logo

Genetsko tveganje za trombofilijo (napredno)

Celovita genetska analiza za določitev tveganja za trombofilijo. Gre za molekularno genetsko študijo genov za dejavnike strjevanja krvi, trombocitne receptorje, fibrinolizo, metabolizem folne kisline, katerih sprememba aktivnosti neposredno ali posredno povzroča težnjo k povečani tvorbi trombov..

Kateri biomaterial lahko uporabimo za raziskave?

Bukalni (bukalni) epitelij, venska kri.

Kako se pravilno pripraviti na študij?

Priprava ni potrebna.

Več o raziskavah

Kot rezultat različnih patoloških procesov lahko v posodah nastanejo krvni strdki, ki blokirajo pretok krvi. To je najpogostejša in neugodna manifestacija dedne trombofilije - povečana nagnjenost k trombozi, povezana z nekaterimi genetskimi napakami. Lahko povzroči razvoj arterijske in venske tromboze, ki pa je pogosto vzrok miokardnega infarkta, koronarne srčne bolezni, kapi, pljučne embolije itd..

Sistem hemostaze vključuje dejavnike koagulacijskega in antikoagulacijskega sistema krvi. V normalnem stanju so v ravnovesju in zagotavljajo fiziološke lastnosti krvi, kar preprečuje povečano tvorbo trombov ali, nasprotno, krvavitev. Toda pod vplivom zunanjih ali notranjih dejavnikov se to ravnovesje lahko krši..

Pri razvoju dedne trombofilije praviloma sodelujejo geni faktorjev koagulacije in fibrinolize ter geni encimov, ki nadzorujejo presnovo folne kisline. Motnje v tej izmenjavi lahko privedejo do trombotičnih in aterosklerotičnih žilnih lezij (s povečanjem ravni homocisteina v krvi).

Najpomembnejša motnja, ki vodi do trombofilije, je mutacija gena koagulacijskega faktorja 5 (F5), imenovanega tudi Leiden. Kaže se z odpornostjo faktorja 5 na aktivirani protein C in povečanjem hitrosti tvorbe trombina, zaradi česar se postopki strjevanja krvi povečajo. Pomembno vlogo pri razvoju trombofilije ima tudi mutacija gena za protrombin (F2), povezana s povečanjem stopnje sinteze tega koagulacijskega faktorja. V prisotnosti teh mutacij se tveganje za trombozo znatno poveča, zlasti zaradi provokativnih dejavnikov: jemanje peroralnih kontraceptivov, prekomerna telesna teža, telesna neaktivnost itd..

Nosilci takšnih mutacij imajo veliko verjetnost neugodnega poteka nosečnosti, na primer splav, zaviranje intrauterine rasti.

Nagnjenost k trombozi je lahko tudi posledica mutacije gena FGB, ki kodira beta podenoto fibrinogena (genetski marker FGB (-455GA). Rezultat je povečanje sinteze fibrinogena, zaradi česar je tveganje za periferno in koronarno trombozo, tveganje za trombembolične zaplete med nosečnostjo, porodom in porodom v poporodnem obdobju.

Med dejavniki, ki povečujejo tveganje za trombozo, so zelo pomembni geni trombocitnih receptorjev. Ta študija analizira genetski marker gena trombocitnih receptorjev za kolagen (ITGA2 807 C> T) in fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Z okvaro receptorskega gena za kolagen se poveča adhezija trombocitov na vaskularni endotelij in drug na drugega, kar vodi do povečanega nastajanja trombov. Pri analizi genetskega označevalca ITGB3 1565T> C je mogoče razkriti učinkovitost ali neučinkovitost protitrombocitne terapije z aspirinom. Z motnjami, ki jih povzročajo mutacije teh genov, se poveča tveganje za trombozo, miokardni infarkt, ishemično kap..

Trombofilija je lahko povezana ne le z motnjami koagulacijskega sistema, temveč tudi z mutacijami genov fibrinolitičnega sistema. Genetski marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je zaviralec aktivatorja plazminogena - glavne sestavine antikoagulacijskega sistema v krvi. Neugodna različica tega markerja vodi do oslabitve fibrinolitične aktivnosti krvi in ​​posledično poveča tveganje za vaskularne zaplete, različne trombembolije. Mutacijo gena SERPINE1 opažamo tudi pri nekaterih zapletih nosečnosti (splav, upočasnjen razvoj ploda).

Poleg mutacij dejavnikov koagulacijskega in antikoagulantnega sistema se povišane ravni homocisteina štejejo za pomemben vzrok trombofilije. S prekomernim kopičenjem deluje strupeno na vaskularni endotelij, vpliva na žilno steno. Na mestu poškodbe nastanejo krvni strdki in tam se lahko naseli odvečni holesterol. Ti procesi vodijo do zamašitve žil. Presežek homocisteina (hiperhomocisteinemija) poveča verjetnost tromboze v krvnih žilah (tako arterijah kot žilah). Eden od razlogov za zvišanje ravni homocisteina je zmanjšanje aktivnosti encimov, ki zagotavljajo njegovo presnovo (v študijo je bil vključen gen MTHFR). Prisotnost sprememb v tem genu poleg genetskega tveganja za razvoj hiperhomocisteinemije in s tem povezanih bolezni omogoča tudi ugotavljanje nagnjenosti k neugodnemu poteku nosečnosti (fetoplacentalna insuficienca, nezapiranje nevralne cevi in ​​drugi zapleti za plod). S spremembami v ciklu folne kisline so folna kislina in vitamini B6, B12 predpisani kot profilaksa. Trajanje terapije in odmerek zdravil je mogoče določiti glede na genotip, raven homocisteina in značilnosti s tem povezanih dejavnikov tveganja pri bolniku..

Obstaja možnost suma dedne nagnjenosti k trombofiliji z družinsko in / ali osebno anamnezo trombotičnih bolezni (globoka venska tromboza, krčne žile itd.) In tudi v porodniški praksi - s trombemboličnimi zapleti pri ženskah med nosečnostjo, v poporodnem obdobju.

Celovita molekularno-genetska študija vam omogoča, da ocenite genetsko tveganje za trobofilijo. Če vemo o genetski nagnjenosti, je mogoče s pravočasnimi preventivnimi ukrepi preprečiti razvoj srčno-žilnih motenj..

Dejavniki tveganja za trombofilijo:

  • posteljni počitek (več kot 3 dni), dolgotrajna imobilizacija, dolge statične obremenitve, vključno s tistimi, ki so povezane z delom, sedeči način življenja;
  • uporaba peroralnih kontraceptivov, ki vsebujejo estrogene;
  • prekomerna telesna teža;
  • anamneza venskih trombemboličnih zapletov;
  • kateter v osrednji veni;
  • dehidracija;
  • kirurški posegi;
  • poškodba;
  • kajenje;
  • onkološke bolezni;
  • nosečnost;
  • sočasne bolezni srca in ožilja, maligne novotvorbe.

Ko je načrtovan študij?

  • Če je v družinski anamnezi trombembolija.
  • Če je v preteklosti obstajala tromboza.
  • Pri trombozi, mlajši od 50 let, ponovljena tromboza.
  • V primeru tromboze v kateri koli starosti v kombinaciji z družinsko anamnezo trombembolije (pljučna embolija), vključno s trombozo drugih lokalizacij (možganske žile, portalne vene).
  • Za trombozo brez očitnih dejavnikov tveganja, starejšo od 50 let.
  • V primeru uporabe hormonskih kontraceptivov ali nadomestnega hormonskega zdravljenja pri ženskah: 1) z anamnezo tromboze, 2) katerih sorodniki 1. stopnje so imeli trombozo ali dedno trombofilijo.
  • Z zapleteno porodniško anamnezo (splav, placentna insuficienca, tromboza med nosečnostjo in v zgodnjem poporodnem obdobju itd.).
  • Pri načrtovanju nosečnosti žensk, ki trpijo zaradi tromboze (ali v primeru tromboze pri njihovih sorodnikih 1. stopnje).
  • V tako tveganih pogojih, kot so operacija votline, dolgotrajna imobilizacija, stalne statične obremenitve, sedeči način življenja.
  • Z družinsko anamnezo bolezni srca in ožilja (zgodnji srčni napadi in kapi).
  • Pri ocenjevanju tveganja za trombotične zaplete pri bolnikih z malignimi novotvorbami.

Kaj pomenijo rezultati?

Na podlagi rezultatov celovite študije 10 pomembnih genetskih markerjev genetik izda sklep, ki bo omogočil oceno tveganja za trombofilijo, napovedovanje razvoja bolezni, kot so tromboza, trombembolija, srčni napad ali verjetnost zapletov, povezanih z okvarjeno hemostazo med nosečnostjo, izberite smer optimalne preventive in že obstoječe klinične manifestacije, da bi podrobno razumeli njihove vzroke.

Genetski označevalci

Literatura

  • Venska trombembolija, trombofilija, antitrombotična terapija in nosečnost. Smernice za klinično prakso American College of Chest Physicians, 8. izdaja. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 januar.
  • Gohil R. et al., Genetika venske trombembolije. Metaanaliza, ki vključuje

120.000 primerov in 180.000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Povezava med polimorfizmom aktivatorja plazminogena-1 4G / 5G in vensko trombozo. Metaanaliza. Thromb Haemost 2007, junij; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Trombofilija - kaj je to, značilnosti bolezni, njene vrste, diagnoza in zdravljenje

    Med vsemi krvnimi boleznimi ima trombofilija posebno mesto. Ta patologija vodi do številnih motenj v delovanju krvnega obtoka zaradi povečane tvorbe trombov. Za najpogostejšo in težko zdravljivo obliko velja genetska trombofilija. Glavni vzrok bolezni je okvara genov, odgovornih za strjevanje krvi (to je lahko Leidenova mutacija, disfibrinogenemija itd.).

    Zdravniki ugotavljajo, da je trombofilija bolezen, ki jo diagnosticirajo šele po pojavu zapletov. Lahko je tako kronična venska tromboza kot srčni napad različnih organov. Pri ženskah genetska trombofilija vodi v sekundarno neplodnost, pri moških pa je pogost vzrok za možgansko kap. Več kot 20% bolnikov s to patologijo ne prejema učinkovitega zdravljenja, saj pravi vzrok za nastanek krvnih strdkov ostaja nejasen..

    Po statističnih podatkih se genetska trombofilija kaže pri 40% odrasle populacije in le v 3% primerov jo odkrijejo pri otrocih.

    Značilnosti bolezni

    Glavna značilnost, ki loči trombofilijo od drugih bolezni obtočil in hematopoetskega sistema, je, da se ta patologija nanaša na pojem "stanje" in ne "bolezen". V bistvu je izraz razumljen kot nagnjenost k nastanku krvnih strdkov, ki jih povzročajo genetski polimorfizmi, povezani s tveganjem za trombofilijo. Pri bolniku s takšnim odstopanjem pride do neravnovesja koagulacijskih in antikoagulantnih dejavnikov krvi, pri katerih nastanek strdkov v žilah pride spontano brez tehtnega razloga in jih telo ne more raztopiti samostojno.

    Večina primerov takšnega odstopanja je genetske narave, torej je prirojena. Vendar pa se trombofilije pri otrocih zazna zelo redko, saj na telo do določene starosti ne vplivajo dejavniki, ki spodbujajo dejavnike strjevanja krvi, da delujejo preveč aktivno. Ti bolniki imajo povečano genetsko tveganje za trombofilijo..

    Nekateri bolniki, ki se soočajo s prekomerno "gosto" krvjo, so genetsko zdravi. Njihovo stanje je posledica sekundarnih dejavnikov: kroničnih bolezni, zdravil, hormonskih sprememb, nosečnosti.

    Ker hormonsko ozadje in njegove spremembe bolj vplivajo na strjevanje krvi, so znaki sekundarne trombofilije pogostejši pri ženskah.

    Vzroki za pojav

    V klinični praksi je najpogostejša dedna trombofilija. V svojem pojavu imajo geni vlogo, ki je odgovorna za proces strjevanja krvi in ​​pravočasno raztapljanje krvnih strdkov. Razlogi, zaradi katerih nastane genska mutacija, niso popolnoma razumljeni. Glede na predpostavke strokovnjakov so lahko:

    • neugodna svetovna ekologija;
    • spreminjanje prehrane pri generacijah ljudi;
    • povečanje obsega valovnega vpliva na telo staršev in razvoj ploda.

    Sekundarni vzroki, pri katerih je oseba nagnjena k trombofiliji, so lahko kronične bolezni:

    • trombocitoza;
    • etitremija;
    • ateroskleroza;
    • atrijska fibrilacija;
    • arterijska hipertenzija;
    • avtoimunske bolezni, kot je sistemski eritematozni lupus;
    • krčne žile;
    • maligni tumorji.

    Razvoj patologije lahko spodbudimo s predhodnimi kirurškimi posegi, debelostjo, nosečnostjo ali jemanjem hormonskih zdravil (predvsem kontracepcijskih sredstev).

    Strokovnjaki pravijo, da se sekundarna trombofilija, ki je ne povzroča genetika, pogosto pojavi pri starejših bolnikih, ki kajenje dlje časa zlorabljajo..

    Razvrstitev

    Uradna klasifikacija patologije jo deli na več oblik in skupin, odvisno od vzrokov za nastanek. Kljub tej "enostranskosti" sistematizacije je bilo ugotovljenih več kot ducat skupin in oblik bolezni. Na primer na podlagi polimorfizma genov, odgovornih za nagnjenost k nastanku krvnih strdkov, je bilo ugotovljenih vsaj 5 oblik bolezni.

    Oblike in skupine trombofilije

    Vse sorte trombofilije lahko pogojno razdelimo v 4 skupine glede na vir motenj hemostaze:

    1. Žilne. Glavni vir težav s strjevanjem krvi je žilna odpoved, najpogosteje vene in kapilare. Sem spadajo banalne poškodbe, ki izzovejo lokalno hiperkoagulacijo, in sistemske bolezni - ateroskleroza, diabetes mellitus, endarteritis, vaskulitis in druge. To ni genetska trombofilija, ki pa je kljub temu povezana z dednostjo, ker je genotip pogosto nenaklonjen žilnim boleznim.
    2. Hematogena trombofilija. Gre za genetsko pogojeno motnjo sistema strjevanja krvi. To je najobsežnejša skupina bolezni, ki jo povzroča polimorfizem genov za trombofilijo in posamezne genske mutacije. Ta tipično genetska trombofilija ima lahko veliko različic: od mutacij v genih, ki so odgovorni za sestavo krvi in ​​geometrijsko obliko njenih sestavin, do oslabljene regulacije viskoznosti plazme in nezadostne sinteze organskih antikoagulantov.
    3. Hipodinamična ali kardiogenetska trombofilija. Stanje se pojavi v ozadju motenj krčljivih funkcij posod, kar povzroča zastoje in nastanek krvnih strdkov. Zdravniki to vrsto nanašajo na gensko določeno trombofilijo, to je s prednostnim dedovanjem.
    4. Jatrogeno. Absolutno ne genetska trombofilija, katere pojav je posledica uživanja nekaterih zdravil, najpogosteje peroralnih kontraceptivov.
    Prirojena trombofilija, ki je nastala zaradi genskih mutacij, ima več oblik, odvisno od tega, kateri procesi v telesu se spreminjajo:
    • reološke lastnosti anemije srpastih celic, trombocitemije, mieloma, endotelijske patologije;
    • proces hemostaze - destabilizacija plazemskih zaviralcev agregacije in stimulacije trombocitov, hipersinteza von Willebrandovega faktorja, pomanjkanje beljakovin C, S in antitrombina III;
    • imunogumoralni - povečana sinteza protiteles proti antikardiolipinu in lupusu antikoagulantu.

    Za vsako obliko strokovnjaki prepoznajo dodatne podvrste bolezni, ki se razlikujejo glede na to, kateri geni so bili mutirani..

    V nekaterih primerih imajo bolniki kombinirane genetske nepravilnosti, ki povečujejo tveganje za življenjsko nevarne posledice.

    Označevalci

    Edini način, da zanesljivo ugotovimo, da ima bolnik trombofilni status, je določitev specifičnih genetskih markerjev. V ta namen se opravi genetska analiza: RFLP (polimorfizem dolžine restrikcijskih fragmentov), ​​PCR (verižna reakcija s polimerazo) ali kompleksna genetska analiza.

    V zapleteni laboratorijski študiji skušajo strokovnjaki ugotoviti prisotnost naslednjih genetskih označevalcev trombofilije:

    • mutacije beljakovin C in S, odgovorne za antikoagulacijo;
    • napake v genih, odgovornih za sintezo protrombina II in antitrombina III;
    • napaka v genih, odgovornih za sintezo MTHF reduktaze;
    • mutacija genov, odgovornih za sintezo koagulacije krvi faktorja V (Leidenova mutacija);
    • anomalija fibrinogena;
    • nenormalen gen za trombocitne receptorje za glikoprotein IIIa.

    Odkrivanje specifičnih genetskih označevalcev, ki kažejo na prirojeno nagnjenost k trombozi, pomaga zdravnikom pri izbiri prilagojenih režimov zdravljenja. Pred identifikacijo označevalcev trombofilije morajo strokovnjaki odpraviti posledice patološkega stanja..

    Simptomi patologije

    Glede kliničnih manifestacij je genetska trombofilija izjemno nespecifična, saj se kaže v različnih simptomih, odvisno od lokalizacije krvnih strdkov. Ko se zdravniki osredotočajo izključno nanje, ne morejo enoznačno določiti bolnikovega patološkega stanja.

    Prve klinične manifestacije trombofilije, tudi z genetsko nagnjenostjo, se pri 50-70% bolnikov pojavijo v mladosti ali zrelosti. Sum bolezni je možen, kadar pride do tromboze, ishemije mehkih tkiv in notranjih organov, pljučne embolije. Ti znaki trombofilije se pojavijo v mladosti, kar kaže na genetsko naravo težave..

    Na splošno so simptomi trombofilije zelo raznoliki in so odvisni od lokalizacije strdkov, nastalih v krvnem obtoku:

    • pri lezijah pljučnih žil se bolniki pritožujejo zaradi oteženega in bolečega dihanja, zasoplosti med naporom, napenjanja prsnega koša;
    • pri arterijski trombozi se genetska trombofilija kaže v obliki kapi, srčnega infarkta, srčnega popuščanja v mladosti;
    • pri venski trombozi opazimo ishemijo, nekrozo mehkih tkiv, znake in simptome hemoragične purpure;
    • s trombozo trebušnih ven bolnika skrbijo akutne bolečine v trebuhu, pojavijo se znaki ishemije in črevesne nekroze, lahko se razvije peritonitis;
    • s poškodbami jetrnih žil se pojavijo simptomi, podobni cirozi organa, bolniki trpijo zaradi neomajnega bruhanja in edema.

    Genetska trombofilija se najbolj nespecifično kaže pri ženskah med nosečnostjo. Bolniki doživljajo zamudo pri razvoju ploda ali njegovo zamrznitev, smrt v 3. trimesečju ali prezgodnje mrtvorojenost, stanje preeklampsije. V nekaterih primerih se posledice patološkega stanja pokažejo med porodom ali v enem dnevu po njih. V tem primeru pride do trombembolije pljučne arterije, ki je v tretjini primerov usodna..

    Diagnostične metode

    Celovita diagnoza trombofilije vključuje številne laboratorijske preiskave:

    • biokemični in splošni krvni test;
    • genetske analize (PCR in kompleksna genetska analiza);
    • radioizotopska raziskava.

    Z poslabšanjem bolezni se uporabljajo zapletene instrumentalne metode za pregled trombofilije, namenjene odkrivanju krvnih strdkov v žilnem koritu:

    • Žilni ultrazvok;
    • doplerografija;
    • kontrastna raztopina arteriografija;
    • radiografske preiskave.

    Na podlagi prejetega niza podatkov zdravniki izberejo režim zdravljenja.

    Zdravljenje

    Režim zdravljenja trombofilije je v celoti odvisen od vzrokov bolezni in škode, ki jo je povzročila v telesu. Isti dejavniki bodo določili, kateri zdravnik bo pacienta zdravil. Na primer, v primeru lezij žil na spodnjih okončinah bo flebolog in kirurg sestavil terapevtski režim, ginekolog v skupini s flebologom in kirurgom bo rešil težave z rojevanjem otroka, in če bodo jetra in črevesje vključeni v patološki proces, se bodo s pacientom ukvarjali gastroenterologi, proktologi in kirurgi..

    Pri katerem koli izvoru bolezni se zdravniki osredotočajo na preprečevanje nastajanja krvnih strdkov, odpravljanje obstoječih krvnih strdkov in odpravljanje posledic tromboze. V večini primerov je stanje mogoče stabilizirati s pomočjo zdravil:

    • za preprečevanje tromboze so predpisani antikoagulanti in sredstva proti trombocitom - aspirin, dipiramidol in njihovi analogi;
    • pri nastajanju krvnih strdkov v možganski kapi, srčnem infarktu in trombozi pljučne arterije se uporabljajo trombolitiki - Tenekleplaza, Retaplaza in njihovi analogi;
    • za zapleteno trombozo se uporabljajo fibrinolitiki - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.

    Zdravljenje posledic trombofilije bo popolno le z odpravo glavnih bolezni, ki so povzročile nastanek krvnih strdkov v žilni postelji.

    Preprečevanje

    Tudi če imate genetsko nagnjenost k nastanku krvnih strdkov, lahko zmanjšate tveganje za negativne posledice bolezni. Če želite to narediti, je dovolj, da iz življenja odstranite izzivalne dejavnike:

    • slabe navade - kajenje in pitje alkohola;
    • hitra hrana, bogata z maščobami, soljo in lahkimi ogljikovimi hidrati;
    • pasivni življenjski slog.

    Za stabilizacijo sestave krvi in ​​zmanjšanje njene viskoznosti je bolnikom priporočljiva dieta za trombofilijo. Zelo koristno je, da v dnevni jedilnik vključite naravni brusnični ali grozdni sok - vsebujejo snovi, ki preprečujejo nastanek krvnih strdkov. Osnova prehrane naj bo zelenjava in sadje, dietne vrste mesa in morskih sadežev. Zahvaljujoč uravnoteženi prehrani za trombofilijo bo bolnik lahko vzdrževal normalne parametre teže, zmanjšal obremenitev venskega sistema in se izognil debelosti - običajnemu povzročitelju tromboze.

    Preprečevanje trombofilije mora vključevati tudi zmerno in redno telesno aktivnost:

    • dolge sprehode po svežem zraku;
    • enostaven tek;
    • vožnja s kolesom;
    • plavanje;
    • nordijska hoja itd..

    Za pravočasno odkrivanje tveganja za nastanek trombov je treba vsako leto opraviti celovit pregled. Ženske, ki načrtujejo nosečnost, je treba najpozneje v prvem trimesečju testirati na dejavnike strjevanja krvi in, če je mogoče, pred spočetjem opraviti genetske teste za označevanje trombofilije.

    Metode za diagnosticiranje trombofilije: kako in kje se testirati

    Za normalno delovanje človeškega telesa je pomembno optimalno ravnovesje v vsem, od dela organov do delovanja celotnih sistemov. Kri ima v življenju odločilno vlogo in ne samo zdravje, ampak celo človeško življenje je odvisno od delovanja krvnega obtoka.

    Sodobna medicina pozna veliko patologij, ki vplivajo na krvožilni in žilni sistem, ena izmed njih je trombofilija. Ta članek bo razpravljal o tem, kaj je ta bolezen, in o zapletenosti diagnoze..

    Trombofilija - kaj je to in kako se kaže

    Človeška kri je zapletena kemična snov v tekočem agregatnem stanju, kroži po telesu in organom in tkivom zagotavlja kisik ter bistvena hranila. Kemija krvi je zasnovana tako, da se nenehno vzdržuje določeno ravnovesje in vitalna snov lahko brez težav teče po žilah.

    Če pride do neke vrste poškodbe, na primer poškodbe plovila, to povzroči krvavitev. V tem primeru se aktivira proces strjevanja krvi, pri katerem sodelujejo nekatere snovi, imenujemo jih koagulacijski faktorji. Ko se ta proces aktivira, na mestu rupture nastane krvni strdek - tromb, ki prekriva poškodovano območje in preprečuje odhod krvi.

    Ko se krvavitev ustavi, se sproži obratni postopek, ki prekine strjevanje krvi, da se prepreči nastanek nepotrebnih krvnih strdkov. Mehanizem koagulacije krvi in ​​vrnitev začetnega agregacijskega stanja z začetnimi parametri fluidnosti se imenuje hemostaza. Dokler procesi homeostaze delujejo pravilno, v žilnem koritu ne bo nikoli prišlo do strjevanja krvi..

    Trombofilija je patološki proces, pri katerem opisani koagulacijski mehanizmi izginejo iz nadzora, to pomeni, da je delovanje sistema hemostaze moteno. To poveča strjevanje krvi in ​​ustvari težnjo k nastanku krvnih strdkov..

    Razvoj trombofilije povzroči nastanek več krvnih strdkov, zato bolezen resno ogroža vitalne funkcije telesa. Glavna nevarnost je, da lahko nastanek prevelikega krvnega strdka blokira katero koli posodo; najnevarnejši tovrstni pojavi so povezani z možgansko kapjo ali srčnim infarktom. Tudi če je pretok krvi v nogi blokiran, to grozi z resnimi težavami, nekrozo tkiva itd..

    Če govorimo o tem, kako se kaže trombofilija, patologijo spremljajo naslednji klinični znaki:

    • Aritmija - srčni utrip postane pogostejši zaradi dejstva, da se viskoznost krvi poviša, srce jo težje črpa in mora več kontrakcij na minuto.
    • Bolezni dihal, povezane s prejšnjim dejavnikom. Osebi s trombofilijo postane težje dihati, pojavi se težko dihanje in pri globokem vdihu se lahko pojavijo neprijetni občutki v prsih..
    • Otekanje okončin - ta simptom povzroča dejstvo, da se zaradi kršitve krvnega obtoka poslabša odtok limfe, kar ogroža stagnirajoče procese. Oteklina se običajno poslabša zvečer, po težkem delovnem dnevu ali po intenzivnem fizičnem naporu.
    • Občutek mravljinčenja, tekočih plazenja in bolečin v stopalih, pa tudi v telečjih mišicah, ker prav na teh predelih spodnjih okončin najverjetneje nastajajo krvni strdki.
    • Različne patologije reproduktivne funkcije pri ženskah, nezmožnost zanositve in prezgodnja prekinitev nosečnosti.

    Po statističnih podatkih večina ljudi sploh ne ve, da ima trombofilijo, dokler se simptomi ne poslabšajo ali se tvori velik tromb..

    Poleg tega pogosto ženska najprej izve za bolezen med nosečnostjo ali med poskusom zanositve..

    Indikacije za analizo

    Tromboflebitis ni nevaren le zaradi zapletov in verjetnosti za nastanek krvnega strdka. Nevarnost je tudi v tem, da zelo pogosto bolezen ves ta čas ostane skrita in se razvija, simptomi pa so lahko popolnoma odsotni ali redki. Kar zadeva indikacije za diagnosticiranje trombofilije, se v takih primerih pojavi potreba po pregledu:

    Trombofilija: vzroki in posledice

    • Neugodna družinska anamneza bolezni - primeri, ko so trombofilijo odkrili pri enem najbližjih krvnih sorodnikov. Govorimo o starših, bratih in sestrah ali bolnikovih otrocih. Ta potreba nastane zaradi dejstva, da je eden glavnih razlogov za razvoj patologije genetska nagnjenost, trombofilija se prenaša po dednosti.
    • Razlog za diagnostiko za razvoj trombofilije so tudi primeri, ko je bil krvnemu sorodniku diagnosticirana tromboza pred 50. letom starosti. V tem primeru vzrok za trombozo ni pomemben, saj dejstvo patologije že lahko kaže na genetsko nagnjenost k tovrstnim težavam..
    • Ponavljajoči se primeri tromboze s tvorbo krvnih strdkov katere koli lokalizacije. Bistvo je v tem, da če je bil bolnik predhodno zdravljen s trombozo, vendar je prišlo do recidiva in je bilo ponovno zabeleženo nastajanje krvnih strdkov, je lahko vzrok ponovitve trombofilija..
    • Zelo pomembno je diagnosticirati obravnavani patološki proces, če je potrebno izvesti zapletene kirurške operacije. Ta dejavnik vam omogoča ne samo odkrivanje trombofilije, temveč tudi izključitev nepričakovanih težav med operacijo in pripravo nanje vnaprej. Poleg tega se po operaciji aktivira mehanizem hemostaze in če ima bolnik vsaj nagnjenost k trombofiliji, to ogroža nastanek krvnih strdkov po operaciji..
    • Če bo človek kmalu na hormonski terapiji z uporabo močnih ali agresivnih zdravil, bo morda treba zdravnika preizkusiti tudi na trombofilijo, da bo v obdobju zdravljenja izključil zaplete in tveganja..
    • Indikacija za diagnostiko je načrtovanje spočetja otroka ali same nosečnosti. To se naredi, da se čim bolj zmanjša tveganje za splav in druge težave, s čimer se zaščiti mati in nerojeni otrok..
    • Poleg tega se v primeru reproduktivnih motenj pri ženskah nujno opravi analiza za trombofilijo. govorimo o neplodnosti, splavih, zamiranju nosečnosti, prezgodnjem porodu ali pomanjkanju rezultatov med zunajtelesno oploditvijo.

    Prefinjenosti diagnostike

    Ni jasnih zunanjih znakov, ki bi kazali na razvoj trombofilije, otekanje, otrplost, aritmija in drugi prej opisani simptomi pa lahko kažejo na številne druge bolezni. Zato se za natančno diagnozo opravi z opravljanjem testov in izvajanjem različnih laboratorijskih preiskav. Seveda se odvzame kri za analizo, ki se nato pregleda z naslednjimi metodami:

    Odstranjevanje krvnih strdkov iz arterije

    • Koagulogram - študija, ki vam omogoča, da določite stopnjo strjevanja krvi, medtem ko odvzem krvi v laboratorijskih pogojih poteka iz vene.
    • Splošni krvni test (odvzet s prsta) je glavna študija, ki se opravi za določitev ravni trombocitov in eritrocitov v krvi.
    • Opravijo se APTT meritve venske krvi, to je aktiviranega delnega tromboplastinskega časa. Med to študijo se ustvarijo pogoji, ki povzročajo strjevanje krvi, laborant mora določiti, kako dolgo traja tvorba strdka.
    • Pomembno je tudi izmeriti protrombinski čas, to je določiti, v katerem obdobju se bo kri, odvzeta za analizo, strdila v zunanjem okolju, torej pod vplivom zunanjih dejavnikov.
    • Vzorčenje venske krvi bo morda potrebno tudi za odkrivanje D-dimera, produkta razgradnje fibrina, beljakovine, ki je neposredno vključena v proces nastajanja trombov.

    Tako so videti glavne analize za nadzor razvoja trombofilije pri bolniku. Opisani kompleks diagnostičnih ukrepov vam omogoča odkrivanje patologije in tudi razumevanje, kako se spoprijeti s težavo. Vendar to še vedno zahteva test za določene markerje bolezni, zelo pomembno je za imenovanje najučinkovitejšega in natančnejšega zdravljenja. Preskus se izvede na naslednji način:

    • Analiza količinskega razmerja vsebnosti fibrinogena v krvi.
    • Analiza vsebnosti beljakovin C in S - beljakovinske spojine, odgovorne za uravnavanje strjevanja krvi, torej preprečevanje prekomernega nastajanja krvnih strdkov. zahvaljujoč temu se sestavna kri ne zgosti, ohrani svojo agregatno obliko in lahko prosto kroži po žilah.
    • Čas krvavitve - ta metoda vam omogoča tudi predstavo o parametrih koagulacije. Med diagnozo se z majhno iglo naredi blazinica v blazinici prsta ali ušesne mešice. Nadalje laboratorijski asistent izmeri čas, v katerem se je krvavitev ustavila, in ga primerja z indikatorji norme.
    • Preverjanje ravni homocisteina, aminokisline, katere nepravilnosti v sestavi krvi povzročajo patologije kardiovaskularnega sistema.

    Opomba! Opisane diagnostične metode zahtevajo obvezno posvetovanje z zdravnikom o izvedbi analize.

    V večini primerov se odvzem krvi opravi na prazen želodec, za čistost nekaterih študij pa je vredno vnaprej ustaviti uporabo nekaterih zdravil, sicer bodo rezultati testov netočni. Poleg tega nekateri diagnostični ukrepi niso priporočljivi niti med menstruacijo, saj so v tem primeru možne tudi napake v rezultatih..

    Genetski označevalci trombofilije. Trombofilija - kaj je to

    Treba si je zapomniti, da v normalnem stanju tak dejavnik ne more biti prisoten - to lahko samo kaže na prisotnost kakršnih koli nepravilnosti v telesu.

    Trombofilne mutacije in geni

    Trombogene manifestacije pogosto opazimo pri nosečnicah, še posebej, če govorimo o dedni bolezni. Splav je lahko strašna posledica, zato bi morali tisti, ki dejavno načrtujejo otroka, čim več pozornosti nameniti svojemu rodovniku..

    Genski polimorfizem je posledica številnih neprijetnih trenutkov:

    Ob dedni trombofiliji v človeškem telesu opazimo gen z napako. Mutacija bolezni pri ženskah se najpogosteje pojavi med nosečnostjo.

    Geni za dedno trombofilijo - vzroki

    Obstajajo nekatera merila, kadar se ob povečanju tveganja za trombofilijo priporoča, da se ženske pregleda na prisotnost tega sindroma:

    • Dedna zgodovina. Ko imajo svojci po 30 letih trombembolijo.
    • Niso povsem jasne epizode venske in arterijske tromboze pred 40. letom starosti.
    • Ponovitve.
    • Zamude, zapleti med nosečnostjo, če se uporabljajo hormonski kontraceptivi.
    • Odpadanje posteljice, mrtvorojenost.

    Kako prepoznati in diagnosticirati simptome?

    Nosečnost pri absolutno vsaki ženski bo spremljal poseben postopek, ko se strjevanje krvi ne zmanjša, ampak, nasprotno, poveča.

    Ta trenutek je norma za "zanimivo stanje", saj se v telesu nosečnice zgodi veliko sprememb, katerih namen je zadovoljiti primanjkljaj v plodovih potrebah, ki se razvija vsak dan.

    Pogostost povečanega strjevanja je enostavno razložiti - potrebna je, da se zmanjša raven izgube krvi med porodom.

    Če so geni za trombofilijo dedni, se strjevanje lahko večkrat poveča, kar bo povzročilo trombozo.

    V zgodnjih fazah se lahko ženska, ne glede na to, koliko je stara, če je noseča, pritoži nad:

    • stalne bolečine v nogah;
    • razpoka, pa tudi teža kaviarja;
    • krči ponoči itd..

    Antitrombin - zdravljenje in preprečevanje

    Mutacija genov za trombofilijo se, kot je že postalo jasno, pojavlja pri nosečnicah v ozadju njihovega "nestandardnega" stanja. Terapija, ki je predpisana v tem primeru, bo vključevala antikoagulante, ki bodo znižali strjevanje krvi.

    V pomoč bo tudi zeliščna medicina in elektromagnetna terapija..

    Da zdravniki med nosečnostjo ne bi mogli diagnosticirati afs, homocisteina ali tromboze med načrtovanjem otroka, morate razmisliti o vseh vrstah posledic in se pravočasno posvetovati s strokovnjakom, da jih prepreči..

    Nosilci gena, ki so nagnjeni k pojavu te bolezni, morda ne bodo čutili patoloških sprememb v telesu, dokler ne vzamejo nosečnosti, tumorjev, travm in hormonov.

    Dedna trombofilija je med nosečnostjo nevarna.

    Tveganje za nastanek krvnih strdkov v žilah pri ženskah v položaju se večkrat poveča zaradi povečanja strjevanja krvi.

    Analiza trombofilije med nosečnostjo je glavna diagnoza, če obstaja sum, da ima ženska to patologijo.

    Da bi se izognili prekinitvi nosečnosti in zapletom, je analiza prikazana v naslednjih primerih:

    1. Prisotnost sorodnikov pri nosečnici, ki so bili kot rezultat študije ugotovljeni:
    • miokardni infarkt;
    • tromboza ven na nogah;
    • krvni strdki v pljučnih žilah.
    1. Prekinitev nosečnosti več kot dvakrat.
    2. Poskusi IVF, ki so se končali neuspešno.
    3. Jemanje hormonov.

    Kaj je genetska trombofilija?

    Prirojena trombofilija je kronično stanje, ki ga povzroča podedovani dejavnik.

    Pri tej patologiji pri ljudeh obstaja tudi njihov razvoj, ki presega vaskularne poškodbe..

    Genetika, odgovorna za nastanek krvnih strdkov, ni vedno realizirana v obliki tromboze.

    Zato prirojena trombofilija ni ločena bolezen: gre za stanje človeškega telesa, pri katerem se tveganje za nastanek krvnih strdkov pri bolniku večkrat poveča zaradi kršitve strjevanja krvi.

    Z normalnim delovanjem strjevanja krvi nastane strdek, ki blokira posodo na prizadetem območju.

    Za ustvarjanje te ovire so odgovorne posebne snovi v krvi. Poleg tega vsebuje sestavine, ki preprečujejo prekomerno strjevanje krvi.

    In če je ravnovesje med temi učinkovinami moteno, obstaja

    Priljubljeni članki: kdo je najbolj ogrožen?

    Strokovnjaki, ki sodelujejo pri spreminjanju stanja človeškega telesa, kar vodi do genske mutacije, so pokazali statistične podatke.

    Najpogosteje tromboza prizadene moške, starejše od 60 let, nosečnice z nevarnostjo za plod, bolnike z rakom, presnovne bolezni, ki so bile operirane in poškodovane.

    Če sumite na zadevno patologijo, je treba to kategorijo bolnikov preiskati. Dodeljena jim je analiza za genetsko trombofilijo.

    Dedni dejavniki bolezni so povezani z identifikacijo naslednjih patologij pri bolnikih:

    • pomanjkanje antitrombina 3 in beljakovin C, S;
    • polimorfizem gena protrombina;
    • rekombinacija faktorja V ali gena Leiden;
    • mutacija trombocitnega receptorja za glikoprotein IIIa;
    • nenormalnosti fibrinogena na molekularni ravni.

    Presejanje trombofilije: simptomi bolezni.

    Pogosto se pri bolnikih s to diagnozo zdravljenje odloži. To je posledica dejstva, da se mnogi tisti, ki trpijo za to patologijo, sprva ne pritožujejo, kar je posledica trajanja patologije.

    Šele ko bolniki pokažejo simptome. Če se v arterijah pojavijo krvni strdki, se lahko pri mladih pojavijo možganska kap ali koronarna bolezen.

    Če v posodah posteljice nastane krvni strdek, se po možnosti zgodi splav.

    Po venskih lezijah ven se pojavijo klinične manifestacije: bolečina in; oteklina; spremembe na koži (trofični ulkusi).

    Kako se preizkusiti na trombofilijo?

    Najprej morate izbrati laboratorij. Trombofilija v zdravilu Invitro - ta laboratorij se je dobro izkazal med bolniki in zdravniki.

    Analiza dedne trombofilije bo zdravniku omogočila, da predpiše terapijo.

    Glavna diagnostična metoda

    Analiza trombofilije je pomembna diagnostična metoda.

    Analiza prirojene trombofilije poteka v dveh fazah:

    Odkrivanje patologije v sistemu koagulacije krvi.

    Specifikacija patologije in njena diferenciacija z uporabo ločenih analiz.

    Krvni test za trombofilijo ugotavlja povečanje eritrocitov in trombocitov, povečanje količine rdečih krvnih celic v celotni sestavi krvi. Določi se raven snovi v krvi, ki. To je D-dimer.

    Z razvojem bolezni v krvi opazimo zvišanje njene ravni.

    Testi za trombofilijo vključujejo številne študije:

    • - bo določil raven aktivnosti dejavnikov, odgovornih za strjevanje krvi.
    • - to je obdobje nastanka strdka v krvni plazmi.
    • Določanje protobinskega indeksa.

    Študije trombofilije, povezane s specifičnimi testi:

    • določitev indeksa lupusnega antikoagulanta;
    • določitev ravni določene beljakovine;
    • določanje antifosfolipidnih protiteles;
    • indeks homocisteina.

    Lupusov antikoagulant je posebna vrsta beljakovin, ki motijo ​​vaskularne celične membrane. Njegova raven se poveča pri avtoimunskih boleznih.

    Trombofilija je test za odkrivanje antifosfolipidnih protiteles, ki prav tako razgrajujejo celične membrane. Njihova stopnja se poveča, če ima oseba antifosfolipidni sindrom. Homocistein.

    Povečanje tega kazalnika lahko kaže na pomanjkanje vitamina B, sedeči način življenja in zlorabo slabih navad..

    Poleg tega se v postopku opravljanja testov za trombofilijo izvajajo genetske študije.

    Zaznajo nepravilnosti v genih za strjevanje krvi in ​​protrombin. Vsi testi omogočajo bolniku, da prejme genski potni list za trombofilijo.

    Klinični center IVF zdravstvena ustanova ponuja storitve IVF. Za bodoče bolnike, ki se spopadajo z neplodnostjo in zadevno boleznijo, je bil posnet poseben film, katerega junaki so liki.

    Projekt Korak k sreči vam bo omogočil, da ne boste izgubili upanja v možnosti za otroka.

    Stanje telesne nagnjenosti k razvoju vaskularne tromboze, ki se lahko ponovi in ​​ima drugačno lokalizacijo, se imenuje trombofilija. Bolezen je lahko genetska in pridobljena. Vzrok za patologijo je najpogosteje.Klinično se bolezen lahko kaže kot različna tromboza različne lokalizacije. Trombofilija je med prebivalstvom precej pogosta in se pojavlja v različnih oblikah. Bolezen zahteva zdravljenje z zdravili ali operacijo.

    Trombofilija: kaj je to?

    Patologija se nanaša na bolezni krvnega sistema, kaže se v nagnjenosti k nastanku krvnih strdkov in moteni hemostazi. Večkratna ponavljajoča se tromboza pri trombofiliji se lahko pojavi kot posledica poškodbe, kirurškega posega, fizičnega stresa ali med nosečnostjo. Stanje je nevarno, ker lahko povzroči zaplete, kot so pljučna embolija, možganska kap, miokardni infarkt, pogosto zapostavljene oblike vodijo v smrt.

    V raziskave, diagnozo in zdravljenje trombofilije je vključenih več področij medicine. Hematologija preučuje kršitve krvnih lastnosti, flebologija - metode diagnostike in zdravljenja venske tromboze, vaskularni kirurgi sodelujejo pri odstranjevanju trombov. Nastanek trombov vodi do motenj normalnega pretoka krvi, kar spremlja razvoj nevarnih stanj, ki jih je težko zdraviti. Da bi pravočasno preprečili težavo, morate občasno opraviti analizo za ženske, na primer za vensko kri je 5-10 minut.

    Razlogi za razvoj

    Obstaja več dejavnikov, ki povzročajo razvoj patologije. Skoraj vsakdo lahko doživi bolezen, kot je trombofilija. Da je to tako nevarno stanje, mnogi bolniki včasih niti ne sumijo in pomoč poiščejo precej pozno. Obstaja seznam razlogov, ki lahko prispevajo k razvoju patologije.

    Dedna (ali genetska) trombofilija se pojavi kot posledica genetske nagnjenosti k bolezni. Vzrok za njegov razvoj so lahko tudi predhodne bolezni krvi (trombocitoza, eritremija, antifosfolipidni sindrom). Nevarni dejavniki so ateroskleroza, maligne novotvorbe, atrijska fibrilacija, krčne žile in avtoimunske bolezni. Verjetnost trombofilije se poveča po kapi ali srčnem napadu. Območje tveganja vključuje bolnike, ki so debeli, vodijo sedeč življenjski slog, jemljejo hormonske kontraceptive, slabo jedo in so v preteklosti utrpeli resne poškodbe ali operacije. V zgodnjih letih je bolezen redka, najpogosteje se razvije pri starejših ljudeh. Da bi preprečili bolezen ali ne začeli bolezni, je priporočljivo, da se občasno testirate na trombofilijo..

    Klinična slika

    Za klinične manifestacije patologije je značilna gladkost povečanja in trajanje tečaja, zato bolniki ne opazijo takoj sprememb zdravstvenega stanja in ne predložijo nobenih pritožb. Laboratorijski kazalniki lahko diagnosticirajo trombofilijo, podrobna klinična slika pa se v nekaterih primerih pojavi le nekaj let kasneje. Živahne simptome opazimo, ko je že nastal krvni strdek. Stopnja oviranja lumena posode in lokalizacija tromba vplivata na resnost simptomov.

    Arterijsko trombozo, katere vzroki so krvni strdki v lumnu posod arterijske postelje, spremlja nastajanje krvnih strdkov v lumenu posteljice, intrauterina fetalna smrt, večkratni splavi, napadi akutne koronarne insuficience, ishemična možganska kap.

    Pri venski trombozi spodnjih okončin se klinični simptomi pojavijo v obliki trofičnih sprememb na koži, izrazitega otekanja spodnjih okončin, pojava bolečine, občutka teže v spodnjih okončinah.

    Trombofilija v nosečnosti

    Med nosečnostjo se genetska ali dedna trombofilija pogosto prvič pokaže. Najprej je to posledica videza tretjega, placentnega krožnega kroga, ki dodatno obremeni krvožilni sistem. Tvorbo krvnih strdkov spodbujajo tudi številne značilnosti placentnega kroga. V posteljici ni kapilar, materina kri iz arterij vstopi vanjo, nato pa teče skozi horionske resice v popkovino.

    Za telo nosečnice je značilno povečano strjevanje krvi, kar zagotavlja zmanjšanje izgube krvi med porodom ali v primeru zapletov, kot sta splav ali odmik posteljice. Poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov in prav v tem je nevarnost. Če so lokalizirani v posodah, ki vodijo do posteljice, hranila prenehajo vstopati v plod, pride do hipoksije. Glede na stopnjo vaskularne okluzije in število krvnih strdkov lahko sledijo hudi zapleti: prezgodnji porod, splav, zamiranje nosečnosti, malformacije ploda ali smrt, insuficienca posteljice, abrupcija posteljice. Običajno se pojavijo po 10 tednih. V zgodnejših fazah je trombofilija med nosečnostjo zelo redka. Če se bolezen razvije po 30 tednih, se v mnogih primerih konča z abrupcijo posteljice, placentno insuficienco ali hudimi oblikami gestoze. Med pregledom mora biti zdravnik pozoren na strjevanje krvi, norma pri ženskah "v položaju" se nekoliko razlikuje od splošno sprejete.

    Diagnostika

    Klinične manifestacije tromboze v kliniki potrdijo z laboratorijskimi (citološke, biokemijske, genetske, koagulološke) in instrumentalne metode. Po videzu in stanju telesa lahko ugotovite sum na vensko trombozo (edem). Tako venske kot arterijske spremljajo nenehne pritiskajoče bolečine in občutek sitosti. Včasih na območju lokalizacije temperatura kože (venska) naraste. Pri arterijski trombozi blizu mesta nastanka trombov pride do znižanja temperature, cianoze (cianoze) in hude bolečine. Našteti simptomi so prvi označevalci trombofilije, ki so najpomembnejši razlog za obisk specialista..

    Natančnejše študije bolnikovega stanja se izvajajo neposredno v bolnišnici. Nujno je treba opraviti analizo za trombofilijo, narediti ultrazvok posod (določiti naravo, velikost in lokalizacijo tromba), izvesti kontrastno arteriografijo in venografijo, ki omogoča lokalizacijo in preučitev anatomije trombotičnih procesov. Poleg tega se uporabljajo rentgenske, radioizotopske metode, genetska analiza polimorfizmov, določanje koncentracije homocisteina..

    Zdravljenje

    Vprašanje premagovanja bolezni se pojavlja pri tistih, ki se soočajo z diagnozo trombofilije. Kaj je to in kako ravnati z njim, da se izognemo resnim posledicam? Zdravljenje patologije mora biti celovito in izvajati s sodelovanjem zdravnikov različnih specializacij: vaskularni kirurg, flebolog, hematolog. Na prvi stopnji je treba preučiti etiopatogenetske mehanizme razvoja bolezni. Pozitivne rezultate zdravljenja je treba pričakovati šele po odpravi osnovnega vzroka. Pomemben element terapije je prehrana, ki vključuje odstranjevanje živil z visoko raven holesterola, omejevanje mastne in ocvrte hrane. V prehrano je priporočljivo vključiti suho sadje, zelenjavo in sadje, sveža zelišča.

    Zdravljenje z zdravili je sestavljeno iz imenovanja antiagregacijskih zdravil, ki ga dopolnjujejo z uporabo antikoagulantne terapije, terapevtskega prepuščanja krvi, hemodulacije. V nekaterih primerih je treba izvesti transfuzijo sveže zamrznjene plazme v kombinaciji s heparinizacijo. Nadomestno zdravljenje je predpisano za dedno obliko, ki jo povzroča pomanjkanje antitrombina III.

    Blaga trombofilija (krvni test bo pomagal določiti obliko) se zdravi z liofilizirano plazmo (intravensko) ali suho dajalno plazmo. V hudih oblikah se uporabljajo fibrinolitična zdravila, ki se vbrizgajo na nivo zamašene žile s pomočjo katetra. Pri diagnozi trombofilije je treba zdravljenje izbrati individualno in zapleteno, kar bo zagotovilo hitro in učinkovito okrevanje..

    Preprečevanje

    Da se ne bi soočili s to resno boleznijo ali njenimi zapleti, je treba redno izvajati preventivne ukrepe za njeno preprečevanje. Bolnikom s trombofilijo priporočamo transfuzijo v majhnih odmerkih in subkutano dajanje zdravila "Heparin". Za preprečevanje je treba bolniku predpisati zdravila, ki krepijo žilno steno ("Trental" intravensko, "Papaverin" peroralno).

    Za preprečevanje in zdravljenje trombofilije je priporočljivo uporabljati ljudska zdravila, na primer zdravilne rastline. Torej, brusnični čaj ali grozdni sok bosta pomagala zmanjšati aktivnost trombocitov. Kri lahko razredčite s tinkturo semen japonske sofore. Poleg tega je priporočljivo narediti pravilno prehrano, pogosteje hoditi po svežem zraku in opustiti slabe navade..

    Kaj je to? Trombofilija je patologija krvnega obtoka, ki se kaže v motnjah hemostaze in nagnjenosti k nastanku trombov. Za bolezen je značilna večkratna tromboza in njihova ponovitev. Več kot 40% prebivalstva trpi za patologijo in ta številka se vsako leto povečuje.

    Tvorba trombov moti normalen pretok krvi, kar vodi do življenjsko nevarnih posledic: skrajne manifestacije - ishemična kap in srčni napad. Najpogostejši zapleti so nekroza tkiva in kronična.

    V večini primerov bolnik ne ve, da ima trombofilijo, dokler v njegovem telesu ne nastane krvni strdek - tromb. To se zgodi, ker je moten proces strjevanja krvi. Da bi ustavilo kakršno koli krvavitev, mora naše telo zgostiti kri na tem območju..

    Trombofilija - kaj je to in kako se kaže?

    Če oseba trpi za trombofilijo, bo krvni strdek presegel velikost, potrebno za zaustavitev krvavitve. V prihodnosti se lahko tromb poveča in popolnoma blokira lumen posode.

    Pojav krvnega strdka v telesu kaže naslednje simptome trombofilije:

    • Hiter srčni utrip - srce potrebuje več truda, da premakne strjeno kri;
    • Zasoplost in težko dihanje (povezano tudi s prejšnjim dejavnikom);
    • Otrplost, bolečina in otekanje v okončinah - predvsem v nogah in stopalih. tam se najpogosteje tvorijo žilni strdki;
    • Neprijetni občutki v prsih med globokim vdihom;
    • Kašelj s sproščanjem snovi s krvjo;
    • Več patologij nosečnosti in splavov (prvi pojav bolezni pri ženskah se lahko pojavi med nosečnostjo).

    V krvnem mehanizmu so koagulacijski faktorji in antikoagulanti. V normalnih pogojih je njihova aktivnost v ravnovesju. Trombofilija je kršitev ene od njih: bolnik ima bodisi oslabitev antikoagulantnih dejavnikov bodisi se poveča aktivnost faktorjev strjevanja krvi.

    Trombofilija je lahko prirojena in pridobljena (ob upoštevanju vzroka razvoja). Če oseba nima genetskih patologij, se lahko poveča strjevanje krvi zaradi:

    • žilne poškodbe;
    • bolezni obtočil;
    • jemanje agresivnih zdravil.

    Obstaja majhna verjetnost za nagnjenost k nastanku krvnih strdkov, vendar se ta pri nekaterih boleznih poveča. Zato so celoviti ukrepi namenjeni izključitvi razvoja pridobljene trombofilije kot zapleta osnovne patologije (na primer v ozadju itd.).

    Dedna trombofilija - geni in dejavniki

    V večini primerov se zdravniki soočajo z dedno trombofilijo, starš svoje otroke posreduje gene za trombofilijo. Obstaja več dejavnikov, ki prispevajo k nagnjenosti k nastanku krvnih strdkov:

    1. Primarna genetska nenormalnost. Napaka v kodi RNA, ki programira strukturo beljakovin. To je zapletena patologija, ki vključuje nenormalnost protrombina G 202110A, pomanjkanje beljakovin C in S ter antitrombina III in Leidenovo mutacijo (patologija faktorja V).

    Tudi anomalije se lahko kažejo ločeno..

    2. Pomanjkanje C- in S-protrombina. V jetrih se sintetizira protein, imenovan protrombin C. A aktivira ga trombin, tako da lahko protrombin S ustavi krvavitev. Koagulacijska faktorja V in VIII sta uničena in kri se ne strdi.

    Nezadostna količina C- in S-protrombina vodi do povečane tromboze.

    3. Nezadostna količina antitrombina III. Pomanjkanje beljakovin povzročajo motnje v njegovi sintezi. Prenaša se avtosomno prevladujoče, to pomeni, da ni odvisno od spola starša in otroka, vedno se pokaže, če je podedovan (tj. S to patologijo ni zdravih nosilcev patološkega gena).

    Verjetnost razvoja nenormalnega gena je odvisna od številnih dejavnikov. Obstajajo primeri, ko bo na zdravje ljudi njegov vpliv minimalen.

    Antitrombin III je ena najpomembnejših komponent regulacije mehanizma strjevanja krvi. V kombinaciji s trombinom (beljakovino, katere naloga je tvoriti krvne strdke), drug drugega zavirajo. Pomanjkanje antitrombina III preprečuje pravočasno inaktivacijo trombina, kar vodi do večkratnega strjevanja.

    4. Leidenova mutacija - anomalija faktorja V. V normalnih pogojih peti faktor koagulacije krvi zavira delovanje beljakovin C. Leidenska mutacija kaže, da je faktor V odporen na vpliv C-proiteina, ki spodbuja strjevanje krvi.

    5. Presežek protrombina. Protrombin je beljakovinska stopnja, ki je pred trombinom. Njegova pospešena sinteza spodbuja nastanek velikih krvnih strdkov. Posledice anomalije protrombina so lahko blokada krvnih žil srca in možganov, kar se v mladosti kaže v srčnem infarktu in kapi..

    6. Antifosfolipidni sindrom. Fosfolipidi so sestavni deli, ki tvorijo membrane živčnih celic, krvnih žil in trombocitov. Če telo proizvaja prekomerno količino protiteles, se fosfolipidi uničijo in motijo ​​delovanje celic, ki sodelujejo v mehanizmu strjevanja in redčenja krvi..

    Genetsko trombofilijo lahko povzroči več dejavnikov, vendar bodo njene manifestacije v vsakem primeru enake. Sestavljene bodo iz kršitve pretoka krvi v določenem delu telesa ali organa z vsemi posledičnimi posledicami.

    Trombofilija v nosečnosti - tveganja in dejanja


    Dedna trombofilija in nosečnost sta v večini primerov združljivi. Verjetnost avtosomno dominantnega prenosa anomalije mehanizma koagulacije krvi na otroka je 50%. Za avtosomno recesivni tip je nižji in znaša 25%, tj. v generacijah so lahko nosilci patološkega gena, pri katerih klinične manifestacije bolezni niso prisotne.

    Pogosto se trombofilija pri bodoči materi diagnosticira ravno med nosečnostjo. To je posledica dejstva, da se v obdobju embriogeneze strjevanje krvi poveča, saj se v ženskem telesu pojavi dodaten krog krvnega obtoka - placentni. Narava je poskrbela za zmanjšanje izgube krvi med porodom (ko je posteljica ločena).

    Glavno tveganje za žensko s trombofilijo je splav - stopnja strjevanja krvi se poveča 5-krat.

    To se lahko zgodi zaradi spontane abrupcije posteljice, ki jo povzročajo težave s krvnim obtokom. Splav je možen takoj po spočetju in kasneje..

    Ženska, ki upošteva vsa priporočila zdravnikov, je sposobna roditi plod in roditi s trombofilijo. Običajni rok za rojstvo otroka pri porodnici s takšno boleznijo je 35–36 tednov. Takrat prezgodnji porod ni več nevaren za življenje ploda in matere..

    Trombofilija negativno vpliva na otroka v maternici po 10. tednu embriogeneze, ki se kaže v obliki fetalne hipoksije. V posodah posteljice nastajajo mikrotrombi, ki preprečujejo vstop hranil in kisika v otrokovo telo. Če se med nosečnostjo trombofilije ne zdravi, se rast ploda upočasni oz.

    Drugo trimesečje pogosto poteka brez zapletov, od začetka tretjega pa se tveganje za prezgodnji porod močno poveča. Nosečnicam s trombofilijo se predpiše reden pregled sistema strjevanja krvi (koagulogram) in po potrebi uvedba sodobnih antikoagulantov.

    Diagnoza in analize trombofilije

    Zunanjih dejavnikov je skoraj nemogoče določiti trombofilijo. Test trombofilije se začne z določitvijo ravni rdečih krvnih celic in trombocitov v krvi. Če je splošna analiza pokazala povečanje števila teh celic, se bolniku prikažejo določeni pregledi, katerih namen je natančno določiti diagnozo.

    Izmerijo se tudi drugi kazalniki sestave krvi:

    • Raven - produkta razgradnje krvnega strdka - se poveča zaradi povečanja števila strdkov v krvi.
    • Analiza za aPTT: v laboratoriju simulirajte proces koagulacije. Stopnja aktivnosti koagulacijskih faktorjev se bo zmanjšala in "trombinski čas" - obdobje tvorbe krvnih strdkov.
    • Raven fibrinogena. S prekomernim strjevanjem krvi se njegova količina poveča.

    Pomagalo bo pri odločitvi, ali ima bolnik dedno trombofilijo, analiza dejavnikov na genetski karti. Le popolna slika nam bo omogočila, da podrobno preučimo genetske dejavnike trombofilije:

    1. Inhibitorna mutacija aktivatorja plazminogena - zatiranje procesa fibrinolize. Ta dejavnik preprečuje razgradnjo krvnih strdkov.
    2. Patologija presnove metionina - zvišanje ravni homocisteina v krvni plazmi. Gen MTHFR kodira encim, ki pretvori homocistein v metionin s sodelovanjem vitaminov B.
    3. - mutacija povzroči preveč aktivno sintezo fibrina. Globulin se pod delovanjem encima trombin spremeni v fibrin in spodbuja tvorbo trombov.
    4. Sprememba stopnje faktorja II - mutacija v kodiranju protrombina: zamenjava gvanina (G) z adeninom (A). To ne vpliva na strukturo beljakovin, vpliva pa na aktivnost njegove sinteze..
    5. Spremembe v agregaciji trombocitov. Aminokislinski levcin se nadomesti s prolinom, pojavijo se mutacije v beljakovini integrin beta.

    To so najpogostejši označevalci. Obstajajo tudi manj pogoste patologije, ki jih lahko določi genetski zemljevid. Izbira posebnih testov je odvisna od zdravnika, ki vodi določenega pacienta. Ne morete dodeliti vseh študij zapored, ker so drage.

    Zdravljenje trombofilije - zdravila in prehrana

    Zdravljenje blage trombofilije je odvzem sredstev za redčenje krvi. Pacientu so prikazana zdravila, kot so Acenocoumarol, Warfarin. Predpisana je tudi posebna prehrana: iz prehrane so izključena živila, ki prispevajo k zgoščevanju krvi. Prepovedano je uživanje zelenega čaja, špinače, solate, mastnih oreščkov (orehi, indijski oreščki) in jeter katerega koli izvora.

    • Če se krvni strdki še naprej aktivno tvorijo, je bolnik hospitaliziran in terapija je predpisana na podlagi intravenskega dajanja nefrakcioniranega heparina (s pomočjo infuzomata - posebne naprave, ki zdravilo vbrizga v odmerkih).
    • Če telo osebe s trombofilijo ne zazna ali negativno reagira na strukture heparina, mu je predpisana alternativna terapija z natrijevim enoksaparin ali fondaparinuksom.

    Uspešno se uporabljajo pripravki z acetilsalicilno kislino, dipiridamolom, pentoksifilinom in klopidogrelom. Kompleksna terapija mora vsebovati vitamine skupine B, E, folno kislino, alprostadil in nikotinsko kislino.

    Cilj zdravljenja trombofilije je lizirati čim več krvnih strdkov. Običajno trajanje terapije je 20-25 dni. Posamezno lahko zdravljenje podaljšate do enega leta ali predpišete stalen vnos zdravil.

    V nujnih primerih je bolniku prikazana kirurška operacija, med katero se krvne žile ročno "očistijo" iz krvnih strdkov. Po postopku je treba vsaj 2-3 tedne jemati zdravila za redčenje krvi.

    Nosečnice prejemajo podobno zdravljenje trombofilije, vendar je predpisanih zdravil veliko manj. Prihodnjim mamicam svetujemo, naj zmanjšajo telesno aktivnost in se držijo diete.

    Napoved

    Trombofilija je le nagnjenost k nastanku krvnih strdkov in če se bolnik drži priporočil glede prehrane in jemanja profilaktičnih zdravil, je tveganje za možgansko kap in srčni napad minimalno.

    V primeru nosečnic in žensk, ki želijo zanositi, je verjetnost zdravega otroka odvisna od posameznih genetskih značilnosti. Po določitvi vzroka in mehanizma patologije lahko izračunate verjetnost prenosa in manifestacije pri otroku.

    Preberite Več O Globoke Venske Tromboze

    Krema Zdrava od krčnih žil. Pravi pregledi kupcev in zdravnikov

    Klinike Zakaj se Zdorov ne prodaja v lekarnah?To je drugo vprašanje skeptikov, ki še vedno dvomijo, ali gre za ožičenje ali ne. Toda vsi izdelki, ki se prodajajo v lekarnah, ne ozdravijo in pomagajo.

    CT z jodnim kontrastom - vrste kontrastov, ime, kako izboljšati

    Klinike Kontrastna sredstva na osnovi joda se uporabljajo za temeljit pregled krvnih žil, odkrivanje malignih in benignih novotvorb, kadar diagnostika brez uporabe kontrasta ne da želenega rezultata.

    Vadbena terapija za poškodbe spodnjih okončin

    Klinike Komplet terapevtskih vaj za poškodbe spodnjih okončinCeloten potek vadbene terapije (fizioterapevtske vaje) za poškodbe okončin je razdeljen na tri obdobja: imobilizacija, postimobilizacija in obnovitev.