logo

Genetsko tveganje za trombofilijo (napredno)

Celovita genetska analiza za določitev tveganja za trombofilijo. Gre za molekularno genetsko študijo genov za dejavnike strjevanja krvi, trombocitne receptorje, fibrinolizo, metabolizem folne kisline, katerih sprememba aktivnosti neposredno ali posredno povzroča težnjo k povečani tvorbi trombov..

Kateri biomaterial lahko uporabimo za raziskave?

Bukalni (bukalni) epitelij, venska kri.

Kako se pravilno pripraviti na študij?

Priprava ni potrebna.

Več o raziskavah

Kot rezultat različnih patoloških procesov lahko v posodah nastanejo krvni strdki, ki blokirajo pretok krvi. To je najpogostejša in neugodna manifestacija dedne trombofilije - povečana nagnjenost k trombozi, povezana z nekaterimi genetskimi napakami. Lahko povzroči razvoj arterijske in venske tromboze, ki pa je pogosto vzrok miokardnega infarkta, koronarne srčne bolezni, kapi, pljučne embolije itd..

Sistem hemostaze vključuje dejavnike koagulacijskega in antikoagulacijskega sistema krvi. V normalnem stanju so v ravnovesju in zagotavljajo fiziološke lastnosti krvi, kar preprečuje povečano tvorbo trombov ali, nasprotno, krvavitev. Toda pod vplivom zunanjih ali notranjih dejavnikov se to ravnovesje lahko krši..

Pri razvoju dedne trombofilije praviloma sodelujejo geni faktorjev koagulacije in fibrinolize ter geni encimov, ki nadzorujejo presnovo folne kisline. Motnje v tej izmenjavi lahko privedejo do trombotičnih in aterosklerotičnih žilnih lezij (s povečanjem ravni homocisteina v krvi).

Najpomembnejša motnja, ki vodi do trombofilije, je mutacija gena koagulacijskega faktorja 5 (F5), imenovanega tudi Leiden. Kaže se z odpornostjo faktorja 5 na aktivirani protein C in povečanjem hitrosti tvorbe trombina, zaradi česar se postopki strjevanja krvi povečajo. Pomembno vlogo pri razvoju trombofilije ima tudi mutacija gena za protrombin (F2), povezana s povečanjem stopnje sinteze tega koagulacijskega faktorja. V prisotnosti teh mutacij se tveganje za trombozo znatno poveča, zlasti zaradi provokativnih dejavnikov: jemanje peroralnih kontraceptivov, prekomerna telesna teža, telesna neaktivnost itd..

Nosilci takšnih mutacij imajo veliko verjetnost neugodnega poteka nosečnosti, na primer splav, zaviranje intrauterine rasti.

Nagnjenost k trombozi je lahko tudi posledica mutacije gena FGB, ki kodira beta podenoto fibrinogena (genetski marker FGB (-455GA). Rezultat je povečanje sinteze fibrinogena, zaradi česar je tveganje za periferno in koronarno trombozo, tveganje za trombembolične zaplete med nosečnostjo, porodom in porodom v poporodnem obdobju.

Med dejavniki, ki povečujejo tveganje za trombozo, so zelo pomembni geni trombocitnih receptorjev. Ta študija analizira genetski marker gena trombocitnih receptorjev za kolagen (ITGA2 807 C> T) in fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Z okvaro receptorskega gena za kolagen se poveča adhezija trombocitov na vaskularni endotelij in drug na drugega, kar vodi do povečanega nastajanja trombov. Pri analizi genetskega označevalca ITGB3 1565T> C je mogoče razkriti učinkovitost ali neučinkovitost protitrombocitne terapije z aspirinom. Z motnjami, ki jih povzročajo mutacije teh genov, se poveča tveganje za trombozo, miokardni infarkt, ishemično kap..

Trombofilija je lahko povezana ne le z motnjami koagulacijskega sistema, temveč tudi z mutacijami genov fibrinolitičnega sistema. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je zaviralec aktivatorja plazminogena - glavne sestavine antikoagulacijskega sistema v krvi. Neugodna različica tega markerja vodi do oslabitve fibrinolitične aktivnosti krvi in ​​posledično poveča tveganje za vaskularne zaplete, različne trombembolije. Mutacijo gena SERPINE1 opažamo tudi pri nekaterih zapletih nosečnosti (splav, upočasnjen razvoj ploda).

Poleg mutacij dejavnikov koagulacijskega in antikoagulantnega sistema se povišane ravni homocisteina štejejo za pomemben vzrok trombofilije. S prekomernim kopičenjem deluje strupeno na vaskularni endotelij, vpliva na žilno steno. Na mestu poškodbe nastanejo krvni strdki in tam se lahko naseli odvečni holesterol. Ti procesi vodijo do zamašitve žil. Presežek homocisteina (hiperhomocisteinemija) poveča verjetnost tromboze v krvnih žilah (tako arterijah kot žilah). Eden od razlogov za zvišanje ravni homocisteina je zmanjšanje aktivnosti encimov, ki zagotavljajo njegovo presnovo (v študijo je bil vključen gen MTHFR). Prisotnost sprememb v tem genu poleg genetskega tveganja za razvoj hiperhomocisteinemije in s tem povezanih bolezni omogoča tudi ugotavljanje nagnjenosti k neugodnemu poteku nosečnosti (fetoplacentalna insuficienca, nezapiranje nevralne cevi in ​​drugi zapleti za plod). S spremembami v ciklu folne kisline so folna kislina in vitamini B6, B12 predpisani kot profilaksa. Trajanje terapije in odmerek zdravil je mogoče določiti glede na genotip, raven homocisteina in značilnosti s tem povezanih dejavnikov tveganja pri bolniku..

Obstaja možnost suma dedne nagnjenosti k trombofiliji z družinsko in / ali osebno anamnezo trombotičnih bolezni (globoka venska tromboza, krčne žile itd.) In tudi v porodniški praksi - s trombemboličnimi zapleti pri ženskah med nosečnostjo, v poporodnem obdobju.

Celovita molekularno-genetska študija vam omogoča, da ocenite genetsko tveganje za trobofilijo. Če vemo o genetski nagnjenosti, je mogoče s pravočasnimi preventivnimi ukrepi preprečiti razvoj srčno-žilnih motenj..

Dejavniki tveganja za trombofilijo:

  • posteljni počitek (več kot 3 dni), dolgotrajna imobilizacija, dolge statične obremenitve, vključno s tistimi, ki so povezane z delom, sedeči način življenja;
  • uporaba peroralnih kontraceptivov, ki vsebujejo estrogene;
  • prekomerna telesna teža;
  • anamneza venskih trombemboličnih zapletov;
  • kateter v osrednji veni;
  • dehidracija;
  • kirurški posegi;
  • poškodba;
  • kajenje;
  • onkološke bolezni;
  • nosečnost;
  • sočasne bolezni srca in ožilja, maligne novotvorbe.

Ko je načrtovan študij?

  • Če je v družinski anamnezi trombembolija.
  • Če je v preteklosti obstajala tromboza.
  • Pri trombozi, mlajši od 50 let, ponovljena tromboza.
  • V primeru tromboze v kateri koli starosti v kombinaciji z družinsko anamnezo trombembolije (pljučna embolija), vključno s trombozo drugih lokalizacij (možganske žile, portalne vene).
  • Za trombozo brez očitnih dejavnikov tveganja, starejšo od 50 let.
  • V primeru uporabe hormonskih kontraceptivov ali nadomestnega hormonskega zdravljenja pri ženskah: 1) z anamnezo tromboze, 2) katerih sorodniki 1. stopnje so imeli trombozo ali dedno trombofilijo.
  • Z zapleteno porodniško anamnezo (splav, placentna insuficienca, tromboza med nosečnostjo in v zgodnjem poporodnem obdobju itd.).
  • Pri načrtovanju nosečnosti žensk, ki trpijo zaradi tromboze (ali v primeru tromboze pri njihovih sorodnikih 1. stopnje).
  • V tako tveganih pogojih, kot so operacija votline, dolgotrajna imobilizacija, stalne statične obremenitve, sedeči način življenja.
  • Z družinsko anamnezo bolezni srca in ožilja (zgodnji srčni napadi in kapi).
  • Pri ocenjevanju tveganja za trombotične zaplete pri bolnikih z malignimi novotvorbami.

Kaj pomenijo rezultati?

Na podlagi rezultatov celovite študije 10 pomembnih genetskih markerjev genetik izda sklep, ki bo omogočil oceno tveganja za trombofilijo, napovedovanje razvoja bolezni, kot so tromboza, trombembolija, srčni napad ali verjetnost zapletov, povezanih z okvarjeno hemostazo med nosečnostjo, izberite smer optimalne preventive in že obstoječe klinične manifestacije, da bi podrobno razumeli njihove vzroke.

Genetski označevalci

Literatura

  • Venska trombembolija, trombofilija, antitrombotična terapija in nosečnost. Smernice za klinično prakso American College of Chest Physicians, 8. izdaja. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 januar.
  • Gohil R. et al., Genetika venske trombembolije. Metaanaliza, ki vključuje

120.000 primerov in 180.000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Povezava med polimorfizmom aktivatorja plazminogena-1 4G / 5G in vensko trombozo. Metaanaliza. Thromb Haemost 2007, junij; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Testi za trombofilijo

    Testi za trombofilijo se izvajajo za odkrivanje genetske nagnjenosti (GP) k nastanku krvnih strdkov pri bolnikih. Praktični pomen laboratorijskih metod je zelo pomemben - omogočajo ugotavljanje vzrokov motenj strjevanja krvi, napovedujejo razvoj trombotičnih zapletov in s tem zmanjšujejo pogostost najpogostejših bolezni, kot so tromboza, tromboflebitis, pljučna embolija itd. Pravočasno odkrivanje trombofilije med nosečnostjo je še posebej pomembno. Ker bo pacientovo diagnozo poznal, ji bo zdravnik lahko zagotovil kompetentno zdravstveno podporo do samega rojstva..

    Vzroki in simptomi

    Glavni vzrok bolezni je pomanjkanje regulativnih mehanizmov, ki omejujejo nastajanje krvnih strdkov..

    Krvni strdki nastanejo med strjevanjem krvi, da se obnovijo poškodovane žile kot rezultat biokemijskih reakcij med posebnimi celicami (trombociti) in beljakovinami (faktorji strjevanja krvi), ki so odgovorni za uravnavanje procesov hemorologije in hemostaze. Ko so ti procesi moteni, se začnejo brez očitnega razloga tvoriti krvni strdki in blokirajo pretok krvi v okoliška tkiva. Ta težnja k povečanju tvorbe krvnih strdkov se imenuje hematogena trombofilija..

    Če ima bolnik trombofilijo, so klinične manifestacije odvisne od lokacije strdkov, stopnje motenj krvnega obtoka, sočasne patologije, starosti in spola bolnika. Glavni simptom je pogosto nastajanje krvnih strdkov, bolečina na mestu njihove lokalizacije in vse večje otekanje. Razvoj bolezni lahko izzovejo genetski in okoljski dejavniki, zato se trombofilne anomalije delijo na dedne in pridobljene.

    Vrste bolezni

    Dedna trombofilija

    Glavni znaki so pojav multiple tromboze pri sorazmerno mladih brez očitnega razloga. Dedno trombofilijo povzročajo genetske okvare, ki so prisotne že od rojstva. Največja nagnjenost k prirojeni obliki se pojavi, ko sta oba starša nosilca okvarjenih genov. Najpogostejše anomalije so:

    • pomanjkanje antitrombina III ter beljakovin C in S, ki so odgovorni za povečano tvorbo strdkov;
    • faktor V Leiden, ki preprečuje prosti pretok krvi.
    Nazaj na kazalo

    Pridobljena trombofilija

    Pojavi se v starejših letih in je posledica avtoimunskih motenj, hormonskih neravnovesij in bolezni, ki vodijo do zmanjšanega pretoka krvi po žilah in arterijah. Nenormalno strjevanje se lahko pojavi po večjih operacijah, kateterizaciji žil, podaljšani imobilizaciji, med nosečnostjo in uporabi hormonskih peroralnih kontraceptivov.

    Ko so potrebni testi?

    Presejanje in testiranje genetske trombofilije je treba opraviti v okoliščinah, kot so:

    Če nosečnost poteka z zapleti, potem ženska potrebuje dodaten pregled.

    • ponovna tromboza;
    • enojna ali multipla tromboza v relativno mladih letih;
    • načrtovanje nosečnosti;
    • zapleti, ki so se pojavili pri nošenju otroka;
    • onkološke in sistemske bolezni;
    • posledice zapletenih operacij, hude poškodbe, okužbe.
    Nazaj na kazalo

    Kakšne analize se izvajajo?

    Za študijo se odvzame venska kri, ki vsebuje genetske označevalce trombofilije, podatke o sestavi, viskoznosti in koagulaciji. Za to bolnik opravi koagulogram - osnovni krvni test za trombofilijo, ki omogoča diagnosticiranje težav s hemostazo in hemerologijo. Vključuje opredelitev parametrov, kot so:

    • čas strjevanja krvi;
    • APTT;
    • protrombinski indeks;
    • trombiran čas;
    • koncentracija fibrinogena;
    • fibrinolitična aktivnost;
    • aktiviran čas ponovne kalcifikacije;
    • obdobje lize (raztapljanja) strdka evglobulina;
    • aktivnost antitrombina;
    • dejavniki strjevanja;
    • D-dimer in drugi.
    Za prepoznavanje genske mutacije je treba dodatno preučiti.

    Ločen pregled je predpisan, če obstaja sum na gensko mutacijo, da bi ugotovili polimorfizem genov in potrdili prirojeno nagnjenost k bolezni. To zahteva izvajanje posebnih analiz. Določitev oblike genetskih značilnosti omogoča izbiro taktike zdravljenja bolnikov z gensko mutacijo. Analiza dedne trombofilije vključuje odkrivanje najpogosteje podedovanih polimorfizmov:

    • geni za strjevanje krvi - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 itd.
    • mutacija antitrombina 3;
    • pomanjkanje beljakovin C in S;
    • gen MTHFR;
    • gen inhibitorja aktivatorja plazminogena PAI-1 4G / 5G itd..

    Analize je mogoče opraviti v laboratorijih, kjer obstajajo vsi pogoji za preučevanje snovi. V velikih zdravstvenih centrih se patologija diagnosticira s posebnim testnim sistemom "Kardiogenetika trombofilije". Pri načrtovanju nosečnosti se izvajajo presejalni testi. Glavna zahteva za pripravo je abstinenca od hrane 8 ur pred analizo. Za razlikovanje bolezni od hemofilije je včasih potrebna diferencialna diagnoza.

    Analiza dekodiranja, norme in odstopanja

    Genski polimorfizem ni nepogrešljivo merilo za razvoj bolezni, vendar povzroča večje tveganje za njen razvoj, zlasti kadar je izpostavljen različnim zunanjim dejavnikom.

    Genotip polimorfizma pri bolniku lahko predstavimo z naslednjimi možnostmi:

    • GG je norma;
    • А / А - homozigot;
    • G / A - heterozigot.

    Rezultati testa za trombofilijo kažejo na prisotnost ali odsotnost mutacije. Krvni test lahko pokaže naslednje rezultate:

    • Mutacije niso bile ugotovljene.
    • Homozigot - kaže na prisotnost dveh genov s spremenjeno strukturo, zato je verjetnost manifestacije bolezni velika.
    • Heterozigotni. Pomeni, da je pacient nosilec enega spremenjenega gena in da je verjetnost bolezni majhna.

    Dekodiranje analize genskega polimorfizma je prikazano v tabeli:

    ImeBrez GPGP je prisotenVeliko tveganje za razvoj trombofilije
    Raven fibrinogenaG GG AA A
    F13G TT T
    Faktor V-LeidenG AA A
    F2
    Inhibitor aktivatorja plazminogena5G / 5G4G / 5G4G / 4G
    Podatke, pridobljene med preiskavo krvi, bi moral oceniti zdravnik specialist.

    Na podlagi teh podatkov se oblikuje prognostični zaključek o genetski nagnjenosti osebe k razvoju trombofilije in stopnji tveganja za trombozo. Pri laboratorijskem pregledu krvi se uporabljajo različne metode, zato se kazalniki lahko nekoliko razlikujejo. Vrednotenje rezultatov naj izvede hematolog v skladu s smernicami posameznega laboratorija. Stopnja posameznih kazalcev koagulacije krvi je prikazana v tabeli:

    Trombofilija - kaj je ta bolezen?

    • Simptomi trombofilije
    • Diagnoza trombofilije
    • Testi za trombofilijo
    • Zdravljenje trombofilije
    • Prehrana (prehrana) za trombofilijo
    • Trombofilija v nosečnosti - posledice?
    • Dedna trombofilija
    • Značilnosti trombofilije pri otroku
    Trombofilija je nagnjenost k nastanku krvnih strdkov, to je krvnih strdkov, lokaliziranih v žilah ali votlini srca.

    Sposobnost strjevanja krvi je naravni obrambni mehanizem v telesu. Ko so stene posode poškodovane, najbližji trombociti spremenijo svojo obliko iz ravne v sferično, se pritrdijo drug na drugega in zamašijo škodo. Tak zamašek trombocitov preprečuje nastanek krvavitve in preprečuje vstop škodljivih snovi v žile. Ko je krvni strdek izpolnil svojo funkcijo, se raztopi. Kombinacija teh procesov se imenuje hemostaza - sistemi človeškega telesa, ki so odgovorni za vzdrževanje tekočega stanja krvi, preprečevanje in zaustavitev krvavitve in raztapljanje krvnih strdkov.

    Trombofilija je kršitev sistema hemostaze, pri kateri se poveča verjetnost tromboze - bolezni, za katero je značilno tvorjenje krvnih strdkov v krvnih žilah, to je trombov. Trombofilija ne vodi vedno do tromboze, vendar znatno poveča tveganje za njen pojav. To ni bolezen, ampak patološko stanje, ki vodi do bolezni.

    Simptomi trombofilije

    Pomembno: če imate katerega od naslednjih simptomov, se vsekakor dogovorite za sestanek s strokovnjakom. Tromboza lahko povzroči resne posledice, celo smrt. Samozdravljenje v tem primeru je popolnoma kontraindicirano..

    Ugotovili smo že, da trombofilije ni mogoče šteti za bolezen v polnem pomenu besede. To stanje lahko privede do bolezni, vendar ni. Po mednarodni statistični klasifikaciji ICD-10 je trombofilija vključena v skupino "Druge motnje strjevanja krvi" pod oznako D68.

    Sama patologija je asimptomatska, najpogosteje pri bolnikih ne opazimo manifestacij trombofilije. Kakršni koli simptomi v obliki edema in bolečin v nogah, cianoze kože, zasoplosti, bolečin v prsih in motenj srčnega ritma niso povezani s trombofilijo, temveč s trombozo različnih etimologij. Vendar pa je pojav te tromboze posledica trombofilije.

    Diagnoza trombofilije

    Zaradi odsotnosti simptomov trombofilije po diagnozi zdravnik ne diagnosticira. Če pa pride do tromboze in obstaja sum na povečano težnjo telesa, da jih oblikuje, zdravnik predpiše številne študije za ugotavljanje trombofilije in določitev vzroka njenega pojava. Vse vrste diagnostičnih ukrepov za odkrivanje trombofilije lahko razdelimo v dva razreda: strojna in laboratorijska.

    Strojne tehnike vključujejo:

    • Flebografija. Rentgenski pregled venskega sistema z uvedbo kontrastnega sredstva v kri. Pomaga pri prepoznavanju krvnih strdkov, znakov vnetja, tumorjev.
    • Dopplerjev ultrazvok. Študija neinvazivnega pretoka krvi, ki omogoča oceno hitrosti gibanja krvi v različnih delih ven.
    • Ultrazvočna angiografija. To je ultrazvočni kompleks, ki daje tridimenzionalno sliko vseh človeških žil.
    • Računalniško in magnetno resonančno slikanje. To so najnatančnejše metode sodobne diagnostike strojne opreme, ki omogočajo poustvarjanje tridimenzionalnega modela krvnih žil..

    Katere teste jemati za trombofilijo?

    Laboratorijske raziskovalne metode so osnova za diagnosticiranje dejanske prisotnosti trombofilije pri bolniku in vzroka njenega pojava. Če zdravnik sumi na trombofilijo, je predpisana ena od naslednjih vrst preiskav:

    • Splošna analiza krvi. Ta rutinski test pomaga odkriti večje število rdečih krvnih celic in trombocitov ter oceniti razmerje med prostornino rdečih krvnih celic in skupno količino krvi.
    • D-dimer. Je produkt razgradnje fibrina, beljakovine, sintetizirane v jetrih. Njegova koncentracija kaže aktivnost tvorbe in uničenja krvnih strdkov..
    • Aktivirani delni tromboplastinski čas (APTT). Posnemanje procesa strjevanja krvi. Prikazuje učinkovitost notranje koagulacije.
    • Protrombinski čas (PTT). Indikator zunanje koagulacijske poti. Običajno se APTT in PTT predpisujeta v kombinaciji.
    • Antitrombin III. Antitrombin III je naravni antikoagulant. Nizko branje kaže na možno trombofilijo..
    • Fibrinogen. Ta beljakovina, raztopljena v krvni plazmi, sodeluje v procesu strjevanja krvi. Visoka koncentracija je eden od znakov trombofilije.
    • Homocistein. Aminokislina, ki se sintetizira iz metionina, druge aminokisline, ki vstopi v človeško telo skupaj z živalskimi proizvodi: meso, mleko, jajca. Visoka raven kaže na povečane krvne strdke..
    • Lupus antikoagulant. Običajno kaže na prisotnost avtoimunske bolezni. Njegova prisotnost kaže tudi na povečano tveganje za nastanek krvnih strdkov..
    • Antifosfolipidna protitelesa. Privedejo do uničenja elementov celičnih membran. Njihov presežek je pokazatelj antifosfolipidnega sindroma, pri katerem se verjetnost tromboze poveča..
    • Genetske raziskave. Ugotovite spremembe v genih, pokažite vzrok trombofilije v njeni dedni naravi.

    Neprijetno presenečenje sorodnikov - dedna trombofilija

    Nagnjenost k razvoju tromboze (običajno venske), ki je povezana z genskimi napakami, se imenuje dedna trombofilija. Kaže se s patološko tvorbo krvnih celic in koagulacijskimi faktorji. Pri bolnikih pride do blokade krvnih strdkov na posodah različnih lokalizacij. Med nosečnostjo so prvi znaki bolezni možni z zapleti v obliki prezgodnjega poroda..

    Dejavniki tveganja za trombofilijo

    Z dedno nagnjenostjo k povečanemu strjevanju krvi najpogosteje primanjkuje beljakovin S, C in antitrombina 3. Zmanjšajo nastajanje krvnih strdkov, zato pri pomanjkanju pride do pospešenega nastajanja tromba. Poleg tega imajo lahko bolniki strukturne nepravilnosti fibrinogena in drugih koagulacijskih faktorjev.

    Mnoge od teh motenj ostanejo nediagnosticirane in ne kažejo kliničnih znakov, dokler se ne pojavijo izzivalni dejavniki:

    • dolgotrajno bivanje v statičnem položaju (počitek v postelji, imobilizacija po poškodbi, operacija);
    • poklicna dejavnost, povezana z dolgotrajnim sedenjem ali stojenjem na nogah, prenašanjem velikih bremen;
    • sedeči način življenja;
    • debelost;
    • nosečnost;
    • kirurški posegi, obsežne poškodbe tkiva med travmo, povezovanje venskega katetra v osrednjo veno;
    • izguba tekočine med zdravljenjem z diuretiki, driska ali bruhanje;
    • kajenje;
    • zloraba alkohola;
    • maligni tumorji;
    • bolezni srca in ožilja;
    • hormonska kontracepcija.

    In tukaj je več o diagnozi tromboflebitisa spodnjih okončin.

    Geni kot temeljni dejavnik v dedni obliki

    Genetsko določena oblika bolezni je najpogosteje povezana s kršitvijo tvorbe koagulacijskega faktorja 5. Imenuje se Leidenova mutacija. S to anomalijo faktor 5 postane neobčutljiv na razgradnjo s strani encima in ostane aktiven, kar poveča stopnjo tvorbe krvnih strdkov. Drugi koagulacijski faktor (protrombin) nastane več kot kromosomska napaka, kar premakne ravnovesje proti nastanku trombov.

    Povečanje sinteze aminokislinskega homocisteina je tudi ena od različic družinske oblike trombofilije. Visoka koncentracija te spojine v krvi ima travmatičen učinek na steno posode, posledica česar je pojav krvnega strdka. Povečanje koncentracije homocisteina velja za enega od označevalcev bolezni:

    • ateroskleroza;
    • ishemija miokarda in možganov;
    • obliteracijski endarteritis;
    • venska tromboza.

    Genske motnje se lahko pojavijo ne le pri dedni trombofiliji, mutacije lahko vplivajo tudi na kromosomski aparat zaradi zunanjih dejavnikov:

    • ionizirajoče sevanje;
    • zastrupitve s kemikalijami;
    • onesnaženje hrane in vode s pesticidi;
    • stik z naftnimi derivati;
    • uporaba zdravil;
    • uživanje hrane z konzervansi in barvili, gensko spremenjena hrana.

    Pregled za dedno trombofilijo

    Indikacije za določanje faktorjev strjevanja krvi in ​​sočasne trombofilije biokemičnih parametrov bodo morda potrebne v naslednjih primerih:

    • bolezni srca in ožilja pri bližnjih sorodnikih (pogoste tromboze ali trombembolije venskih žil, kapi ali srčni napadi v srednjih letih);
    • tromboza ven, zlasti ponovljena; Mutacije v genih za hemostazo
    • uporaba kontracepcijskih tablet ali hormonov za zdravljenje žensk, ki so v družini prebolele vensko trombozo ali imajo dedno trombofilijo;
    • zgodnejši spontani splav, odpoved placentnega krvnega obtoka, venska tromboza med nosečnostjo ali takoj po porodu;
    • načrtovanje nosečnosti ob prisotnosti obremenjene dednosti zaradi trombofilije;
    • pred obsežnimi operacijami;
    • s hipodinamijo;
    • poklicne statične obremenitve (pisarniško delo, potreba po daljšem stoji ali dvigovanju uteži);
    • maligne novotvorbe.

    Krvni test

    Da bi ugotovili povečano nevarnost nastanka trombov, se bolnikom dodeli celovit krvni test, ki vključuje določitev:

    • protrombin in mednarodni normalizirani odnos (pomembno pri zdravljenju z antikoagulanti);
    • Raven D-dimera (odraža stanje koagulacije in aktivnost antikoagulantnega sistema); Biokemijske preiskave krvi
    • aktiviran delni tromboplastinski čas (simulira tvorbo tromba v laboratorijskih pogojih, odvisno od prisotnosti plazemskih dejavnikov in snovi, ki zavirajo nastajanje krvnih strdkov);
    • fibrinogen (spremeni se v fibrinske niti, ki so za trdnost tromba vtkane v mrežo);
    • Antitrombin 3 (ohranja tekočino v krvi);
    • trombinski čas (odraža hitrost tvorbe fibrina iz fibrinogena);
    • krvni lipidi - trigliceridi, skupni holesterol in njegove frakcije (za odkrivanje antifosfolipidnega sindroma);
    • homocistein.

    Označevalci

    Za preučevanje genetske nagnjenosti k trombofiliji se opravi analiza venske krvi in ​​strganje epitelija ustne sluznice. Pridobljeni podatki odražajo ugotovljeno mutacijo in raznolikost genov (polimorfizem). Te nepravilnosti lahko povečajo tveganje za nastanek krvnih strdkov v neugodnih razmerah. Preučenih je več genov:

    • koagulacijski faktorji - protrombin (F2), peti, sedmi, trinajsti (F13A1), fibrinogen (FGB);
    • antagonist aktivatorja plazminogena PAI-1 (serpin);
    • trombocitni receptorji za kolagen ITGA2 ali ITGB3 (alfa in beta integrin).

    Dedna trombofilija in nosečnost

    Ko med nosečnostjo najdemo mutacije v genih, se poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov. To je nevarno za rojstvo otroka, saj se pri ženskah v tem obdobju fiziološko poveča koagulacijski sistem, ki ščiti telo pred izgubo krvi med porodom. Zato se pri genetskih nepravilnostih pogosto pojavi blokada posodnih posod, kar vodi do škodljivih posledic:

    • zgodnji splav;
    • prezgodnji porod;
    • nezadostna oskrba ploda s krvjo;
    • zapozneli razvoj organov pri otroku;
    • odcep posteljice;
    • venska tromboza in cerebrovaskularna nesreča pri bodoči materi;
    • ponavljajoči se splavi.

    Zdravljenje dedne trombofilije

    Če se odkrije bolezen, je najprej priporočljivo upoštevati naslednja pravila:

    • izključite daljše bivanje v negibnem položaju (premor za rahlo ogrevanje), dvigovanje uteži;
    • ukvarjati se z medicinsko gimnastiko, plavanjem;
    • nosite kompresijske nogavice, nogavice (zlasti med nosečnostjo in med porodom);
    • izvajati samo-masažo z uporabo venotoničnih gelov (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin);
    • pravilno zgraditi prehrano.

    Za zdravljenje trombofilije z zdravili uporabite:

    • antikoagulanti - Heparin, Clexan, Fraxiparin, Warfarin, Sinkumar;
    • antiagregacijska sredstva (Tiklid, acetilsalicilna kislina, dipiridamol, Wessel Duet F);
    • venotoniki - Detralex, Aescin, Flebodia, Troxevasin, Eskuzan, Vasoket.

    Prehrana s težnjo k trombozi

    Hrano, ki povečuje viskoznost krvi, je treba popolnoma izključiti iz prehrane. Tej vključujejo:

    • mastno meso, klavnični proizvodi, slanina, mesne juhe, žele žele;
    • kava, črni čaj, čokolada;
    • trdi sir, polnomastno mleko;
    • špinača in listnata zelena;
    • vsa začinjena in mastna hrana;
    • polizdelki, konzervirana hrana.

    Za redčenje krvi mora meni vključevati:

    • sadni napitek iz brusnice, brusnice ali viburnuma;
    • kompoti z aronijo, suhimi slivami, suhimi marelicami;
    • morske alge, školjke, kozice;
    • ingver;
    • granatni sok;
    • kaša iz ajde, ječmena in ovsene kaše;
    • datumi.
    Izdelki za redčenje krvi

    Dedna trombofilija se pojavi, ko ima telo napake v genih, ki sodelujejo pri tvorbi koagulacijskih faktorjev ali snovi z antikoagulantno aktivnostjo. Znaki bolezni so ponavljajoče se blokade venskih žil. Ta patologija je še posebej nevarna za nosečnice zaradi povečane nevarnosti prezgodnjega poroda in malformacij ploda..

    In tukaj je več o preprečevanju tromboze ven in žil spodnjih okončin.

    Ljudem iz rizičnih skupin je priporočljivo opraviti pregled, vključno z lipidnim profilom in koagulogramom, pa tudi teste za označevanje genetske trombofilije. Za zdravljenje in preprečevanje zapletov se priporočajo odmerjena telesna aktivnost, zdravila in antitrombotična dieta..

    Koristni video

    Oglejte si video o trombofiliji in nosečnosti:

    Odtrgan krvni strdek je usodna grožnja za ljudi. Preprečevanje venske in žilne tromboze lahko zmanjša tveganje za smrtno nevarnost. Kako preprečiti trombozo? Katera so najučinkovitejša zdravila proti njemu?

    Precej pomemben kazalnik krvi je hematokrit, katerega stopnja se razlikuje pri otrocih in odraslih, pri ženskah v normalnem stanju in med nosečnostjo ter pri moških. Kako poteka analiza? Kaj morate vedeti?

    Pitje šipka za ožilje, krepitev srca je zelo koristno. Prav tako aktivno pomaga možganskim posodam in s tem zmanjšuje tveganje za razvoj številnih nevarnih patologij..

    Vsak zdravnik ne more zlahka odgovoriti, kako razlikovati med trombozo in tromboflebitisom, flebotrombozo. Kaj je bistvena razlika? Na katerega zdravnika se obrniti?

    Sinkumar je predpisan za preprečevanje nastajanja krvnih strdkov, uporaba naj bo pod nadzorom zdravnika. Kontraindikacije za tablete vključujejo nosečnost. Izbira, katera je boljša - varfarin ali sinkumar, ima prednost prva.

    V mnogih situacijah, kot je trombofilija, je nujna terapija s kisikom doma. Dolgotrajno zdravljenje je mogoče izvajati doma s posebnimi napravami. Najprej pa je vredno natančno vedeti indikacije, kontraindikacije in možne zaplete pri takšnih metodah zdravljenja..

    Določite protrombinski čas za analizo plazemskega koagulacijskega sistema. To pomaga ugotoviti verjetnost nastanka krvnih strdkov. Na primer, hitri test je vzet pri ženskah med nosečnostjo. Kakšna je stopnja kazalnika? Kaj če se poveča, zmanjša?

    Izredno nevaren plavajoči tromb se razlikuje po tem, da se ne stika s steno, ampak prosto plava po žilah spodnje votline vene, v srcu. Za zdravljenje se lahko uporabi rekanalizacija.

    Določite beljakovine v krvi s sumom na številne patologije, vključno z onkologijo. Analiza pomaga določiti stopnjo, povečane kazalnike reaktivnega c in beljakovin. Vredno je razumeti pomen: kri za eozinofilne kationne beljakovine, skupaj. Se kri zgosti ali ne?

    Genetska trombofilija: interpretacija analize

    Genetska trombofilija je kronično stanje, pri katerem je povečana nagnjenost k nastanku krvnih strdkov. Patologija se nanaša na gensko mutacijo. Lahko nastane spontano tudi v fazi intrauterinega razvoja, podeduje se. Nato bomo podrobneje preučili, kaj je genetska trombofilija, opravljeni testi in njihovo dekodiranje.

    1. Kaj je genetska trombofilija
    2. Razlogi
    3. Vrste
    4. Simptomi
    5. Diagnostika
    6. Značilnosti krvnega testa
    7. Vrste konkretnih analiz
    8. Dekodiranje rezultatov
    9. Heterozigotni faktor V Leiden
    10. Heterozigotni protrombin G20210A in njihova mutacija
    11. Pomanjkanje beljakovin S
    12. Pomanjkanje beljakovin C.
    13. Kaj je nevarno med nosečnostjo

    Kaj je genetska trombofilija

    Mnogi ljudje zamenjajo trombozo in trombofilijo. Prva bolezen je pridobljena, druga pa je pogosteje dedna.

    Lahko je kroničen, vendar ne vodi vedno do tromboze. Med patologijo se poveča tveganje za nastanek žilnih krvnih strdkov. Po naslednjih znakih lahko razumete, da gre za dedno vrsto patologije:

    • nastanek tromboze do 30 let;
    • posttrombotični zapleti;
    • blokada pljučne arterije ali mezenterije.

    Ko se pojavijo ti simptomi, se opravi krvni test za genetsko trombofilijo in drugi testi.

    Nevarnost patologije je, da lahko povzroči nastanek krvnih strdkov. To bo povzročilo miokardni infarkt, pljučni infarkt ali celo smrt..

    Razlikuje se pri dolgotrajnem zdravljenju, nenadnih zapletih v obliki krvnih strdkov v veni. Med bolezni se lahko krvni strdek pritrdi na žilno steno in povzroči razvoj vnetja (flebotromboza) ali ga blokira.

    Razlogi

    Geni niso konstantni, spreminjajo se z različnimi frekvencami. Zaradi tega se pojavijo novi znaki: koristni in škodljivi. Slednji spada trombofilija.

    Dejavniki, kot so:

    • nesreče, ki jih povzroči človek;
    • slaba ekologija;
    • uporaba GSO, aditivov za živila in zdravil;
    • ne pravočasno poiskati zdravniške pomoči;
    • sevanje.

    Nemogoče je predvideti, kateri gen se bo spremenil pod vplivom določenih dejavnikov. To je naključen postopek.

    Vse vrste so dedne, razdeljene so med seboj glede na značilnosti patologije.

    Ločijo se naslednji dejavniki:

    1. Genetska nagnjenost. V tem primeru lahko dedni dejavnik vpliva na nastanek tromboze..
    2. Primarni izvor. Ta dejavnik nastane kot posledica genomske mutacije. Običajno nastane v zgodnji nosečnosti in je podedovan.
    3. Dedni dejavnik. To stanje se pojavi zaradi motenj v genomskih strukturah in kot posledica spontane mutacije. Razvija se med intrauterinim razvojem, njegova nadaljnja napoved pa bo popolnoma odvisna od stopnje genske deformacije.

    V taki kršitvi se kaže na različne načine. Analiza tveganja za trombofilijo lahko pomaga prepoznati zdravstvena tveganja.

    Simptomi

    Najpogosteje je trombofilija asimptomatska. Pacient se morda niti ne zaveda obstoječe bolezni.

    V nekaterih primerih se lahko kaže kot ostra tvorba globoke venske tromboze. Ta bolezen se izraža z močno oteklino in bolečino v nogah..

    Koža postane modra, pojavi se pljučna embolija.

    Diagnostika

    Diagnostika zahteva laboratorijske preiskave. Izvajajo se v tistih primerih, če:

    • svojci imajo to bolezen;
    • obstaja potreba po operaciji, ki lahko povzroči trombozo;
    • globoka venska tromboza, ki je nastala v mladosti;
    • v zdravih površinskih žilah obstaja tromboflebitis.

    In tudi v primeru izgube ploda več kot 20 tednov.

    Posebnih navodil o tem, kako opraviti genetski test za trombofilijo, ni. Kri se odvzame zjutraj na tešče. Pri otrocih se za analizo vzame alkalni epitelij. Otrokova usta predhodno speremo s kuhano vodo. Material se zbira z vatirano palčko, zato so boleči občutki izključeni.

    Značilnosti krvnega testa

    Krvni test za dedno trombofilijo je specifičen in izredno temeljit. Za natančno diagnozo bolezni so potrebni testi verižne reakcije s polimerazo..

    Med njimi se preučujejo specifični kazalniki strjevanja krvi, procesi, ki obstajajo v njej na genetski ravni..

    Med tem pregledom:

    • definirana leidenska mutacija,
    • preveri se protrombozirana mutacija;
    • odkrije se mutacija gena MTHFR in nekaterih plazminogenov.

    Analiza genov za trombofilijo je namenjena odkrivanju prisotnosti ali odsotnosti mutacijskih procesov v krvi.

    Vrste konkretnih analiz

    Vse analize lahko razdelimo na dva dela. Najprej se opravi splošni krvni test. Prikazuje raven eritrocitov in trombocitov. Njihova koncentracija v obešenju kaže na drugi del študije. To so specifični testi, ki pomagajo ugotoviti patologijo..

    Tej vključujejo:

    1. Koagulogram. V tem primeru se kri odvzame iz vene. Med to študijo preučujemo njeno strjevanje..
    2. APTT. Iz vene se odvzame tudi kri. Pregled se opravi v laboratoriju. Ustvari pogoje, ki pomagajo določiti čas nastanka strdka..
    3. Protromboziran čas. V tem primeru se pod vplivom zunanjih dejavnikov preveri stopnja strjevanja krvi..
    4. Protrombinski indeks.
    5. D-dimer. To je beljakovina, ki sodeluje v krvnih strdkih. Nastane, ko se fibrin razgradi.

    To so glavne analize, ki se opravijo, da bi razumeli, kaj storiti naprej in ali so potrebne dodatne raziskave..

    Dokončno diagnozo omogočajo specifični označevalci trombofilije.

    Dekodiranje rezultatov

    Te analize predpišejo kirurgi, terapevti, flebologi, vendar je za njihovo dekodiranje odgovoren hematolog. Prav tako bo lahko ugotovil resnost bolezni in predpisal potrebno zdravljenje..

    Heterozigotni faktor V Leiden

    Če je analiza pokazala mutacijo gena F5, to kaže na motnjo strjevanja krvi. Je beljakovina v plazmi, ki uravnava nastajanje strdkov. Spremembe genov F2 in F5 vplivajo na razvoj trombofilije.

    Med mutacijo se gvanin nadomesti z adeninom. S to spremembo se poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov. Patološki učinek se lahko pojavi tudi pri eni kopiji poškodovanega gena.

    Včasih se kršitev ne pokaže, dokler ni vplivnih dejavnikov. To je nosečnost, peroralni kontraceptivi, kajenje.

    Heterozigotni protrombin G20210A in njihova mutacija

    Gen F2 je predhodnik trombina, ki sodeluje pri strjevanju krvi. Sintetizira se v jetrih in prek telesa kroži v krvi. Ob pomanjkanju vitamina K se njegova raven zmanjša. To lahko privede do krvavitve. Med mutacijo opazimo tudi zamenjavo gvanina z adeninom. Nosilci alela A imajo večje tveganje za nastanek krvnih strdkov.

    Pomanjkanje beljakovin S

    Sintetizira se v jetrih. Vitamin K je odvisen in njegovo pomanjkanje je podedovano.

    Pomanjkanje beljakovin C.

    Ta protein se sintetizira tudi v jetrih, trombin pa ga aktivira pri interakciji z beljakovinami S. Skupaj uravnavajo strjevanje krvi.

    Kaj je nevarno med nosečnostjo

    Trombofilne mutacije so patologije, ki lahko vplivajo na razvoj nosečnosti. Skupaj z visoko verjetnostjo tromboze lahko povzročijo splav, upočasnjen intrauterini razvoj.

    V tem primeru je vzrok za spontani splav abrupcija posteljice, ki jo povzročajo težave v krvnem obtoku. Prekinitev nosečnosti nastopi nekaj časa po spočetju in nekoliko kasneje.

    Bolezen začne negativno vplivati ​​na plod od 10. tedna. V tem obdobju začnejo mikrotrombi krožiti po posodah posteljice. Otroku preprečujejo, da bi dobil potreben kisik in hranila..

    Če ni ustreznega zdravljenja, lahko nosečnost zamrzne. Če se ohrani v začetni fazi, drugo trimesečje mine brez zapletov. Toda že od tretjega obstaja nevarnost prezgodnjega poroda..

    S pomanjkanjem beljakovin C lahko plod umre v maternici ali po rojstvu. Na koži novorojenčka se pojavijo žarišča nekroze in razjede, tromboza v možganskih žilah ni redka.

    Zaradi resnih zapletov med nošenjem otroka je treba opraviti teste pred nosečnostjo. To vam bo pomagalo videti vsa možna tveganja..

    Ne ukvarjajte se tudi s samozdravljenjem. Treba se je pravočasno posvetovati z zdravnikom in v prihodnosti upoštevati vsa njegova priporočila..

    Trombofilija podaljšana

    Informacije o študiju

    Za oceno tveganja za trombozo in druge zaplete pri ogroženih osebah se uporablja študija 12 genetskih dejavnikov za trombofilijo.

    Študija vključuje analizo 12 parametrov:

    • Koagulacijski faktor II (F2 trombin).
    • Faktor koagulacije V (faktor F5 Leiden), faktor V Leiden.
    • Faktor koagulacije VII (F7 prokonvertin).
    • Faktor koagulacije XIII (F13A1).
    • Fibrinogen (faktor koagulacije 1), FGB.
    • Integrin alfa 2 ITGA2.
    • Integrin, beta 3 (trombocitni glikoprotein IIIa), ITGB3.
    • Zaviralec aktivatorja plazminogena SERPINE1 (PAI1).
    • Metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR).
    • Metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR).
    • Metionin sintaza MTR.
    • Metionin sintaza reduktaza MTRR.

    Trombofilija je nagnjenost k nastanku krvnih strdkov (krvnih strdkov) v lumnu posode dedne ali pridobljene narave. Krvni strdki blokirajo pretok krvi, kar povzroča bolezen koronarnih arterij, pljučno embolijo, kapi in srčni napad.

    Razvoj trombofilije je odgovoren za mutacije nekaterih genov, ki kodirajo koagulacijske faktorje, trombocitne faktorje in faktorje fibrinrolize (antikoagulantni sistem). Pri zdravih ljudeh sta koagulacijski in antikoagulacijski sistem krvi v ravnovesju, kar preprečuje nastanek krvnih strdkov in prekomerno krvavitev. Pri nekaterih patologijah, vključno s trombofilijo, je ravnotežje moteno.

    Zdravljenja trombofilije ni, obstajajo pa učinkoviti preventivni ukrepi, ki lahko preprečijo razvoj zapletov.

    Analiza je molekularno genetska študija genov koagulacijskih faktorjev, fibrinolize, trombocitnih receptorjev, katerih sprememba aktivnosti povzroča težnjo k povečani tvorbi trombov. Geni encimov, odgovorni za presnovo folne kisline, so lahko vključeni v razvoj bolezni. Mutacije v njih vodijo do aterosklerotičnih in trombotičnih sprememb na posodah..

    Indikacije za namen študije

    • Družinska anamneza dedne trombembolije.
    • Zgodovina tromboze:
    • posamična tromboza do 50 let;
    • ponavljajoča se tromboza;
    • primer tromboze v kateri koli starosti z družinsko anamnezo;
    • tromboza nenavadne lokalizacije (portalna, mezenterična, možganske žile);
    • tromboza neznane etiologije po 50 letih.
    • Situacije z visokim tveganjem:
    • masivni kirurški posegi;
    • podaljšana imobilizacija;
    • onkološke bolezni;
    • kemoterapija.
    • Ishemična možganska kap.
    • Kardiovaskularne bolezni.
    • Predpisovanje standardne antiagregacijske terapije.
    • Uporaba hormonske kontracepcije ali nadomestnega hormonskega zdravljenja.
    • Načrtovanje nosečnosti pri ženskah z anamnezo tromboze, sorodnikih 1. stopnje z diagnosticirano dedno trombofilijo ali družinski anamnezi trombemboličnih zapletov.
    • Zapletena porodniška zgodovina.
    Kontraindikacije in omejitve

    Absolutnih kontraindikacij ni.

    Priprava na raziskave

    • Po osmih urah posta morate kri dati na tešče.
    • Dan pred jemanjem biološkega materiala je priporočljivo opustiti alkohol, jemati zdravila, jesti mastno hrano in težke fizične napore..
    • 1-2 uri pred študijo se vzdržite pitja kave, močnega čaja in sladkih gaziranih pijač, kajenja.
    • Na dan po masaži, fizioterapiji, ultrazvoku in rentgenskem pregledu ni priporočljivo testirati.
    Raziskovalna metoda

    PCR v realnem času.

    Format predstavitve rezultatov, enote [in analizator, če je mogoče]

    Rezultati so predstavljeni v obliki prisotnosti ali odsotnosti nadomestitve za vsako točko. Analizator DT-96.

    F2: 20210 G> Različica G / G (normalno), G / A (heterozigotna mutacija), A / A (homozigotna mutacija).

    F5: 1691 G> A (Arg506Gln) varianta G / G (normalno), G / A (heterozigotna mutacija), A / A (homozigotna mutacija).

    F7: 10976 G> A (Arg353Gln) varianta G / G (normalno), G / A (heterozigotna mutacija), A / A (homozigotna mutacija).

    F13: G> T (Val34Leu) varianta Val / Val (normalno), Val / Leu (heterozigotna mutacija), Leu / Leu (homozigotna mutacija).

    FGB: -455 G> Različica G / G (normalno), G / A (heterozigotna mutacija), A / A (homozigotna mutacija).

    ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) varianta C / C (normalno), C / T (heterozigotna mutacija), T / T (homozigotna mutacija).

    ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu varianta (normalno), Leu / Pro (heterozigotna mutacija), Pro / Pro (homozigotna mutacija).

    PAI-1: -675 5G> 4G različica 5G / 5G (normalno), 5G / 4G (heterozigotna mutacija), 4G / 4G (homozigotna mutacija).

    Analitični kazalniki

    Količina analizirane DNA mora biti najmanj 1,0 ng.

    Genetska analiza trombofilije: zakaj je potrebna in kaj kaže

    Povemo, kdo mora opraviti ta pregled in zakaj, pa tudi kako se izvaja in kako pravilno razvozlati rezultate.

    Trombofilija je bolezen, povezana s povečano sposobnostjo krvi, da tvori strdke. Zaradi patoloških procesov v žilah se spontano tvorijo krvni strdki, ki blokirajo pretok krvi. Različne motnje v sistemu strjevanja krvi, ki so se pojavile, so lahko posledica genetskih značilnosti (to je razlog za potrebo po izvedbi genetske analize trombofilije). Rezultat so lahko spontani krvni strdki, ki predstavljajo resno grožnjo, povzročajo ishemijo, možgansko kap, srčni napad, pljučno embolijo in druga življenjsko nevarna stanja.

    Med normalnim delovanjem telesa je zagotovljena stalnost notranjega okolja - homeostaza, katere ena od funkcij je uravnavanje tvorbe trombov. Telo, ki preprečuje izgubo krvi pri poškodbah posod, preprečuje prekomerno nastajanje krvnih strdkov in spodbuja njihovo resorpcijo. Če sistem homeostaze odpove, se razvije trombofilija - potencialno nevarno zdravstveno stanje, ki se lahko počuti v kateri koli starosti.

    Čemu služi izpit?

    Genetska analiza trombofilije, študija, ki bo prepoznala označevalce strjevanja krvi, bo pomagala ugotoviti prisotnost dedne bolezni in tveganje za zaplete. Zahvaljujoč tej raziskavi je mogoče pravočasno ugotoviti obstoječa tveganja in pravočasno sprejeti potrebne ukrepe za njihovo zmanjšanje..

    Pri dedni obliki trombofilije ima pomembno vlogo polimorfizem genov, ki uravnava koagulacijske procese. Različne različice istega gena so lahko odgovorne za pojav iste lastnosti. Med "krivci" za trombofilijo:

    • Koagulacijski geni, ki kodirajo fibrinogen ali protrombin;
    • Geni, odgovorni za vaskularni tonus;
    • Gen trombocitnih glikoproteinov, glikoproteinov itd.;

    Zaradi velikega števila je diagnoza pogosto težavna..

    Poleg tega je lahko polimorfizem dveh vrst: heterozigotni in homozigotni. V enem primeru gre za prevoz "neugodnega" gena. V drugi varianti je situacija precej resna, oseba je lastnik dveh recesivnih ali prevladujočih genov, odgovornih za pojav nekaterih znakov. Poleg tega ni nujno, da bo prišlo do mutacij, varianta lahko predstavlja naravno spremembo. Zato je z genetsko analizo trombofilije mogoče prepoznati spremembe, povezane z genskim polimorfizmom, predpisati potrebna zdravila, ki lahko zmanjšajo tveganje za zaplete, in določiti ukrepe za njihovo preprečevanje..

    Koga priporočamo za test na trombofilijo?

    Da bi izključili dedno nagnjenost k trombozi, je priporočljivo opraviti pregled:

    • Bolniki s kakršno koli zgodovino tromboze;
    • Ljudje, katerih ožji sorodniki so bolniki s trombolitičnimi zapleti, mlajši od 50 let;
    • Nosečnice in ženske, ki nameravajo dolgo spočeti ali jemati peroralne kontraceptive. Pregled trombofilije za nosečnice je priporočljiv, če je prejšnjo nosečnost spremljala tromboza, ki se je po 10 tednih nosečnosti končala s spontanim splavom, pa tudi z zapleteno porodniško anamnezo: placentna insuficienca, abrupcija posteljice, zastoj rasti ploda itd..
    • Po neuspešnih poskusih IVF;
    • Z obstoječo onkološko boleznijo, boleznimi avtoimunskega izvora, z presnovnimi boleznimi (diabetes mellitus, debelost);
    • Če že obstajajo operacije na območju velikih velikih plovil, resne poškodbe, okužbe.

    Še posebej pomembna je analiza genetske trombofilije pri pripravi na IVF, pa tudi pri načrtovanju zanositve. Tako lahko preprečite običajni splav, smrt ploda v prenatalnem obdobju, razvojne patologije, pojav tromboze v poporodnem obdobju in druge resne porodniške zaplete. Po prejemu rezultatov genetske analize za trombofilijo bo specialist lahko predpisal potrebno zdravljenje, nosečnica pa bo lahko nosečnost kompetentno podpirala..

    Več o vlogi trombofilije in imunskih motenj pri splavu:

    Kako se testira trombofilija?

    Za pregled se lahko odvzame venska kri, odvzeta zjutraj na tešče ali (bukalni) bukalni epitelij. Ta metoda je primerna za pregledovanje otrok. Pred analizo je priporočljivo ustno votlino sprati s kuhano vodo. Gradivo za raziskovanje se vzame z vatirano palčko, zato so izključeni kakršni koli neprijetni občutki. Genetski test za trombofilijo se opravi enkrat, rezultat je pripravljen v 7-14 dneh in velja vse življenje.

    Dekodiranje analize za trombofilijo

    Pri dekodiranju študije se upoštevajo podatki o prisotnosti obstoječih bolezni in splošnem zdravstvenem stanju. Glede na simptome je predpisana študija nekaterih kazalnikov. Od najpogosteje priporočenih:

    • Za določanje učinkovitosti gena, ki je odgovoren za proces fibrinolize in razgradnjo krvnih strdkov, se izvaja inhibitor aktivatorja plazminogena - ena glavnih sestavin antikoagulantnega sistema. Z analizo lahko ugotovite nagnjenost osebe k srčnemu infarktu, aterosklerozi, ishemiji, preeklampsiji, odpornosti na inzulin in celo debelosti. Dekodiranje rezultata:

    5G 5G - velja za normo

    5G 4G - vmesna raven

    4G 4G - raven je povečana. Med pregledom se določi le polimorfizem genov, ni kazalnikov norme.

    • Raven fibrinogena je pomembna za krvne strdke. Analiza vam omogoča določitev polimorfizma gena, ki je odgovoren za fibrinogeni indeks, kar je pomembno v primeru nepravilnosti med nosečnostjo, na podlagi analize pa je mogoče domnevati možgansko kap, trombembolijo, trombozo. Razlaga analize:

    G G - kazalniki so normalni

    G A - raven fibrinogena je zmerno povišana

    A A - pomemben presežek ravni.

    • Koagulacijski faktor 13 - služi za določanje dela koagulacijskega sistema v telesu in prisotnosti genetske trombofilije. Rezultat kaže:

    G G - o normalni aktivnosti proteina F13

    G T - zmerno nižja aktivnost

    T T - aktivnost se znatno zmanjša. V skupini bolnikov z genotipom T T je patologija veliko manj pogosta.

    • Koagulacijski faktor 5 je posebna sestavina v krvi, ki je odgovorna za strjevanje krvi. Omogoča diagnozo leidenove mutacije, ki je odgovorna za razvoj trombembolije, tromboze, preeklampsije in drugih zapletov, povezanih z nosečnostjo, možgansko kapjo. Uporablja se tudi za določanje tveganja za trombembolične zaplete pri predpisovanju hormonskih zdravil.

    G G - koncentracija snovi je normalna, genotip ne nalaga povečane koagulacije, ni genetske trombofilije

    G A - rahel presežek koncentracije, obstaja nagnjenost k trombozi

    A A - kazalniki so preseženi, genotip nalaga povečano strjevanje krvi.

    • Faktor stopnja 2 - priporočljivo za bolnike, če se pričakuje hormonsko zdravljenje. Faktor je predhodnik trombina - snovi, ki sodeluje v procesu strjevanja krvi, je prisoten v neaktivnem stanju. Zahvaljujoč analizi je mogoče ugotoviti nagnjenost k razvoju tromboze, trombembolije, miokardnega infarkta, tako med jemanjem hormonov kot med nosečnostjo.

    G G - ni povečane koagulacije krvi, ni genetske trombofilije

    G A - obstaja nagnjenost k trombozi

    A A - visoko tveganje za trombozo.

    Poleg genetskih markerjev se lahko predpišejo tudi sočasni testi, ki vključujejo na primer:

    • Marker tvorbe trombov D-dimer je beljakovinski fragment, ki se pojavi med razgradnjo tromba, njegova količina pa kaže na aktivnost razgradnje krvnih strdkov. Test se uporablja za diagnosticiranje DIC, za spremljanje med zdravljenjem z antikoagulanti. Kazalniki 0-0,55 μg / ml se štejejo za normo. Močan presežek lahko kaže na trombembolijo ali razširjeno intravaskularno koagulacijo, pojavlja pa se tudi pri onkologiji, patologiji srca in jeter po poškodbah in predhodnih operacijah. Med nosečnostjo se kazalniki povečajo in se povečajo v tretjem trimesečju. Pri starejših, pa tudi pri bolnikih z revmatoidnim artritisom, je možno zvišanje ravni D-dimera, zato diagnoza trombofilije ni vedno informativna.
    • APTT - aktivirani delni tromboplastinski čas - določa čas, v katerem nastane tromb. Njegova vrednost ne kaže toliko na obstoječo genetsko trombofilijo kot na delo koagulacijskega sistema, povišanje vrednosti kaže na težnjo k krvavitvi.

    Obstajajo številni drugi označevalci, koliko raziskav je potrebno, zdravnik določi ob upoštevanju indikacij za študijo. Običajno se rezultati za genotip ne dešifrirajo, ni dovoljenih / nesprejemljivih norm. Kar zadeva rezultate, je veliko odtenkov, zato je bolje, da interpretacijo analiz zaupate strokovnjaku.

    Ali se splača narediti?

    Dedna trombofilija zahteva, da mora biti človek pozoren na svoje zdravje. Da bi preprečili manifestacije bolezni, je treba upoštevati določena pravila, morda boste morali jemati zdravila. Če je isti gen podedovan od dveh staršev, je genetska analiza trombofilije pri načrtovanju nosečnosti še posebej upravičena. Vsekakor pa oseba po pregledu prejme informacije o svojem zdravju in različnih tveganjih, kar bo pomagalo preprečiti zaplete, ki so življenjsko nevarni. Kot rečeno: napovedan je predorožen!

    Oksana Matiash, splošna zdravnica

    Preberite Več O Globoke Venske Tromboze

    Deliti to

    Zapleti Ta izdelek ni na voljo za dostavo v vaši regiji hvala!Vedno stremimo k najboljšemu, da bi naše stranke razveselili z najugodnejšimi cenami..Lep pozdrav, spletna trgovina Wildberries.Dodano na čakalni seznam

    Resnost in bolečina v nogah: vzroki, preprečevanje in zdravljenje

    Zapleti Vsebina članka Vzroki za težo v nogah Teža v nogah pri hoji Kako zdraviti težke noge? Preprečevanje zabuhlosti in teže nogŠtevilni statistični podatki kažejo, da je razširjenost težave, kot je teža v nogah, med ženskami in moškimi precej velika.

    Skleroterapija: indikacije za postopek, značilnosti in stroški njegove izvedbe

    Zapleti Spider vene, venske mreže in drugi znaki krčnih žil so pogoste težave, ki jih pozna veliko število žensk in moških. Nosečnice so še posebej prizadete - znano je, da se približno 80% med porodom sooča s takšnimi napakami.