdobju se bo kri, odvzeta za analizo, strdila v zunanjem okolju, torej pod vplivom zunanjih dejavnikov.
- Vzorčenje venske krvi bo morda potrebno tudi za odkrivanje D-dimera, produkta razgradnje fibrina, beljakovine, ki je neposredno vključena v proces nastajanja trombov.
Tako so videti glavne analize za nadzor razvoja trombofilije pri bolniku. Opisani kompleks diagnostičnih ukrepov vam omogoča odkrivanje patologije in tudi razumevanje, kako se spoprijeti s težavo. Vendar to še vedno zahteva test za določene markerje bolezni, zelo pomembno je za imenovanje najučinkovitejšega in natančnejšega zdravljenja. Preskus se izvede na naslednji način:
- Analiza količinskega razmerja vsebnosti fibrinogena v krvi.
- Analiza vsebnosti beljakovin C in S - beljakovinske spojine, odgovorne za uravnavanje strjevanja krvi, torej preprečevanje prekomernega nastajanja krvnih strdkov. zahvaljujoč temu se sestavna kri ne zgosti, ohrani svojo agregatno obliko in lahko prosto kroži po žilah.
- Čas krvavitve - ta metoda vam omogoča tudi predstavo o parametrih koagulacije. Med diagnozo se z majhno iglo naredi blazinica v blazinici prsta ali ušesne mešice. Nadalje laboratorijski asistent izmeri čas, v katerem se je krvavitev ustavila, in ga primerja z indikatorji norme.
- Preverjanje ravni homocisteina, aminokisline, katere nepravilnosti v sestavi krvi povzročajo patologije kardiovaskularnega sistema.
Opomba! Opisane diagnostične metode zahtevajo obvezno posvetovanje z zdravnikom o izvedbi analize.
V večini primerov se odvzem krvi opravi na prazen želodec, za čistost nekaterih študij pa je vredno vnaprej ustaviti uporabo nekaterih zdravil, sicer bodo rezultati testov netočni. Poleg tega nekateri diagnostični ukrepi niso priporočljivi niti med menstruacijo, saj so v tem primeru možne tudi napake v rezultatih..
Genetsko tveganje za trombofilijo (napredno)
Celovita genetska analiza za določitev tveganja za trombofilijo. Gre za molekularno genetsko študijo genov za dejavnike strjevanja krvi, trombocitne receptorje, fibrinolizo, metabolizem folne kisline, katerih sprememba aktivnosti neposredno ali posredno povzroča težnjo k povečani tvorbi trombov..
Kateri biomaterial lahko uporabimo za raziskave?
Bukalni (bukalni) epitelij, venska kri.
Kako se pravilno pripraviti na študij?
Priprava ni potrebna.
Več o raziskavah
Kot rezultat različnih patoloških procesov lahko v posodah nastanejo krvni strdki, ki blokirajo pretok krvi. To je najpogostejša in neugodna manifestacija dedne trombofilije - povečana nagnjenost k trombozi, povezana z nekaterimi genetskimi napakami. Lahko povzroči razvoj arterijske in venske tromboze, ki pa je pogosto vzrok miokardnega infarkta, koronarne srčne bolezni, kapi, pljučne embolije itd..
Sistem hemostaze vključuje dejavnike koagulacijskega in antikoagulacijskega sistema krvi. V normalnem stanju so v ravnovesju in zagotavljajo fiziološke lastnosti krvi, kar preprečuje povečano tvorbo trombov ali, nasprotno, krvavitev. Toda pod vplivom zunanjih ali notranjih dejavnikov se to ravnovesje lahko krši..
Pri razvoju dedne trombofilije praviloma sodelujejo geni faktorjev koagulacije in fibrinolize ter geni encimov, ki nadzorujejo presnovo folne kisline. Motnje v tej izmenjavi lahko privedejo do trombotičnih in aterosklerotičnih žilnih lezij (s povečanjem ravni homocisteina v krvi).
Najpomembnejša motnja, ki vodi do trombofilije, je mutacija gena koagulacijskega faktorja 5 (F5), imenovanega tudi Leiden. Kaže se z odpornostjo faktorja 5 na aktivirani protein C in povečanjem hitrosti tvorbe trombina, zaradi česar se postopki strjevanja krvi povečajo. Pomembno vlogo pri razvoju trombofilije ima tudi mutacija gena za protrombin (F2), povezana s povečanjem stopnje sinteze tega koagulacijskega faktorja. V prisotnosti teh mutacij se tveganje za trombozo znatno poveča, zlasti zaradi provokativnih dejavnikov: jemanje peroralnih kontraceptivov, prekomerna telesna teža, telesna neaktivnost itd..
Nosilci takšnih mutacij imajo veliko verjetnost neugodnega poteka nosečnosti, na primer splav, zaviranje intrauterine rasti.
Nagnjenost k trombozi je lahko tudi posledica mutacije gena FGB, ki kodira beta podenoto fibrinogena (genetski marker FGB (-455GA). Rezultat je povečanje sinteze fibrinogena, zaradi česar je tveganje za periferno in koronarno trombozo, tveganje za trombembolične zaplete med nosečnostjo, porodom in porodom v poporodnem obdobju.
Med dejavniki, ki povečujejo tveganje za trombozo, so zelo pomembni geni trombocitnih receptorjev. Ta študija analizira genetski marker gena trombocitnih receptorjev za kolagen (ITGA2 807 C> T) in fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Z okvaro receptorskega gena za kolagen se poveča adhezija trombocitov na vaskularni endotelij in drug na drugega, kar vodi do povečanega nastajanja trombov. Pri analizi genetskega označevalca ITGB3 1565T> C je mogoče razkriti učinkovitost ali neučinkovitost protitrombocitne terapije z aspirinom. Z motnjami, ki jih povzročajo mutacije teh genov, se poveča tveganje za trombozo, miokardni infarkt, ishemično kap..
Trombofilija je lahko povezana ne le z motnjami koagulacijskega sistema, temveč tudi z mutacijami genov fibrinolitičnega sistema. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je zaviralec aktivatorja plazminogena - glavne sestavine antikoagulacijskega sistema v krvi. Neugodna različica tega markerja vodi do oslabitve fibrinolitične aktivnosti krvi in posledično poveča tveganje za vaskularne zaplete, različne trombembolije. Mutacijo gena SERPINE1 opažamo tudi pri nekaterih zapletih nosečnosti (splav, upočasnjen razvoj ploda).
Poleg mutacij dejavnikov koagulacijskega in antikoagulantnega sistema se povišane ravni homocisteina štejejo za pomemben vzrok trombofilije. S prekomernim kopičenjem deluje strupeno na vaskularni endotelij, vpliva na žilno steno. Na mestu poškodbe nastanejo krvni strdki in tam se lahko naseli odvečni holesterol. Ti procesi vodijo do zamašitve žil. Presežek homocisteina (hiperhomocisteinemija) poveča verjetnost tromboze v krvnih žilah (tako arterijah kot žilah). Eden od razlogov za zvišanje ravni homocisteina je zmanjšanje aktivnosti encimov, ki zagotavljajo njegovo presnovo (v študijo je bil vključen gen MTHFR). Prisotnost sprememb v tem genu poleg genetskega tveganja za razvoj hiperhomocisteinemije in s tem povezanih bolezni omogoča tudi ugotavljanje nagnjenosti k neugodnemu poteku nosečnosti (fetoplacentalna insuficienca, nezapiranje nevralne cevi in drugi zapleti za plod). S spremembami v ciklu folne kisline so folna kislina in vitamini B6, B12 predpisani kot profilaksa. Trajanje terapije in odmerek zdravil je mogoče določiti glede na genotip, raven homocisteina in značilnosti s tem povezanih dejavnikov tveganja pri bolniku..
Obstaja možnost suma dedne nagnjenosti k trombofiliji z družinsko in / ali osebno anamnezo trombotičnih bolezni (globoka venska tromboza, krčne žile itd.) In tudi v porodniški praksi - s trombemboličnimi zapleti pri ženskah med nosečnostjo, v poporodnem obdobju.
Celovita molekularno-genetska študija vam omogoča, da ocenite genetsko tveganje za trobofilijo. Če vemo o genetski nagnjenosti, je mogoče s pravočasnimi preventivnimi ukrepi preprečiti razvoj srčno-žilnih motenj..
Dejavniki tveganja za trombofilijo:
- posteljni počitek (več kot 3 dni), dolgotrajna imobilizacija, dolge statične obremenitve, vključno s tistimi, ki so povezane z delom, sedeči način življenja;
- uporaba peroralnih kontraceptivov, ki vsebujejo estrogene;
- prekomerna telesna teža;
- anamneza venskih trombemboličnih zapletov;
- kateter v osrednji veni;
- dehidracija;
- kirurški posegi;
- poškodba;
- kajenje;
- onkološke bolezni;
- nosečnost;
- sočasne bolezni srca in ožilja, maligne novotvorbe.
Ko je načrtovan študij?
- Če je v družinski anamnezi trombembolija.
- Če je v preteklosti obstajala tromboza.
- Pri trombozi, mlajši od 50 let, ponovljena tromboza.
- V primeru tromboze v kateri koli starosti v kombinaciji z družinsko anamnezo trombembolije (pljučna embolija), vključno s trombozo drugih lokalizacij (možganske žile, portalne vene).
- Za trombozo brez očitnih dejavnikov tveganja, starejšo od 50 let.
- V primeru uporabe hormonskih kontraceptivov ali nadomestnega hormonskega zdravljenja pri ženskah: 1) z anamnezo tromboze, 2) katerih sorodniki 1. stopnje so imeli trombozo ali dedno trombofilijo.
- Z zapleteno porodniško anamnezo (splav, placentna insuficienca, tromboza med nosečnostjo in v zgodnjem poporodnem obdobju itd.).
- Pri načrtovanju nosečnosti žensk, ki trpijo zaradi tromboze (ali v primeru tromboze pri njihovih sorodnikih 1. stopnje).
- V tako tveganih pogojih, kot so operacija votline, dolgotrajna imobilizacija, stalne statične obremenitve, sedeči način življenja.
- Z družinsko anamnezo bolezni srca in ožilja (zgodnji srčni napadi in kapi).
- Pri ocenjevanju tveganja za trombotične zaplete pri bolnikih z malignimi novotvorbami.
Kaj pomenijo rezultati?
Na podlagi rezultatov celovite študije 10 pomembnih genetskih markerjev genetik izda sklep, ki bo omogočil oceno tveganja za trombofilijo, napovedovanje razvoja bolezni, kot so tromboza, trombembolija, srčni napad ali verjetnost zapletov, povezanih z okvarjeno hemostazo med nosečnostjo, izberite smer optimalne preventive in že obstoječe klinične manifestacije, da bi podrobno razumeli njihove vzroke.
Genetski označevalci
Literatura
- Venska trombembolija, trombofilija, antitrombotična terapija in nosečnost. Smernice za klinično prakso American College of Chest Physicians, 8. izdaja. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 januar.
- Gohil R. et al., Genetika venske trombembolije. Metaanaliza, ki vključuje
120.000 primerov in 180.000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Kdaj je predpisan test za trombofilijo in kaj vam lahko pove?
Trombofilija je patološko stanje človeškega krvnega obtoka, pri katerem obstaja velika nevarnost tromboze v žilnih strukturah. To se zgodi, ker se motijo naravni procesi hemostaze in strjevanje krvi izrazito poveča. Posledično strjevanje krvi ni tam, kjer in kdaj je potrebno, kar povzroči nastanek krvnih strdkov. Slednji pa se lahko razvijejo v vseh žilah človeškega telesa in povzročijo najnevarnejše patologije.
Pogosto se zaradi trombofilije razvije nekroza tkiva ali kronična venska insuficienca. Resnejše posledice bolezni so možganska kap in srčni napad. Glede na to je treba vse težave s kardiovaskularnim sistemom obravnavati z ustrezno odgovornostjo. Danes bomo govorili o tem, kaj je analiza za trombofilijo, kako se izvaja in kakšna je njena norma.
Ko je predvidena analiza?
Trombofilija je patološko stanje, za katero je značilna kršitev sistema strjevanja krvi
Trombofilija je zelo nevarna patologija, kar bi lahko razumeli iz prej predstavljenega gradiva. Po naravi tečaja je ta bolezen neopazna in redko izražena. Bolniki s trombofilijo praviloma ne vedo za njen potek, dokler se tromboza ne poslabša ali pojavijo njeni zapleti..
Ob upoštevanju tega stanja je pomembno navesti potrebo po preventivnih pregledih telesa zaradi nagnjenosti k tej patologiji.
V sodobni medicini je malo specializiranih sestankov za analizo trombofilije. Glavne indikacije vključujejo:
- prisotnost patologije pri bližnjih sorodnikih
- potek takšnih trombotičnih bolezni in njihovih zapletov
- odložena tromboza ali tveganja za njen razvoj
- potreba po operaciji, ki lahko povzroči trombozo
- dolgotrajna uporaba nekaterih zdravil (hormoni, peroralni kontraceptivi itd.)
- dejstvo ali težave med potekom nosečnosti
Načeloma je sestankov za diagnostiko res malo. Kljub temu lahko potrebo po njegovem izvajanju določi tako poklicni zdravnik kot oseba sama. Tudi preventivna diagnostika ni tako majhnega pomena za dolgo in kakovostno življenje ljudi..
Ali potrebujete priprave za raziskave?
Krv za analizo je treba odvzeti iz kubitalne vene zjutraj na tešče
Analiza trombofilije je krvni test, med katerim diagnostik sproži procese njegove koagulacije. Obstaja veliko vrst takšne diagnostike, v vsakem primeru pa je bistvo take temeljit pregled človeškega biomateriala.
Analiza ne zahteva posebne priprave. Dovolj pogosto:
- dajte kri zjutraj
- to naredite na tešče
- ne kadite nekaj ur pred študijem
- opustite alkohol in mastno hrano 1-2 dni pred jemanjem biomateriala
- izključite fizični in psiho-čustveni stres dan pred diagnozo
Poleg tega je pomembno opozoriti diagnostika na zdravila, ki jih jemljejo, če sploh. Ne smemo pozabiti, da nekatera zdravila povečajo ali, nasprotno, zmanjšajo strjevanje krvi. Za natančno razlago rezultatov ni odveč ukrep, če diagnostiku zagotovimo anamnezo bolezni. Torej, prisotnost tromboze in podobnih patologij lahko posredno kaže na trombofilijo..
Zgornji pripravek zadeva samo analize, namenjene ugotavljanju krvnih bolezni. Med drugimi boleznimi telesa, ki jih spremljajo motnje v delovanju srca ali ožilja, se pogosto predpiše dodatna diagnostika, ki omogoča tudi odkrivanje trombofilije. Seveda imajo lahko pripravljalni postopki za takšne študije posebno obliko. Potrebo po specializiranem usposabljanju je treba razjasniti neposredno pri diagnostiku nekaj dni pred diagnozo.
Vrste preiskav za trombofilijo
Diagnoza trombofilije vključuje več testov
Kot smo že omenili, se osnovni test za trombofilijo opravi s krvnim testom..
V večini primerov se za prepoznavanje te patologije opravijo dve vrsti preiskav:
- Splošni krvni test, katerega cilj je določiti osnovne kazalnike stanja biomateriala (raven eritrocitov, trombocitov itd.).
- Napredna krvna slika, potrebna za določitev strjevanja krvi.
Pogosto se za raziskovanje vzame biomaterial tako iz falange prsta kot iz vene. Celovita diagnostika za odkrivanje trombofilije vključuje naslednje postopke:
- Koagulogram - celovita študija venske krvi človeka.
- APTT - ustvarjanje umetnih pogojev za koagulacijo biomateriala.
- Določitev protrombinskega indeksa je ukrep, ki je potreben za natančno diagnozo motenj strjevanja krvi.
- Preiskava reakcije krvne snovi na razgradnjo nekaterih beljakovin (D-dimer, fibrinogeni, proteini S itd.) - ukrepi za določitev osnovnega vzroka težav s strjevanjem biomateriala.
Načeloma je analiza trombofilije vedno kompleks posebnih študij. Njegov poudarek je na prepoznavanju težav s hemostazo. Sodobna medicina je napredovala precej daleč, zato je zelo enostavno prepoznati patološke procese v krvni snovi..
Trombofilijo redko diagnosticirajo v javnih zdravstvenih ustanovah. Za takšno analizo se ljudje praviloma obrnejo na plačljive laboratorijske in diagnostične centre. Stroški raziskav v takih organizacijah so odvisni od tega, kako zapletene bodo..
Diagnoza genetske patologije krvi
Testi genske trombofilije so namenjeni odkrivanju polimorfizma genov
Če sumite na genetsko trombofilijo, je potreben temeljit in zelo specifičen krvni test. Specifičnost te vrste patologije se nanaša na dejstvo, da se mutacije v krvni snovi pojavijo na ravni genov in se dedno prenesejo na bolnika. Zgornji testi za trombofilijo lahko razkrijejo le pridobljene krvne bolezni, ne pa tudi prirojenih lezij.
Za natančno diagnosticiranje genetske trombofilije je potreben test verižne reakcije s polimerazo (PCR). Takšna diagnoza je bolj globalne narave, saj preučuje tako specifične kazalnike strjevanja krvi kot procese v njej na genetski ravni.
Analize takšne tvorbe nujno spremljajo naslednji testi:
- določitev leidenove mutacije;
- preverjanje protromboziranih mutacij;
- odkrivanje mutacij v genu MTHFR in nekaterih plazminogenov.
Kumulativna študija genske strukture krvi vam omogoča, da prepoznate njen polimorfizem. To stanje povzroča drugačno variacijo genov, kar je napačno in povzroča kršitev v procesih tvorbe krvi. Polimorfizem kaže na genetsko trombofilijo, zato je pri ugotavljanju te bolezni tako pomemben.
Posebna analiza obravnavane vrste ima en namen - ugotoviti prisotnost ali odsotnost mutacijskih procesov v krvni snovi.
Že samo dejstvo okvarjene strjevanja se praviloma zazna vnaprej in ne zahteva potrditve. Žal je gensko mutacijo nemogoče odpraviti, zato je pacientu predpisan korekcijski potek terapije. Bistvo tega ni odpraviti osnovni vzrok težave s strjevanjem krvi, temveč odpraviti tveganja za nastanek trombov. S kompetentnim pristopom k zdravljenju ljudje z gensko trombofilijo ne občutijo večjega neugodja in živijo že vrsto let.
Možni rezultati
Analizo dešifrira hematolog
Številni zdravniki sodelujejo pri predpisovanju testov za trombofilijo in njihovo specifično tvorbo: kirurgi, splošni terapevti, flebologi in drugi strokovnjaki. Vendar je dekodiranje rezultatov takšne diagnostike prednost hematologa. Samo ta zdravnik ima potrebno znanje za natančno diagnozo. Tudi hematolog pogosto določi nadaljnji potek terapije za pacienta in resnost njegove bolezni..
V rezultatih analize za trombofilijo lahko najdete ogromno specifičnih kazalnikov. Njihov končni seznam je odvisen od vrste opravljene diagnostike in laboratorijskih postopkov, ki se v procesu izvajajo..
Dešifriranje rezultatov takšnega pregleda ni enostaven postopek in zahteva določeno znanje, zato bi ga moral vedno opraviti poklicni zdravnik. Pri postavljanju diagnoze je pomembno upoštevati vsaj:
- zgodovina bolnikov
- njegovo stanje v času študije
- posebnosti posameznega primera (zdravila, ki jih jemlje oseba, vrsta opravljene analize itd.)
Po dekodiranju hematolog natančno diagnosticira bolnika z utemeljitvijo sklepov. Glede na rezultate diagnoze se določijo nadaljnji termini pregledane osebe. Terapija trombofilije pogosto vključuje prehrano, zdravila in prilagoditve življenjskega sloga. Včasih je seznam receptov dopolnjen z nečim drugim..
Nevarnost trombofilije
Trombofilija lahko povzroči flebotrombozo
Na koncu današnjega članka bomo spet pozorni na pojav trombofilije. Zgoraj je bilo že omenjeno, da je ta patologija kršitev hemostaze v krvni snovi, ki povzroča nepravilno strjevanje krvi.
Rezultat tega stanja krvnega obtoka je blokada žilnih struktur s strdki biomateriala, kar lahko povzroči najnevarnejše zaplete..
Šteje se, da so razmeroma neškodljive posledice trombofilije:
- tromboza različne resnosti
- težave s strukturo žilnih struktur
- krvna insuficienca različnih vrst, ki povzroča nekrozo tkiva
Posledice omenjenih stanj so lahko še bolj nevarne bolezni. Trombofilija pogosto privede do možganske kapi ali srčnega napada, seveda, če se ne zdravi pravilno in se ustrezno ne zdravi.
Pomembno je biti še posebej pozoren na težave s strjevanjem krvi med nosečnostjo. Ker žensko telo med nosečnostjo doživlja izjemen stres, se lahko trombi v tem času zgodijo kadar koli. Seveda prisotnost trombofilije večkrat poveča tveganje..
V večini kliničnih primerov, ko je imela nosečnica trombofilijo, je prišlo do splava ali prezgodnjega poroda.
Glede na takšne statistike je bolje, da bodoče matere, ki trpijo zaradi bolezni, ne tvegajo in se občasno pregledujejo v polikliniki. Poleg tega je pomemben celovit in kvaliteten pristop k zdravljenju trombofilije ter zmanjšanje možnih zapletov. Kot kaže praksa, sledenje patološkemu stanju omogoča, da se izognete najhujšim posledicam za katero koli nosečnico..
Več informacij o trombociliji najdete v videoposnetku:
Morda so se najpomembnejše določbe na temo današnjega članka končale. Trombofilija je nevaren pojav, zato je nesprejemljivo prezreti njeno prisotnost. Samo pravočasne analize, dobro organizirano zdravljenje in celostni pristop k odpravi bolezni lahko dajo največja jamstva glede odsotnosti zapletov.
V nasprotnem primeru so posledice patologije vprašanje časa in se lahko razvijejo spontano. Upamo, da je predstavljeno gradivo vsem bralcem našega vira pomagalo razumeti nevarnost trombofilije in metode njene diagnoze. Želim vam zdravje in uspešno terapijo za vse bolezni, še bolje - popolno odsotnost takih!
Ste našli napako? Izberite ga in pritisnite Ctrl + Enter, da nam sporočite.
Trombofilija podaljšana
Informacije o študiju
Za oceno tveganja za trombozo in druge zaplete pri ogroženih osebah se uporablja študija 12 genetskih dejavnikov za trombofilijo.
Študija vključuje analizo 12 parametrov:
- Koagulacijski faktor II (F2 trombin).
- Faktor koagulacije V (faktor F5 Leiden), faktor V Leiden.
- Faktor koagulacije VII (F7 prokonvertin).
- Faktor koagulacije XIII (F13A1).
- Fibrinogen (faktor koagulacije 1), FGB.
- Integrin alfa 2 ITGA2.
- Integrin, beta 3 (trombocitni glikoprotein IIIa), ITGB3.
- Zaviralec aktivatorja plazminogena SERPINE1 (PAI1).
- Metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR).
- Metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR).
- Metionin sintaza MTR.
- Metionin sintaza reduktaza MTRR.
Trombofilija je nagnjenost k nastanku krvnih strdkov (krvnih strdkov) v lumnu posode dedne ali pridobljene narave. Krvni strdki blokirajo pretok krvi, kar povzroča bolezen koronarnih arterij, pljučno embolijo, kapi in srčni napad.
Razvoj trombofilije je odgovoren za mutacije nekaterih genov, ki kodirajo koagulacijske faktorje, trombocitne faktorje in faktorje fibrinrolize (antikoagulantni sistem). Pri zdravih ljudeh sta koagulacijski in antikoagulacijski sistem krvi v ravnovesju, kar preprečuje nastanek krvnih strdkov in prekomerno krvavitev. Pri nekaterih patologijah, vključno s trombofilijo, je ravnotežje moteno.
Zdravljenja trombofilije ni, obstajajo pa učinkoviti preventivni ukrepi, ki lahko preprečijo razvoj zapletov.
Analiza je molekularno genetska študija genov koagulacijskih faktorjev, fibrinolize, trombocitnih receptorjev, katerih sprememba aktivnosti povzroča težnjo k povečani tvorbi trombov. Geni encimov, odgovorni za presnovo folne kisline, so lahko vključeni v razvoj bolezni. Mutacije v njih vodijo do aterosklerotičnih in trombotičnih sprememb na posodah..
Indikacije za namen študije
- Družinska anamneza dedne trombembolije.
- Zgodovina tromboze:
- posamična tromboza do 50 let;
- ponavljajoča se tromboza;
- primer tromboze v kateri koli starosti z družinsko anamnezo;
- tromboza nenavadne lokalizacije (portalna, mezenterična, možganske žile);
- tromboza neznane etiologije po 50 letih.
- Situacije z visokim tveganjem:
- masivni kirurški posegi;
- podaljšana imobilizacija;
- onkološke bolezni;
- kemoterapija.
- Ishemična možganska kap.
- Kardiovaskularne bolezni.
- Predpisovanje standardne antiagregacijske terapije.
- Uporaba hormonske kontracepcije ali nadomestnega hormonskega zdravljenja.
- Načrtovanje nosečnosti pri ženskah z anamnezo tromboze, sorodnikih 1. stopnje z diagnosticirano dedno trombofilijo ali družinski anamnezi trombemboličnih zapletov.
- Zapletena porodniška zgodovina.
Absolutnih kontraindikacij ni.
Priprava na raziskave
- Po osmih urah posta morate kri dati na tešče.
- Dan pred jemanjem biološkega materiala je priporočljivo opustiti alkohol, jemati zdravila, jesti mastno hrano in težke fizične napore..
- 1-2 uri pred študijo se vzdržite pitja kave, močnega čaja in sladkih gaziranih pijač, kajenja.
- Na dan po masaži, fizioterapiji, ultrazvoku in rentgenskem pregledu ni priporočljivo testirati.
PCR v realnem času.
Format predstavitve rezultatov, enote [in analizator, če je mogoče]
Rezultati so predstavljeni v obliki prisotnosti ali odsotnosti nadomestitve za vsako točko. Analizator DT-96.
F2: 20210 G> Različica G / G (normalno), G / A (heterozigotna mutacija), A / A (homozigotna mutacija).
F5: 1691 G> A (Arg506Gln) varianta G / G (normalno), G / A (heterozigotna mutacija), A / A (homozigotna mutacija).
F7: 10976 G> A (Arg353Gln) varianta G / G (normalno), G / A (heterozigotna mutacija), A / A (homozigotna mutacija).
F13: G> T (Val34Leu) varianta Val / Val (normalno), Val / Leu (heterozigotna mutacija), Leu / Leu (homozigotna mutacija).
FGB: -455 G> Različica G / G (normalno), G / A (heterozigotna mutacija), A / A (homozigotna mutacija).
ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) varianta C / C (normalno), C / T (heterozigotna mutacija), T / T (homozigotna mutacija).
ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu varianta (normalno), Leu / Pro (heterozigotna mutacija), Pro / Pro (homozigotna mutacija).
PAI-1: -675 5G> 4G različica 5G / 5G (normalno), 5G / 4G (heterozigotna mutacija), 4G / 4G (homozigotna mutacija).
Analitični kazalniki
Količina analizirane DNA mora biti najmanj 1,0 ng.
Faktorji plazme v sistemu strjevanja krvi. Raziskave polimorfizmov v genih: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)
| Stroški storitve: | 4900 rub. * Naročilo |
- Premium razred (za ženske 30+) - I 42 810 rub. Ta program je del celovitega laboratorijskega pregleda, namenjenega ženskam, starejšim od 30 let, z namenom odkrivanja motenj v različnih organih in sistemih telesa, značilnih predvsem za to starost. Naročiti
Vsaj 3 ure po zadnjem obroku. Vodo lahko pijete brez plina.
Raziskovalna metoda: Določanje nukleotidnega zaporedja ustreznih genetskih lokusov s pirosekvenciranjem z uporabo reagentov in opreme iz Qiagena (Nemčija).
Raziskave polimorfizmov v genih:
- F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
- F5 (Leidenova mutacija, R534Q, G> A), rs6025
- F7 (faktor koagulacije VII, R353Q, G> A), rs6046
- FGB (fibrinogen A), rs1800790
- SERPINE1 ali PAI-1 (zaviralec aktivatorja plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs1799768
Polimorfizmi v genih, ki kodirajo plazemske dejavnike sistema koagulacije krvi, povečajo verjetnost venske tromboze in z njo povezanih zapletov, predvsem v venah spodnjih okončin, pa tudi v možganskih, mezenteričnih, jetrnih in portalnih žilah. Hkratna identifikacija več genetskih dejavnikov nagnjenosti k trombofilnim stanjem znatno poveča tveganje za trombozo. Na primer, hkratna identifikacija alelov tveganja v genih F2 in F5 pri pacientu poveča tveganje za trombozo za 22-krat, njihova ločena določitev pa le 2-krat.
Znanje, da ima oseba prirojeno trombofilijo, mešano trombofilijo ali preprosto povečano genetsko tveganje za trombozo, bistveno vpliva na:
- za predoperativno pripravo in pooperativno vodenje;
- priprava in vodenje nosečnosti in poroda;
- o razvoju individualnega preprečevanja tromboze in imenovanju številnih zdravil itd..
Ne smemo pozabiti na dodatne dejavnike, ki povečujejo tveganje za nastanek trombofilije:
- visok krvni pritisk;
- sklerotične žilne spremembe;
- visoka raven holesterola;
- slabe navade (zloraba alkoholnih pijač, kajenje itd.);
- hudi patološki procesi in bolezni (maligni tumorji, sevalna bolezen, bolezni notranjih organov, zlasti jeter).
Ta študija je namenjena ugotavljanju polimorfnih mutacij v genih, ki aktivirajo ali deaktivirajo različne povezave sistema strjevanja krvi in povečajo ali zmanjšajo verjetnost nastanka venske tromboze.
Določanje nukleotidnega zaporedja ustreznih genetskih lokusov se izvede s pirosekvenciranjem z uporabo reagentov in opreme podjetja Qiagen (Nemčija).
Prednosti metode:
- visoka napovedna vrednost ugotovljenih dejavnikov tveganja;
- natančnost določanja genotipa;
- analiza prisotnosti mutacij je dovolj, da jo opravimo enkrat v življenju.
INDIKACIJE ZA ŠTUDIJ:
- Predsimptomatsko določanje tveganja za nastanek venske tromboze;
- Ponavljajoči se primeri venske trombembolije;
- Prva epizoda venske trombembolije pred 50. letom starosti;
- Prva epizoda venske trombembolije brez okoljskih dejavnikov tveganja v kateri koli starosti;
- Prva epizoda venske trombembolije z nenavadno anatomsko lokalizacijo (možganske, mezenterične, jetrne, portalne žile itd.);
- Prva epizoda venske trombembolije pri osebah v kateri koli starosti, ki imajo sorodnike prve stopnje (starši, otroci, sestre, bratje) s trombozo, mlajšo od 50 let;
- Prva epizoda venske trombembolije, ki se pojavi med nosečnostjo, po porodu ali med jemanjem peroralnih kontraceptivov;
- Nepojasnjena intrauterina fetalna smrt v drugem ali tretjem trimesečju nosečnosti, nepravilnosti v strukturi in delovanju posteljice, patologija poroda, upočasnjen razvoj ploda;
- Prva epizoda venske trombembolije med jemanjem hormonskega nadomestnega zdravljenja;
- Ishemična bolezen srca, arterijska hipertenzija, ateroskleroza ali venska tromboza;
- Antifosfolipidni sindrom.
RAZLAGA REZULTATOV:
Za vsak polimorfizem v obrazcu za odgovor v stolpcu "Rezultat" je navedeno njegovo alelno stanje: "Heterozigota" ali "Homozigota".
Primer rezultata raziskave. Polimorfizmi v genih, ki kodirajo plazemske dejavnike sistema strjevanja krvi
| Parameter | Rezultat |
|---|---|
| Polimorfizem v genu F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963 | GA |
| Polimorfizem v genu F5 (Leidenova mutacija, R534Q, G> A), rs6025 | AA |
| Polimorfizem v genu F7 (koagulacijski faktor VII, R353Q, G> A), rs6046 | GG |
| Polimorfizem v genu FGB (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790 | AA |
| Polimorfizem v genu SERPINE1 (zaviralec aktivatorja plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs1799768 | 5G / 4G |
| Laboratorijski komentar. Isti polimorfizem, ki je dejavnik tveganja za eno bolezen / bolezen, ima lahko zaščitni učinek za druge bolezni. Za razlago rezultatov je potrebno posvetovanje z zdravnikom specialistom. | |
| Laboratorijska opomba. Za to študijo ni referenčnih vrednosti.. | |
- Če ima kdo od vaših sorodnikov 1 ali 2 razmerja (1 razmerje: mati, oče; 2 razmerja: sestre, bratje, babice, dedki), so bili ugotovljeni genetski dejavniki nagnjenosti k trombofilnim stanjem, navedite te podatke.
- Ugotovitev genetske nagnjenosti določa le povečano tveganje za razvoj bolezni in ne njen obvezen razvoj; takim bolnikom je prikazano ambulantno opazovanje in primarna preventiva.
- Ko se v genih, ki kodirajo plazemske dejavnike sistema strjevanja krvi, odkrijejo polimorfizmi, se priporoča reden laboratorijski pregled v skladu s programi 300006 Sistem hemostaze (presejalni test) in drugimi laboratorijskimi testi.
- Po potrebi po rezultatih raziskave genetik pripravi sklep (šifra storitve 181014).
- Zaključek genetike se opravi samo za storitve, opravljene v laboratoriju CMD.
- Genetik opisuje rezultat v 10 delovnih dneh po pripravi genetskega testa.
- Sklep genetika vključuje razlago pomena identificiranega genotipa, možnih patogenetskih mehanizmov, povezanih z razvojem določenih stanj, posameznih tveganj za razvoj patoloških stanj in priporočil za preventivo, diagnozo in možne pristope k vodenju pacientov (v dogovoru z zdravnikom, ki leče).
Opozarjamo vas na dejstvo, da mora razlago rezultatov raziskav, diagnoze in imenovanja zdravljenja v skladu z Zveznim zakonom št. 323-FZ "O osnovah varovanja zdravja državljanov v Ruski federaciji" z dne 21. novembra 2011 opraviti zdravnik ustrezne specializacije..
"[" serv_cost "] => niz (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" nadrejeni "] => niz (3)" 392 "[10] => niz (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => matrika (1) < [0]=>matrika (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Kri z EDTA" >> ["znotraj"] => matrika (1) < [0]=>matrika (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium razred (za ženske 30+) - I" ["serv_cost" ] => niz (5) "42810" ["opisanie"] => niz (2303) "
Ta program je del celovitega laboratorijskega pregleda, namenjenega ženskam, starejšim od 30 let, z namenom prepoznavanja motenj v različnih organih in sistemih telesa, značilnih predvsem za to starostno skupino: popolna krvna slika, biokemični markerji vnetja, diagnostika delovanja jeter, bolezni srca in ožilja sistem, ledvice, ščitnica, želodec, trebušna slinavka, črevesje, diabetes mellitus tipa 2, tveganje za aterosklerozo, preučevanje spolnih hormonov, ocena stanja različnih vitaminov, ocena stanja imunskega sistema pri alergijskih boleznih, parazitskih boleznih, tumorskih markerjih; genetska nagnjenost k zapletom v nosečnosti, trombozi, raku dojk in jajčnikov.
Indikacije za namen študije:
- razširjeni preventivni pregled žensk, starejših od 30 let.
Opozarjamo vas na dejstvo, da mora razlago rezultatov raziskav, diagnoze in imenovanja zdravljenja v skladu z Zveznim zakonom št. 323-FZ "O osnovah varovanja zdravja državljanov v Ruski federaciji" z dne 21. novembra 2011 opraviti zdravnik ustrezne specializacije..
"[" catalog_code "] => niz (6)" 300142 ">>>
| Tip | V pisarni |
|---|---|
| Kri z EDTA |
Vsaj 3 ure po zadnjem obroku. Vodo lahko pijete brez plina.
Raziskovalna metoda: Določanje nukleotidnega zaporedja ustreznih genetskih lokusov s pirosekvenciranjem z uporabo reagentov in opreme iz Qiagena (Nemčija).
Raziskave polimorfizmov v genih:
- F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
- F5 (Leidenova mutacija, R534Q, G> A), rs6025
- F7 (faktor koagulacije VII, R353Q, G> A), rs6046
- FGB (fibrinogen A), rs1800790
- SERPINE1 ali PAI-1 (zaviralec aktivatorja plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs1799768
Polimorfizmi v genih, ki kodirajo plazemske dejavnike sistema koagulacije krvi, povečajo verjetnost venske tromboze in z njo povezanih zapletov, predvsem v venah spodnjih okončin, pa tudi v možganskih, mezenteričnih, jetrnih in portalnih žilah. Hkratna identifikacija več genetskih dejavnikov nagnjenosti k trombofilnim stanjem znatno poveča tveganje za trombozo. Na primer, hkratna identifikacija alelov tveganja v genih F2 in F5 pri pacientu poveča tveganje za trombozo za 22-krat, njihova ločena določitev pa le 2-krat.
Znanje, da ima oseba prirojeno trombofilijo, mešano trombofilijo ali preprosto povečano genetsko tveganje za trombozo, bistveno vpliva na:
- za predoperativno pripravo in pooperativno vodenje;
- priprava in vodenje nosečnosti in poroda;
- o razvoju individualnega preprečevanja tromboze in imenovanju številnih zdravil itd..
Ne smemo pozabiti na dodatne dejavnike, ki povečujejo tveganje za nastanek trombofilije:
- visok krvni pritisk;
- sklerotične žilne spremembe;
- visoka raven holesterola;
- slabe navade (zloraba alkoholnih pijač, kajenje itd.);
- hudi patološki procesi in bolezni (maligni tumorji, sevalna bolezen, bolezni notranjih organov, zlasti jeter).
Ta študija je namenjena ugotavljanju polimorfnih mutacij v genih, ki aktivirajo ali deaktivirajo različne povezave sistema strjevanja krvi in povečajo ali zmanjšajo verjetnost nastanka venske tromboze.
Določanje nukleotidnega zaporedja ustreznih genetskih lokusov se izvede s pirosekvenciranjem z uporabo reagentov in opreme podjetja Qiagen (Nemčija).
Prednosti metode:
- visoka napovedna vrednost ugotovljenih dejavnikov tveganja;
- natančnost določanja genotipa;
- analiza prisotnosti mutacij je dovolj, da jo opravimo enkrat v življenju.
INDIKACIJE ZA ŠTUDIJ:
- Predsimptomatsko določanje tveganja za nastanek venske tromboze;
- Ponavljajoči se primeri venske trombembolije;
- Prva epizoda venske trombembolije pred 50. letom starosti;
- Prva epizoda venske trombembolije brez okoljskih dejavnikov tveganja v kateri koli starosti;
- Prva epizoda venske trombembolije z nenavadno anatomsko lokalizacijo (možganske, mezenterične, jetrne, portalne žile itd.);
- Prva epizoda venske trombembolije pri osebah v kateri koli starosti, ki imajo sorodnike prve stopnje (starši, otroci, sestre, bratje) s trombozo, mlajšo od 50 let;
- Prva epizoda venske trombembolije, ki se pojavi med nosečnostjo, po porodu ali med jemanjem peroralnih kontraceptivov;
- Nepojasnjena intrauterina fetalna smrt v drugem ali tretjem trimesečju nosečnosti, nepravilnosti v strukturi in delovanju posteljice, patologija poroda, upočasnjen razvoj ploda;
- Prva epizoda venske trombembolije med jemanjem hormonskega nadomestnega zdravljenja;
- Ishemična bolezen srca, arterijska hipertenzija, ateroskleroza ali venska tromboza;
- Antifosfolipidni sindrom.
RAZLAGA REZULTATOV:
Za vsak polimorfizem v obrazcu za odgovor v stolpcu "Rezultat" je navedeno njegovo alelno stanje: "Heterozigota" ali "Homozigota".
Primer rezultata raziskave. Polimorfizmi v genih, ki kodirajo plazemske dejavnike sistema strjevanja krvi
| Parameter | Rezultat |
|---|---|
| Polimorfizem v genu F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963 | GA |
| Polimorfizem v genu F5 (Leidenova mutacija, R534Q, G> A), rs6025 | AA |
| Polimorfizem v genu F7 (koagulacijski faktor VII, R353Q, G> A), rs6046 | GG |
| Polimorfizem v genu FGB (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790 | AA |
| Polimorfizem v genu SERPINE1 (zaviralec aktivatorja plazminogena, - 675, 5G> 4G), rs1799768 | 5G / 4G |
| Laboratorijski komentar. Isti polimorfizem, ki je dejavnik tveganja za eno bolezen / bolezen, ima lahko zaščitni učinek za druge bolezni. Za razlago rezultatov je potrebno posvetovanje z zdravnikom specialistom. | |
| Laboratorijska opomba. Za to študijo ni referenčnih vrednosti.. | |
- Če ima kdo od vaših sorodnikov 1 ali 2 razmerja (1 razmerje: mati, oče; 2 razmerja: sestre, bratje, babice, dedki), so bili ugotovljeni genetski dejavniki nagnjenosti k trombofilnim stanjem, navedite te podatke.
- Ugotovitev genetske nagnjenosti določa le povečano tveganje za razvoj bolezni in ne njen obvezen razvoj; takim bolnikom je prikazano ambulantno opazovanje in primarna preventiva.
- Ko se v genih, ki kodirajo plazemske dejavnike sistema strjevanja krvi, odkrijejo polimorfizmi, se priporoča reden laboratorijski pregled v skladu s programi 300006 Sistem hemostaze (presejalni test) in drugimi laboratorijskimi testi.
- Po potrebi po rezultatih raziskave genetik pripravi sklep (šifra storitve 181014).
- Zaključek genetike se opravi samo za storitve, opravljene v laboratoriju CMD.
- Genetik opisuje rezultat v 10 delovnih dneh po pripravi genetskega testa.
- Sklep genetika vključuje razlago pomena identificiranega genotipa, možnih patogenetskih mehanizmov, povezanih z razvojem določenih stanj, posameznih tveganj za razvoj patoloških stanj in priporočil za preventivo, diagnozo in možne pristope k vodenju pacientov (v dogovoru z zdravnikom, ki leče).
Opozarjamo vas na dejstvo, da mora razlago rezultatov raziskav, diagnoze in imenovanja zdravljenja v skladu z Zveznim zakonom št. 323-FZ "O osnovah varovanja zdravja državljanov v Ruski federaciji" z dne 21. novembra 2011 opraviti zdravnik ustrezne specializacije..